多囊卵巢综合征的辅助生殖技术治疗

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期妇女常见的内分泌疾病,不孕是其主要的临床特点之一。在经过控制体质量、调整生活方式、氯米芬和芳香化酶抑制剂促排卵治疗、低剂量促性腺激素诱导排卵后,辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)可能是治疗不孕的有效方法。但由于PCOS患者病因复杂,常伴有肥胖、代谢异常等,在实施ART时需根据患者的临床表现、辅助检查、患者对药物的反应性等给予个体化的治疗方案,进行改善代谢状态的预处理,同时要采取相应的措施预防卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)等并发症的出现。综合国内外文献,就PCOS的助孕现状、ART在预处理、个性化方案和预防并发症三方面的新进展分别进行阐述。

孕19~23周^(+6)正常胎儿羊水γ-谷氨酰转移酶水平及其随孕周的变化

目的探讨孕19~23周^(+6)正常胎儿羊水γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyl transferase,GGT)水平及其随孕周的变化。方法回顾性收集2021年1月至2022年9月于山东大学齐鲁医院行羊膜腔穿刺产前诊断但遗传学诊断结果正常的383例(孕19~19+6、20~20+6、21~21+6、22~22+6、23~23周^(+6)分别为102、103、82、68和28例)单胎妊娠孕妇的羊水上清液,测定GGT水平。计算各孕周羊水GGT值的x¯±s、min~max、M、P_(1)、P_(2.5)、P_(5)、P_(95)、P_(97.5)和P_(99)。GGT为非正态分布数据,转换为自然对数(lnGGT),采用最小二乘线性回归分析lnGGT与孕周的线性关系。结果孕19~19+6、20~20+6、21~21+6、22~22+6、23~23周^(+6)羊水GGT水平的x¯±s分别为(385.8±235.7)、(331.8±219.4)、(253.7±197.9)、(226.7±166.4)和(155.3±96.8)U/L,每周下降14.0%、23.5%、10.6%和31.5%;M分别为311.0、288.0、199.0、160.5及105.5 U/L,每周下降7.4%、30.9%、19.3%及34.3%;P_(1)~P_(99)分别为67.1~1404.5、63.2~1189.1、36.0~849.8、44.0~787.3及32.0~375.6 U/L。lnGGT与孕周呈负相关(R^(2)=0.148,P<0.001)。结论孕19~23周^(+6)正常胎儿羊水GGT水平随孕周增加而降低,未来建立正常胎儿羊水GGT正常参考值范围时需要考虑孕周的影响。

子宫腺肌病的超声与MRI诊断及进展

随着成像技术的进步,超声和MRI在评估子宫腺肌病中的作用愈来愈被临床认可。经阴道超声(TVUS)是诊断子宫腺肌病的一线诊断工具,MRI有更多的补充作用。论文从子宫腺肌病的影像病理学基础、子宫腺肌病分型、子宫腺肌病超声特征和规范化描述、超声新技术进展及MRI的分类评价等几方面进行阐述。

高龄女性生育力评估及辅助生育

女性生育力随年龄下降主要体现在卵巢功能降低和子宫内膜容受性下降,高龄女性应及时接受生育力评估。目前对高龄助孕年龄的界定尚存争议,多数生殖中心将其定为43~45岁。在高龄女性行辅助生殖技术时,重点是增加获卵数和改善卵子质量,无可用卵子的高龄女性可考虑赠卵,同时不要忽视随年龄增加的母婴风险。

婴儿Alagille综合征超声表现1例

患儿女, 50 d, 因生后黄疸持续不退、大便色浅来我院就诊。患儿38+5周顺产, 出生体重3.2 kg, 父母、姐均体健。产前超声检查未见明显异常。入院查体:患儿身长52 cm, 体重3.8 kg(均为第2~5百分位数);全身皮肤黏膜及巩膜黄染, 额部突出, 尖下颏(图1), 肝肋下3 cm, 脾肋下未及。大便呈黄白色, 小便色正常。腹部超声显示:肝轻度增大(肝右叶肋缘下3.4 cm), 被膜光整, 实质回声均匀, 肝动脉内径1.4 mm, 彩色多普勒血流显像(CDFI)示肝动脉分支血流接近但未达肝包膜(图2), 门静脉右支前壁厚1.0 mm(图3);胆总管显示不清, 左右肝管可见(图4);胆囊形态及收缩良好(图5);脾不大;双肾未见异常。超声心动图显示:主肺动脉内径9.5 mm;左、右肺动脉狭窄(内径分别为2.8 mm、3.2 mm);左、右肺动脉前向血流加速[左侧400 cm/s(图6), 右侧376 cm/s], 压差增加(左侧64 mmHg, 右侧57 mmHg, 1 mmHg=0.133 kPa)。未行CT血管成像(CTA)及数字减影血管造影(DSA)。脊柱X线及眼底检查未见异常。实验室检查异常:丙氨酸转氨酶80 U/L, 天冬氨酸转氨酶159 U/L, γ-谷氨酰转移酶582 U/L, 碱性磷酸酶501 U/L, 总胆汁酸111.3 μmol/L, 总胆红素123.2 μmol/L, 直接胆红素95.6 μmol/L。全基因组外显子测序(whole exome sequencing, WES)结果示:患儿JAG1基因携带c.2916+1G>A杂合剪接突变, 父母该位点无变异。虽然患儿父母拒绝为其行肝活检, 但综合病史、临床表现、辅助检查, 尤其是基因检测结果, 该患儿确诊为Alagille综合征(Alagille syndrome, ALGS)。