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颈动脉蹼合并内囊预警综合征一例
1
作者
徐庾含
钱方媛
郭怡菁
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2023年第5期540-541,共2页
颈动脉蹼(CaW)是起源于动脉壁的组织薄片,在血流中摆动,似鸭蹼划水,因此得名。由于其常位于颈动脉分叉处,易被误诊为脂质斑块沉积或者颈动脉夹层。内囊预警综合征(CWS)是以反复出现的发作性感觉和(或)运动障碍为特点的一组临床综合征[1]...
颈动脉蹼(CaW)是起源于动脉壁的组织薄片,在血流中摆动,似鸭蹼划水,因此得名。由于其常位于颈动脉分叉处,易被误诊为脂质斑块沉积或者颈动脉夹层。内囊预警综合征(CWS)是以反复出现的发作性感觉和(或)运动障碍为特点的一组临床综合征[1];属于短暂性脑缺血发作的一个特殊类型,现将1例CaW合并CWS病例报道如下,为今后更好地诊断和治疗该类疾病提供参考。
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关键词
脑缺血发作
短暂性
纤维肌性发育不良
内囊预警综合征
颈动脉蹼
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职称材料
ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习
2
作者
魏小金
钱方媛
+6 位作者
吴雨晨
许慧
王彩艳
徐庾含
董子越
吉家乐
郭怡菁
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期467-472,共6页
目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的...
目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结,并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的ATP13A2基因突变相关病例,统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。结果患者为52岁女性,其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高,右手不自主抖动且动作缓慢,对左旋多巴反应良好,头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示:ATP13A2基因存在c.3010A>G(p.S1004G)及c.1195+5G>A(splice)突变,均未被报道过。其中,c.3010A>G(p.S1004G)突变来源于母亲,c.1195+5G>A(splice)突变来源于父亲。文献共报道10例ATP13A2基因突变相关病例,患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚,临床表现以帕金森病运动症状为主,此外有5/10的患者出现认知功能障碍,3/10的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常,随着疾病进展,部分患者的影像结果出现特异性改变,如全脑萎缩、胼胝体改变。同时,8/10的患者对左旋多巴的反应良好。结论Kufor-Rakeb综合征是ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病,是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状,还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。
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关键词
ATP13A2基因
帕金森病
Kufor-Rakeb综合征
原文传递
题名
颈动脉蹼合并内囊预警综合征一例
1
作者
徐庾含
钱方媛
郭怡菁
机构
东南大学附属中大医院神经内科
出处
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2023年第5期540-541,共2页
基金
南京市卫生科技发展项目(YKK19161)。
文摘
颈动脉蹼(CaW)是起源于动脉壁的组织薄片,在血流中摆动,似鸭蹼划水,因此得名。由于其常位于颈动脉分叉处,易被误诊为脂质斑块沉积或者颈动脉夹层。内囊预警综合征(CWS)是以反复出现的发作性感觉和(或)运动障碍为特点的一组临床综合征[1];属于短暂性脑缺血发作的一个特殊类型,现将1例CaW合并CWS病例报道如下,为今后更好地诊断和治疗该类疾病提供参考。
关键词
脑缺血发作
短暂性
纤维肌性发育不良
内囊预警综合征
颈动脉蹼
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习
2
作者
魏小金
钱方媛
吴雨晨
许慧
王彩艳
徐庾含
董子越
吉家乐
郭怡菁
机构
东南大学附属中大医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期467-472,共6页
文摘
目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结,并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的ATP13A2基因突变相关病例,统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。结果患者为52岁女性,其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高,右手不自主抖动且动作缓慢,对左旋多巴反应良好,头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示:ATP13A2基因存在c.3010A>G(p.S1004G)及c.1195+5G>A(splice)突变,均未被报道过。其中,c.3010A>G(p.S1004G)突变来源于母亲,c.1195+5G>A(splice)突变来源于父亲。文献共报道10例ATP13A2基因突变相关病例,患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚,临床表现以帕金森病运动症状为主,此外有5/10的患者出现认知功能障碍,3/10的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常,随着疾病进展,部分患者的影像结果出现特异性改变,如全脑萎缩、胼胝体改变。同时,8/10的患者对左旋多巴的反应良好。结论Kufor-Rakeb综合征是ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病,是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状,还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。
关键词
ATP13A2基因
帕金森病
Kufor-Rakeb综合征
Keywords
ATP13A2 gene
Parkinson disease
Kufor-Rakeb syndrome
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
颈动脉蹼合并内囊预警综合征一例
徐庾含
钱方媛
郭怡菁
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习
魏小金
钱方媛
吴雨晨
许慧
王彩艳
徐庾含
董子越
吉家乐
郭怡菁
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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