基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究

目的东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性(SNP)数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法收集了5147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。

基于全基因组测序的法医单核苷酸多态性系谱推断研究

目的通过全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)获得高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型数据,评估分型准确性,研究建立WGS数据用于法医SNP系谱推断的方法。方法通过华大MGISEQ-200RS测序平台对样本进行深度为30×的WGS,从测序数据中提取Wegene GSA芯片中的645199个常染色体SNP位点,质控过滤后运用IBS/IBD算法计算预测亲缘关系,并对样本的族群来源进行分析。结果从测序数据中提取的SNP分型与Wegene GSA芯片分型的一致率大于99.62%。测序获得的SNP数据使用IBS算法可预测1~4级亲缘关系,4级亲缘预测置信区间准确性达100%,使用IBD算法可预测1~7级亲缘关系,7级亲缘预测为有亲缘关系的准确性达100%,通过高深度WGS数据获取的SNP系谱推断能力与芯片预测结果无显著差异。同时,WGS数据用于族群推断与调查结果一致。结论WGS技术可应用于法医SNP系谱推断,为案件侦破提供线索。

新疆紫草及其活性成分抗病毒作用研究进展

紫草是紫草科植物新疆紫草Arnebia euchroma(Royle)Johnst或内蒙古紫草Arnebia guttata Bunge的干燥根,为常用中药之一,最早记载在《神农本草经》中。其味甘、咸,性寒,归心、肝经,具有清热、活血、解毒等功能[1]。新疆紫草也被称为软紫草,其主要活性成分具有多种生理活性,包括抗菌、抗炎、抗病毒、抗肿瘤和免疫调节等[2],本文主要对其抗病毒活性进行综述。

南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案

中国汉族人、韩国人和日本人作为东亚主体人群,其中中国汉族人呈现由北向南的梯度混合,在遗传结构上存在不同程度的差异。为实现对中国南-北方汉族人、韩国人和日本人的高分辨率遗传划分,本研究收集和分析了文献报道和实验室前期数据筛选出的1185个东亚人群祖先信息性SNPs(ancestry informative SNPs,AISNPs),应用softmax与随机森林两种机器学习算法构建族群遗传划分模型,然后利用系统发育树、STRUCTURE和主成分分析方法进一步评估不同模型AISNPs位点组合的族群分类效果,最终筛选出234-AISNP的最优组合,softmax模型准确率为92%,实现了南方汉族人、北方汉族人、韩国人和日本人的高精度区分。本研究测试的两种机器学习算法模型为近距离人群的高分辨率划分提供了重要参考,可作为法医DNA族群推断体系位点开发的重要工具。