DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍一例并文献复习

目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过,并以“原发纤毛运动障碍DNAAF3基因”检索万方、中国知网、中国生物医学文献数据库,以“primary ciliary dyskinesia DNAAF3”检索PubMed数据库进行文献复习,检索时间截止至2022年8月。结果:患儿出生后(2022年3月1日)因反复“新生儿肺炎/重症肺炎、内脏反位、病理性黄疸、新生儿贫血、新生儿败血症”予以化痰、平喘、抗感染、无创呼吸机辅助通气治疗,疗效不佳。于2022年7月因“反复咳嗽4个月余,加重伴喘息2 d”就诊于广州医科大学附属第一医院。经完善血常规、炎症指标、呼吸道病原学检测、胸部CT扫描、心脏及肝胆脾胰彩色多普勒超声检查后,提示肺部感染(肺炎链球菌、呼吸道合胞病毒、2型副流感病毒感染)、多部位内脏转位;纤维支气管镜检查见左、右支气管镜像倒置;纤毛活检电镜检出纤毛外动力臂缺失明显;全外显子组测序检测证实患儿存在DNAAF3基因突变(c.748_752dupGACGC和c.326G>C),诊断为PCD。予化痰、抗感染、纤维支气管镜灌洗治疗10 d后好转出院。结合检索到的4例由DNAAF3基因突变导致的PCD患者,发现4例患儿确诊年龄均<1岁,另1例也仅10岁。5例患儿均为足月顺产,除本例患儿外,其余均有新生儿呼吸窘迫和鼻窦炎表现。胸部CT扫描提示5例均有内脏左右异位。呼吸道纤毛电镜示1例动力臂稀少、3例内外动力臂缺失、1例外动力臂缺失。5例基因突变染色体位置不同,可见于2、3、4、5、6、12、19号染色体。诊断明确后予抗感染或对症治疗后均转归良好。结论:DNAAF3基因突变可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。临床工作中,对儿童出现内脏转位且反复出现咳嗽、咳痰和鼻窦炎者应提高警惕,可借助鼻呼气一氧化氮检测、呼吸道纤毛电镜检查和基因检测来提高PCD确诊率。

还原型谷胱甘肽对脂多糖诱导的大鼠急性肺损伤肺泡细胞凋亡的影响

目的探讨补充还原型谷胱甘肽(GSH)对急性肺损伤中肺泡细胞凋亡的影响。方法40只SD大鼠,随机分成急性肺损伤模型组、GSH干预组和伪模型组。从气管内滴入脂多糖建立急性肺损伤模型,2 h后GSH干预组静脉给予GSH,急性肺损伤模型组和伪模型组输注生理盐水。6 h后检测肺的氧合、炎症和凋亡情况。结果与伪模型组比较,急性肺损伤模型组的氧合指数下降(P<0.05),肺泡灌洗液的细胞凋亡率显著增多(P<0.05),肺组织丙二醛明显升高(P<0.05)。但GSH干预组与急性肺损伤模型组比较,氧合指数显著改善(P<0.05)。GSH干预组肺泡灌洗液的可溶性凋亡相关因子配体(sFasL)含量和细胞凋亡率均显著低于急性肺损伤模型组(P<0.05),肺组织丙二醛和湿/干比也显著低于急性肺损伤模型组(P<0.05)。结论在脂多糖诱导的大鼠急性肺损伤模型中,补充GSH有助于抑制肺泡凋亡和减轻肺炎性损伤,改善氧合功能。

儿童塑型性支气管炎39例临床分析

目的:分析儿童塑型性支气管炎临床资料以提高对该疾病的认识。方法:回顾性分析2011年1月至2018年12月广州医科大学附属第一医院收治的39例塑型性支气管炎患儿的临床表现、实验室检查、胸部影像学、治疗及预后等临床资料。结果:39例患儿中,男24例,女15例,平均年龄(5.2±3.3)岁,合并基础病15例(38.5%),病程中位数为11.0 d。咳嗽(100%)、发热(69.2%)、突发气促(53.8%)为最常见的症状,肺部湿罗音(71.8%)、鼻翼煽动(61.5%)、三凹征(56.4%)为最常见的体征。呼吸道病原学检测阳性30例(76.9%),以多重感染、病毒感染多见。胸部影像学显示病变多以单侧肺受累(64.1%),最常表现为斑片渗出(76.9%),其次为肺不张(69.2%)。所有患儿均经支气管镜介入治疗,其中24例(61.5%)需行多次介入治疗,接受呼吸机辅助通气、丙种球蛋白及全身激素的患儿比例分别为20.5%、38.5%、51.3%。最终38例好转,1例死亡。除了无基础病患儿的病毒检测阳性率高于合并基础病者(P<0.05),两组患儿其余的临床特征及治疗预后比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童塑型性支气管炎的临床表现非特异,若患儿较短时间内出现顽固性通气功能障碍且伴有肺不张或肺实变则应考虑本病,早期行支气管镜介入术是明确诊断、改善预后的关键。

CCNO29基因变异致原发性纤毛运动障碍1家系

2岁和14岁两患儿来自同一家系,分别因“确诊原发性纤毛运动障碍2年,返院复查”和“反复咳嗽、咳痰14年余,加重伴气促、胸痛2个月余,再发2周”于2022年7月就诊于广州医科大学附属第一医院儿科,临床表现均存在新生儿时期呼吸窘迫及反复呼吸道感染,全外显子组测序发现2患儿均有CCNO基因杂合变异,其中c.258_262dup(p.Q88Rfs*8)来源于父亲、c.731G>C(p.R244P)来源于母亲,诊断为原发性纤毛运动障碍。

钢纤维混凝土冲击性能的有限元研究

为研究钢纤维混凝土在不同应变率冲击作用下的力学性能,利用ANSYS/LS-DYNA有限元软件,采用Holmquist-Johnson-Cook(HJC)本构对SHPB实验进行模拟研究,通过与实验研究结果对比得出,数值模拟得出的应力波图和应力-应变曲线图与实验结果吻合度较好,且峰值应力误差不超过3.68%。同时对试件承载过程分析表明:当应变率为64 s^(-1)和114 s^(-1)时,试件单元的剥离是由外圈过度至芯部,并且114 s^(-1)条件下达到同等损伤程度要比前者快0.1 ms左右。

钻具无损检测技术应用效果分析

钻具长时间的使用之后,会出现不同程度的金属疲劳现象,在一定程度上对钻具使用寿命有所减少,促使钻具的螺纹和本体容易产生脱落的问题,对后续工作开展有着直接影响。所以有关专业人员还需采取适合和有效地设备、手段对钻具进行无损检测,帮助发现钻具存在着缺陷和受损的部位,进而及时的处理或是更换设备。本文就从作者实际工作经验入手,分析无损检测技术应用在钻具检测中的要点,总结出注意事项,希望对有关从业人员带来帮助。

高压无缝气瓶的无损检测及标准化

为实现定期检查气缸必要性,还需对无损检测进行优化。还需应用多个放大镜进而确保液化石油气瓶的定期检查、评估,对一些可疑部件的分析和无损检测重新测试模块的优化。为保证对石油气和有关燃气罐的检查站分析,优化检查装置的焊接气缸模块,优化焊接垫块及其检查的工具,为确保需要模块,还需对我国有关液化气瓶检查模块实施检查。本文主要从作者实际工作经验入手,分析高压无缝气瓶无损检测和标准化,希望对有关从业人员带来帮助。

支气管镜检查在儿童大叶性肺炎的临床应用

目的 探讨儿童大叶性肺炎的临床特点和支气管镜诊治效果。方法 选择 2012 年 1 月至 2014 年 12 月广州医科大学附属第一医院儿科住院的 210 例大叶性肺炎患儿,其中支气管镜组 122例,内科治疗组 88 例。对其临床表现、病原学检查等资料进行统计学分析。内科治疗组给予抗感染、化痰等药物进行治疗,支气管镜组则在内科治疗的基础上采用支气管镜肺泡灌洗术进行介入治疗。密切观察患儿的住院的天数、发热缓解的时间、咳嗽缓解的时间、肺部啰音消失的时间等。结果 支气管镜组患儿的住院天数、发热缓解时间、咳嗽缓解时间、肺部啰音消失时间均少于内科治疗组,差异均有统计学意义 （ P ±0.05 ）,两组在治疗前后 2 周复查的影像学均有不同程度吸收,差异无统计学意义。但其中重症肺炎患儿经支气管镜行支气管肺泡灌洗术治疗后,其发热缓解时间、临床体征改善时间、住院天数以及治疗前后 2 周复查的影像学吸收改善情况则显著优于重症内科治疗组,差异有统计学意义 （ P ±0.05 ）。结论 大叶性肺炎患儿在内科治疗基础上经支气管镜介入治疗,能够促进病情恢复,尤其在重症大叶性肺炎。

儿童闭塞性细支气管炎26例临床研究

目的 分析儿童闭塞性细支气管炎（bronchiolitis obliterans,BO）的临床特点、影像学特点、实验室检查、治疗方法与临床转归.方法 2009年6月-2011年4月期间广州医学院第一附属医院儿科病房诊断为BO的住院患儿26例.分析BO患儿病原学及临床特点、危险因素、影像学特点、实验室检查、治疗方法及治疗反应.结果 26例中男18例,女8例,发病年龄4.5个月～8岁；病程（6.2±3.5）个月,随诊时间在2个月～2年.临床表现为不同程度的持续喘息（26例,100％）,反复咳嗽（24例,92％）、运动不耐受（22例,85％）、气促（21例,81％）、三凹征（20例,77％）、痰鸣（16例,62％）、肺部反复湿哕音（10例,38％）、唇周紫绀（3例,12％）.未见杵状指（趾）.18例（69％）病原学检测阳性,支原体11例（42％）,呼吸道合胞病毒4例（15％）,副流感病毒、流感病毒甲型、乙型各2例（8％）,博卡病毒1例（4％）,其中混合感染阳性者占8例（31％）.胸部X线平片检查未见异常者16例（62％）,肺炎样改变10例（38％）,其中仅1例疑似肺间质改变.所有病例的胸部高分辨CT（HRCT）均有肺部空气潴留、肺灌注不良的马赛克征.19例患儿检测了抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）,其中PANCA阳性10例（53％）,CANCA阳性8例（42％）.所有患儿均使用口服、全身激素与低剂量阿奇霉素治疗,其中13例（50％）治疗后咳嗽、喘息的严重程度及发作频率有明显改善,喘息、三凹征改善的天数为（7.1±4.8）d；13例（50％）激素效果不理想,或HRCT无改变者加用甲氨蝶呤后喘息、三凹征改善,时间为（16.4±11.0）d.HRCT下病灶修复时间滞后于症状改善时间,HRCT最长随访时间是1.5年,大部分病例肺部病灶仅部分吸收好转,尚无一例病灶完全吸收.结论 呼吸道感染是儿童BO发生的重要病因,临床以长期持续的喘息、咳嗽、活动不耐受、气促、三凹征为主要表现,但缺乏特异性,胸部X线平片不能提供诊断的信息,HRCT提示的典型马赛克征是诊断BO的重要征象.约50％患儿ANCA阳性,提示BO患儿可能存在免疫损伤.口服全身激素及甲氨蝶呤可改善临床症状,但整体治疗效果不理想.

肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3基因复合突变致婴幼儿肺间质疾病一例并文献复习

目的 报道1例肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3（ABCA3）基因突变相关性婴儿肺间质疾病（ILD）,复习文献并探讨ABCA3基因突变与婴幼儿ILD相关性.方法 总结、分析2014年12月广州医科大学附属第一医院儿科收治的1例ILD病例的临床、影像、肺组织病理特点与基因检测结果,并以“ABCA3”为主题词,在PubMed、OVID数据库检索2004至2015年的相关病例报道,进行文献复习.结果 （1）患儿男,6月龄,4月龄起进行性气促,唇周发绀,呼吸困难.入院时情况：呼吸78次/min,心率187次/min,面罩吸氧6 L/min下氧饱和度0.93,三凹征明显,双肺可闻及固定湿性啰音,有杵状指（趾）.胸部CT：两肺弥漫磨玻璃密度影,肺间质增厚.经支气管镜肺组织活检病理结果：肺泡腔萎陷,间质轻度纤维化.免疫组织化学：表面活性蛋白（SP）-A、SP-B无表达.肺表面活性蛋白相关基因检测结果：ABCA3 c.1942A＞G及c.2701-33G＞C、c.991-105C＞A复合突变.（2）复习文献：检索到相关文献12篇12例,均为足月儿,发病年龄：生后0h-4岁,均以进行性气促,呼吸困难为主要表现,影像学表现为两肺弥漫网格状改变或磨玻璃样变.预后：6例死亡,6例存活,其中4例有不同程度的肺功能障碍.12例患儿基因检测均有ABCA3基因突变,9例为ABCA3基因复合突变,突变位点11例在编码区外显子处,1例在内含子处,9例为杂合突变,3例为纯合突变.结论 ABCA3基因突变相关性ILD多表现为足月儿的呼吸窘迫综合征或婴儿期不明原因的进行性气促、呼吸困难,影像学呈两肺弥漫间质改变.ABCA3基因突变以多位点复合突变多见,多为编码区外显子处杂合突变.

球囊导管经可弯曲支气管镜在儿童气道异物中应用的回顾性分析

目的研究球囊导管经可弯曲支气管镜治疗儿童气道异物的有效性、安全性。方法回顾性分析2011年至2019年在广州医科大学附属第一医院儿科住院的60例球囊导管经可弯曲支气管镜治疗儿童气道异物的病例资料。结果60例患儿中,男40例,3岁以下58例(96.7%)。主要临床表现有咳嗽(98.3%)、气喘(56.7%)、发热(46.7%)。85%患儿有明确异物吸入史。异物以植物类食物为主(91.6%),以花生等果仁类食物最为常见。异物嵌顿部位主要为左主支气管(33.3%)和右主支气管(26.7%)。40例(66.7%)气道异物伴肉芽组织增生,其中少量肉芽13例(21.7%)、肉芽部分包裹26例(43.3%),完全包裹1例(1.7%)。60例患儿气道异物均1次性成功取出,其中单一球囊导管异物取出31例(51.7%),从打开球囊到异物被拖出声门一般耗时约15~20秒。无术中严重出血、气胸、声带或气道壁损伤等并发症发生。结论对于儿童常见的花生等果仁类气道异物,尤其并发肉芽组织增生者,应用球囊导管经可弯曲支气管镜行异物取出是安全、有效、快速的,具有比较明显的优势。

可弯曲支气管镜在儿童中心气道异物中的应用

目的回顾性分析儿童中心气道异物病例的临床特点和经可弯曲支气管镜的诊治作用。方法分析近10年我科收治的259例中心气道异物的临床资料和可弯曲支气管镜的诊治作用。结果气道异物易并发肉芽增生,其与气道异物性质相关,异物滞留时间、发病年龄是异物并肉芽增生的独立危险因素。经可弯曲支气管镜1次性异物取出成功率达99.6%,预后良好。结论可弯曲支气管镜是中心气道异物取出安全、有效方法,可作为儿童气道异物治疗的首选。

别了，我心爱的水枪

一个夏日的午后，我经过校门口，看见小摊上有许多五颜六色的水枪。经不住诱惑的我，一咬牙，打开自己的钱包，掏钱买了一把我心仪已久的水枪。捧着崭新的水枪，我心里激动极了!