联合用药栓塞硬化治疗静脉畸形的进展

静脉畸形的主流治疗方法为血管内栓塞硬化治疗。单一硬化剂的应用受到作用机制或理化性质的限制,不同程度地存在作用较弱或风险较高的局限,难以单独满足表现多样的静脉畸形的治疗要求。因此,为了进一步增强疗效,降低风险,联合用药成为一直以来的研究热点。联合用药方案包括“硬化剂+硬化剂”和“硬化剂+非硬化剂”两种方式。两种硬化剂联合应用可实现优势互补,减量增效,降低风险;而非硬化剂与硬化剂的联用可改善硬化剂的物理性质,增强疗效。因此,在应用单一硬化剂没有取得突破性进展之时,联合用药有可能获得更佳的疗效-风险平衡,因此也是目前研究的主要方向之一。

新型实时MRI导航技术治疗静脉畸形一例

静脉畸形是一种常见的先天性血管发育异常,血管内硬化治疗是其治疗的一线方案。对病灶进行准确穿刺是血管内硬化治疗的关键,如穿刺有偏差,很可能造成局部溃疡、坏死等并发症。本例静脉畸形患者在诊疗中应用了新研发的实时MRI导航技术,顺利实现了对常规手段难以到达的深部病变进行硬化剂注射治疗的目标。本文通过对该病例的诊疗经过进行回顾,以期为静脉畸形或其他软组织疾病的诊断与治疗提供借鉴。

一种基于DNA测序结果的静脉/淋巴管畸形新基因分型

目的 明确静脉/淋巴管畸形的突变基因并进行基因诊断分型。方法 采用二代高通量测序技术,对55例确诊静脉/淋巴管畸形患者的组织样本进行DNA的靶向捕获二代测序和生物信息学分析,对外显子区域和部分内含子区域进行检测,主要检测点突变和插入/缺失突变。结果 55例诊断为静脉/淋巴管畸形患者共采集55个组织样本,经过生物信息学分析和筛选后共发现3种潜在致病基因、15个变异位点,主要突变的基因是TEK和PIK3CA。TEK最常见的突变位点是L914F,单纯TEK突变中86.67%为单纯静脉畸形,100%伴有静脉畸形成分。PIK3CA最常见的突变位点是E542K和E545K。单纯PIK3CA突变中52.63%为血管骨肥大综合征,21.05%为单纯淋巴管畸形,94.74%伴有淋巴管畸形成分。根据基因检测结果,静脉/淋巴管畸形可以分为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型。结论 明确了TEK和PIK3CA是静脉/淋巴管畸形的主要突变基因,据此可将基因分型为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型。基因检测能够预判病灶是否存在静脉畸形或淋巴管畸形成分。

ROADMAP功能在DSA引导下静脉畸形血管内硬化治疗的应用研究

目的探究ROADMAP功能在数字减影血管造影(digital substraction angiography,DSA)引导下静脉畸形(venous malformation,VM)血管内硬化治疗的应用。方法自2019年5月至2020年7月,上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科对11例患者在DSA引导下行VM血管内硬化治疗,术中使用ROADMAP(路图)功能实时监测硬化剂给药。术后进行随访和疗效评价。结果11例患者(13处病灶)共接受25次介入硬化治疗,平均(2.1±0.9)次。平均治疗时间为(18.5±3.4)min,其中ROADMAP功能平均使用时间为(52.5±10.3)s。所有患者均随访24个月,7例治愈,2例明显缓解,2例部分缓解,均无复发或进展。所有患者术后均未出现出血、破溃、感染及功能障碍等严重并发症。结论ROADMAP功能可提高VM治疗安全性、把握病灶结构、使药物剂量更精确,并且未明显增加手术时长,值得临床推广应用。