妊娠中晚期羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨妊娠中晚期羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2018年1月至2018年12月在本院进行产前诊断的妊娠中晚期孕妇90例,收集其羊水标本进行羊水细胞培养,然后进行染色体核型分析,统计其在产前诊断中的应用价值。结果90例妊娠中晚期孕产妇羊水细胞培养成功率为100.00%,制片后分裂的平均数值≥60个/例;染色体异常者15例(16.67%),其中染色体异常核型者10例(11.11%),包括21三体者4例(4.44%)、18三体者4例(4.44%)、性染色体异常者1例(1.11%)、其他异常者1例(1.11%),染色体多态性5例(5.56%)。结论在妊娠中晚期进行羊水细胞培养与染色体核型分析,不仅羊水染色体培养成功率较高,而且染色体分裂较多,可满足临床妊娠中晚期孕妇产前诊断的需求,应用效果较好。

外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值

目的探讨外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法选取2019年1月至2019年8月于本院就诊的疑似胎儿染色体疾病的90例孕妇作为研究对象,所有产妇均行外周血无创DNA检测技术以及血清检测技术,以羊水染色体核型分析为金标准,统计两种检测技术在胎儿染色体疾病产前诊断的价值。结果所选90例疑似胎儿染色体疾病的孕妇,经羊水染色体核型分析确诊4例为胎儿染色体异常疾病,其中21三体2例,性染色体异常2例,分别是45.x、47.xxy。外周血无创DNA检测的准确性为92.22%(83/90)、灵敏度为75.00%(3/4)、特异度为93.02%(80/86)、阳性预测值为33.33%(3/9)、阴性预测值为98.77%(80/81)均高于血清检测技术(67.78%、25.00%、69.77%、3.70%、85.24%),准确性、特异度、阳性预测值比较差异有统计学意义(P<0.05);灵敏度、阴性预测值比较差异无统计学意义。结论将外周血无创DNA检测技术应用于胎儿染色体疾病的产前诊断中具有较高的准确性、特异度,可满足临床妊娠期孕妇产前诊断的需求,应用效果好。