四色与八色流式细胞术检测急性髓细胞白血病微小残留病灶的比较分析

目的比较分析四色和八色流式细胞术检测急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)相关性、阳性率和比例差异。方法采用骨髓细胞形态学方法、四色流式细胞术和八色流式术检测22例AML患者的40份骨髓标本中微小残留病灶。通过Pearson相关性分析比较骨髓细胞形态学方法、四色和八色流式细胞术检测MRD结果之间的相关性,通过Mann-Whitney检验分析MRD比例之间的差异。结果四色和八色流式细胞术检测40份AML患者骨髓MRD相关性较好(R^(2)=0.9922,P<0.0001),同时四色、八色流式与骨髓细胞形态学检测MRD相关性好(四色:R^(2)=0.8453,P<0.0001;八色:R^(2)=0.8065,P<0.0001)。两种流式细胞术检测40份骨髓MRD阳性率均为85%,两者阳性率一致。四色流式细胞术分析MRD比例均值为6.45%(0.04%~45%),中位数为0.4%;八色流式细胞术分析的MRD比例均值为6.20%(0.04%~44.81%),中位数为0.37%。八色流式分析MRD比例略低于四色流式,但两者MRD比例差异没有统计学意义。四色和八色流式分析MRD比例均小于骨髓细胞形态学检测比例(P分别0.020,0.016)。结论四色和八色流式细胞术检测骨髓标本MRD相关性较好,阳性率一致。八色流式分析MRD结果可靠,适合临床流式分析使用。

MDS-del(5q)伴骨髓纤维化和JAK2-V617F突变1例

患者男性,64岁,2021年6月因“头晕5个月伴乏力2个月”就诊于江苏大学附属人民医院。血常规检查显示:白细胞9.54×10^(9)/L,血红蛋白46 g/L,血小板244×10^(9)/L,平均红细胞体积(MCV)121.7 fL。中性粒细胞64%、嗜酸性粒细胞12%、原始粒细胞1%,易见泪滴状红细胞,偶见小巨核细胞;血乳酸脱氢酶249 U/L,EPO>750 mIU/mL;超声示:脾长径162 mm。骨髓涂片:增生减低,粒系比例增高,原始细胞1%,嗜酸性粒细胞易见,易见泪滴状RBC;可见小巨核细胞。骨髓活检示:增生极度活跃(>90%),粒红比增高,嗜酸粒细胞易见,巨核细胞增多、散在或簇状分布,胞体小、分叶少的巨核细胞及核深染浓集的巨核细胞较多见.

急性髓系白血病患者骨髓溶血磷脂酰胆碱酰基转移酶1的表达分析

目的:探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者骨髓中溶血磷脂酰胆碱酰基转移酶1(lysophosphatidylcholine acyltransferase 1,LPCAT1)的表达和临床意义。方法:应用实时定量PCR技术检测60例不同临床分型的AML患者和27例健康对照骨髓标本LPCAT1 mRNA的表达。结果:与对照组相比,AML患者LPCAT1 mRNA的表达水平显著降低(P<0.001)。60例AML患者中27例(45%)存在LPCAT1 mRNA低表达,而27例对照均未见LPCAT1 mRNA低表达改变,差异有统计学意义(χ^(2)=17.618,P<0.001)。LPCAT1 mRNA低表达与年龄、性别、白细胞计数、血小板计数、血红蛋白、FAB分型及核型危险分级等均无临床相关性(P>0.05)。LPCAT1 mRNA区分AML患者的受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.896(95%CI:0.825~0.967,P<0.001),LPCAT1 mRNA表达的截断值为0.173时,敏感性和特异性分别为88.3%和81.5%。结论:LPCAT1低表达是AML中的常见分子事件,或可用于AML辅助诊断。

长链非编码RNA CASC15低表达在伴NPM1基因突变的急性髓系白血病中的临床意义

目的:确定急性髓系白血病(AML)患者骨髓样本中长链非编码RNA CASC15的表达水平及甲基化水平,并进一步探讨其在AML中的临床意义。方法:纳入82例初治AML患者和18例健康对照者,同时分析了来自GEO和TCGA等7个公共数据集中的CASC15表达和甲基化数据。应用ROC曲线分析确定CASC15表达对AML患者的鉴别意义;使用X-tile方法将患者分为CASC15高表达组和CASC15低表达组,并采用Kaplan-Meier法及单因素和多因素Cox回归分析确定CASC15的预后价值。结果:与健康对照者相比,CASC15在AML患者骨髓细胞中表达显著降低(P<0.001)。ROC曲线分析结果表明,CASC15表达可能是鉴别AML的潜在生物标志物。CASC15在造血过程的早期阶段表达水平较高,在多能祖细胞分化阶段达到峰值,然后迅速下降至低值波动。在FAB亚型中,CASC15在M0中的表达水平显著高于M1-M7。CASC15低表达患者更有可能发生NPM1突变(P=0.048),而高表达患者更易发生IDH1(P=0.021)和RUNX1(P=0.014)突变。在伴NPM1突变的AML患者中,CASC15低表达患者的总体生存时间更短,多因素分析也证实CASC15表达是伴NPM1突变的AML患者总体生存时间的独立影响因素。此外,CASC15在AML患者骨髓样本中的甲基化水平较健康对照者显著降低,高甲基化患者总体生存时间和无病生存时间更短。结论:CASC15在AML中表达降低,并且CASC15低表达提示伴NPM1基因突变的AML预后不良。CASC15在AML中甲基化水平显著降低,高甲基化可能预示患者预后不良。