MAFB基因变异致多中心腕跗骨骨质溶解综合征1例报告并文献复习

目的探究多中心腕跗骨骨质溶解综合征(MCTO)的临床及遗传学特征。方法报告1例经基因检测确诊的MCTO患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,12岁3个月。3岁3个月时出现左踝、双腕及掌指关节肿痛,诊断为幼年特发性关节炎(JIA),但长期抗风湿治疗效果不佳,并逐渐出现左上肢变短,2年前出现蛋白尿。X线示左侧腕、跗骨进行性溶解破坏。全外显子基因检测示MAFB基因c.206C>T(p.S69L)杂合变异,确诊为MCTO。结论MCTO以腕、跗骨进行性骨质溶解为主要特征,易与JIA混淆,可伴有进行性肾衰竭,早期表现为蛋白尿,基因检测为确诊的重要手段。