珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血中蛋白质与非编码RNA作为潜在生物标志物的研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血,其中常见的一类是β-地贫,β-地贫是由β-珠蛋白基因点突变或片段缺失或插入引起的β-珠蛋白肽链的合成发生障碍,导致红细胞平均体积与红细胞平均血红蛋白浓度降低,且常伴随血红蛋白水平降低。随着对β-地贫发生机制的研究不断深入,以及更多灵敏检测技术的应用,越来越多的新型生物标志物被发现并显示出良好的临床应用前景。该文系统总结近5年来β-地贫外周血中报道的各种蛋白质(红细胞转铁蛋白受体1、α-血红蛋白稳定蛋白、热休克蛋白70、缺血修饰清蛋白、补体调节蛋白CD35和CD55、血浆蛋白C、蛋白S及抗凝血酶Ⅲ)和非编码RNA(微小RNA、长链非编码RNA及环状RNA),旨在为该病的诊断和治疗提供新思路和方向。