甘肃东乡族L选择素P213S基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨L选择素基因多态性在甘肃东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应（PCR—LDR）技术检测116例T2DM和126例健康对照者L选择素的基因型，以生物化学法检测他们的血糖、胰岛素、血脂、肌酐和尿素氮等水平。结果L选择素基因型PP、PS和SS频率在T2DM组和对照组间分别为44．8％、48．3％、6．9％和38．1％、44．4％、17．5％；等住基因P、S频率在T2DM组和对照组分别为69．0％、31．0％和60．3％、39．7％。其基因型频率和等位基因频率在T2DM组和对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。P等位基因患T2DM的风险是S等位基因的1．462倍（OR=1．462，95％CI=1．005～2．127）。结论 L选择素P213S基因多态性与T2DM的发病有相关性，P等位基因可能是甘肃东乡族人群中T2DM发病的危险因素之一。

蛋白酶体α6亚单位基因多态性与甘肃东乡族2型糖尿病患者体质量指数和血压关系的探讨

目的探讨蛋白酶体α6亚单位(proteasome subunit alpha type 6 gene,PSMA6)基因多态性与甘肃东乡族人群糖尿病及体质量指数(BMI)和血压的相关性。方法采用聚合酶链反应对117例甘肃东乡族2型糖尿病患者(T2DM组)和144例同期正常糖耐量者(NGT组)PSMA6基因-8C→G酶切位点进行多态性分析;同时,用标准的方法测量所有研究对象的身高、体质量和血压等相关指标。结果PSMA6基因-8C→G位点多态性与甘肃东乡族人群2型糖尿病有关(P=0.016)。BMI≥25组与BMI<25组基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.001)。比较T2DM组与NGT组收缩压、舒张压和腰臀比(WHR)差异亦均有统计学意义(P<0.01)。比较两组基因型之间的差异时可以发现,NGT组的收缩压和舒张压各基因型之间差异有统计学意义(P<0.05),而T2DM组中只有舒张压各基因型之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论PSMA6基因-8C→G位点多态性与甘肃东乡族人群糖尿病、血压及BMI有关联。

5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T多态性与甘肃东乡族2型糖尿病的关系

目的:探讨5-羟色胺2C受体(HTR2C)基因启动子区-759C/T多态性与甘肃东乡族2型糖尿病(T2DM)和肥胖的相关性.方法:应用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法检测100名T2DM患者(T2DM组)和126名健康对照者(NC组)HTR2C基因-759C/T多态性,并测量身高、体质量、腰围、臀围、血压、血脂、空腹血糖及空腹胰岛素.结果:①女性NC组和T2DM组CC,CT基因型频率分别为61%,39%,80.6%,19.4%,T2DM组CT基因型频率明显低于NC组(P=0.047);两组C,T等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.073);男性NC组和T2DM组C,T半合子型频率差异无统计学意义(P=0.727);②女性CC,CT基因型及C,T等位基因频率和男性C,T半合子型频率在非肥胖组和肥胖组差异无统计学意义.结论:HTR2C基因启动子区-759C/T多态性与甘肃东乡族女性T2DM相关联,-759C→T单核苷酸置换可能是防止女性发生T2DM的基因保护性因子.

L-选择素P213S基因多态性与甘肃汉族、东乡族2型糖尿病的关系

目的 探讨L-选择素P213S基因多态性在甘肃汉族、东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病的关系.方法 2006至2008年入选汉族2型糖尿病患者143例和正常对照者152名,东乡族2型糖尿病患者116例和正常对照者126名,应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应检测L-选择素P213S基因型,采用氧化酶法或放免法测定血糖、胰岛素及血脂水平.采用卡方检验进行统计学分析.结果 L-选择素基因型PP、PS和SS频率在汉族2型糖尿病患者为55.9%、37.8%及6.3%,在汉族正常对照者为41.4%、50.7%及7.9%,在东乡族2型糖尿病患者为44.8%、48.3%及6.9%,在东乡族正常对照者为38.1%、44.4%及17.5%.等位基因P、S频率在汉族2型糖尿病患者为74.8%及25.2%,在汉族正常对照者为66.8%及33.2%,在东乡族2型糖尿病患者为69.0%及31.0%,在东乡族正常对照者为60.3%及39.7%(均P<0.05).汉族人群P等位基因携带者2型糖尿病患病风险是S等位基因携带者的1.479倍,东乡族人群P等位基因携带者2型糖尿病患病风险是S等位基因携带者的1.462倍.结论 L-选择素P213S基因多态性与2型糖尿病发病相关,P等位基因可能是罹患2型糖尿病的危险因素之一.

蛋白酶体α亚单位6基因-8C/G位点多态性与甘肃东乡族人群肥胖症和胰岛素抵抗的关系

目的 探讨蛋白酶体α亚单位6(proteasome subunit alpha type 6,PSMA6)基因多态性与甘肃东乡族人群肥胖症和胰岛素抵抗的相关性.方法 采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术对2006年3月至2008年3月甘肃东乡族住院和门诊就诊的2型糖尿病患者117例和同期接受体检的144名糖耐量正常者PSMA6基因-8C/G酶切位点进行多态性分析.以体重指数≥25定义为肥胖症,据此将正常糖耐量组及2型糖尿病组进一步分为肥胖症亚组和正常体质量亚组.以胰岛素抵抗指数(insulin resistance index,HOMA-IR)男性＜4.31、女性＜4.51为分割点,将正常糖耐量组及2型糖尿病组进一步分为胰岛素抵抗亚组和非胰岛素抵抗亚组.以放射免疫法测定各组人群空腹血清胰岛素水平,采用氧化酶法测定空腹血清葡萄糖水平.应用t检验及卡方检验进行统计学分析.结果 PSMA6基因-8C/G位点多态性与甘肃东乡族人群2型糖尿病有关(x^2=5.805,P=0.016),其多态性分布具有人种和地域差异.肥胖症组和胰岛素抵抗组PSMA6基因-8C/G位点G等位基因携带者(CG+GG)基因频率显著高于非肥胖症组和非胰岛素抵抗组(x^2=11.584,P=0.001;x^2=4.506,P=0.034).在正常糖耐量组,胰岛素抵抗亚组G等位基因携带者(CG+GG)基因型频率及G等位基因频率均显著高于非胰岛素抵抗亚组,差异有统计学意义(x^2=6.265,P=0.012;X2=4.572,P=0.033).结论 PSMA6基因-8C/G位点多态性与甘肃东乡族人群肥胖症和胰岛素抵抗相关,其多态性具有人种和地域差异.