BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值

目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值。方法:研究纳入2019年11月至2022年10月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共23937例。采用基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)方法进行CNV识别;计算CNV嵌合比率并与cffDNA浓度比较以区分母体/胎儿CNV(M/F-CNV)和胎儿CNV(F-CNV),明确遗传来源。对所有NIPT提示CNV高危孕妇,均告知其遗传来源并建议采用羊膜穿刺术行染色体微阵列分析(CMA),分析胎儿染色体异常。结果:23937例受检孕妇中共检出57例致病/可能致病M/F-CNV(P/LP M/F-CNV)和36例致病/可能致病F-CNV(P/LP F-CNV)。P/LP F-CNV组中34例孕妇接受产前诊断,诊断率为94.44%,确诊30例F-CNV,阳性预测值(PPV)为88.24%,与M/F-CNV组产前诊断率(19.30%)和PPV(36.36%)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。P/LP F-CNV在超声软指标异常和血清学筛查高风险人群中的发生率显著高于超声无异常和血清学筛查低风险人群(P<0.05)。P/LP M/F-CNV发生与年龄、筛查(血清学、超声)提示异常、妊娠方式无关。结论:BaseNIPT-Plus分析在不改变实验方法和流程的前提下对CNV的致病性及遗传来源进行分析,有效提高了产前诊断的阳性预测值,为孕期妇女提供更为精准的遗传咨询。

焦虑障碍情景记忆研究的临床提示

焦虑可作为独立的疾病诊断存在,也可以作为症状存在,焦虑相关情景记忆偏差涉及记忆过程的多个方面,这些特征可为临床心理工作提供新的切入点。未来的研究需要进一步探讨焦虑个体情景记忆偏差的潜在神经机制,并了解自觉意识在情景记忆加工过程中的具体作用,以探索新的干预策略和方法。

染色体微阵列分析在流产物检测中的应用与意义

目的 本研究旨在通过染色体微阵列分析(CMA)探究流产绒毛或胚胎组织中染色体异常的分布,及其与孕周和孕妇年龄的相关性,以评估CMA在自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法 研究收集了2021年2月至2023年11月南通市妇幼保健院处理的891例流产女性样本,进行染色体微阵列分析和荧光定量PCR(QF-PCR)检测。样本根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和未见明显异常四类,比较不同年龄和孕周孕妇的CMA结果。结果 891例流产样本中,366例(41.08%)出现染色体数目异常,54例(6.06%)检出致病性CNV,67例(7.52%)为VOUS。孕早期(1~12周)样本中染色体数目异常比例为46.60%,孕中期(13~27周)降至38.35%,孕晚期(28周以上)的样本中未见染色体数目异常。非整倍体异常,尤其是常染色体三体或单体最多,以16号染色体三体较多见。致病性CNV中约75.93%为非平衡染色体异常。数据还显示孕妇年龄增长与遗传异常风险正相关,40岁以上孕妇遗传异常发生率显著增加。结论 CMA是胎儿流产遗传学诊断的重要工具,能检测染色体数量异常和基因组拷贝数变异,对评估再次怀孕风险提供重要指导。