五例世界首报异常核型的研究及遗传效应分析

本文报告了46,XX,inv(6)(p25q13)等5例世界首报染色体异常核型,并对其发生机理和细胞遗传学效应进行了分析。

743例遗传咨询者的染色体分析

我中心自1983年底至1991年5月,对743例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体进行了研究和分析,现将结果报告如下。

66对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

自然流产是妇科的一种常见病,其发生率约占全部妊娠的10～18%〔1〕出现自然流产的原因较多,但一般认为与生殖器官畸形、感染、内分泌、免疫、遗传等因素有关,而其中由于染色体异常所引起的自然流产日益引起人们的关注。据一些学者报道,流产物中染色体异常约占全部流产的50～60%。

谷胱甘肽S-转移酶基因家族的研究进展

谷胱甘肽 S-转移酶(Glutathione S-transferases,GST,EC 2.5.1.18)是一个同源二聚体酶的超基因家族,属Ⅱ相代谢酶系,普遍存在于各种生物体内.研究表明GST在体内表达水平的高低是决定细胞对一些有毒化学物质的敏感性的关键因素[1].迄今为止,在人GST家族中共发现5类胞浆型同工酶,并分别进行了基因定位(表1).其中,同工酶α、π、μ及θ在人体内含量较丰富.人群中并非每个个体都含有这5种同工酶,不同的GST表型是由其编码基因的多态性决定的.该同工酶编码基因的纯合缺失导致了个体对某种同工酶的缺乏.已证明GST基因家族中GSTT1,GSTM1,GSTP1基因位点具有多态性.目前,国内外的研究主要集中在GST μ、GSTθ、GSTπ这3类同工酶及其编码基因的多态性以及与肿瘤易感性关系等领域.本文就这几方面的研究进展作一综述.

胃癌与谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失相关性的研究

目的 探讨GSTM 1基因缺失与胃癌的关系。方法 应用PCR技术对皖南地区 88例汉族健康人和 32例胃癌患者的GSTM 1基因进行检测。结果 32例胃癌患者中GSTM1基因缺失者 2 5例 ,GSTM1 (- / - )基因型频率为 78.1 % ;88例健康人中GSTM1基因缺失者 50例 ,GSTM 1 (- / - )基因型频率为 56 .8% ,两组差异具有显著性 (χ2 =4.55 ,P <0 .0 5)。结论 GSTM

加强和优化医学遗传学教学

医学遗传学（ｍｅｄｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｓ，ＭＧ）在高等医学院校中的地位是随着人类疾病谱的变化而不断提高的。由于细胞与分子生物学技术日新月异的发展，使得（ＭＧ）与临床医学之间的关系越来越密切，科学界已预言，到２１世纪ＭＧ将成为高等医学院校的五大前沿学...

习惯性流产与染色体随体联合

引起习惯性流产的病因很多,近年来的研究表明,近端着丝粒染色体的随体联合与习惯性流产可能有关。一、习惯性流产与胚胎的染色体异常导致习惯性流产的病因除黄体功能不全、先天性子宫或宫颈发育异常等外。

乳腺癌中p16基因缺失与突变的研究

背景与目的:了解乳腺癌与p16基因的关系。材料与方法:采用PCR和DNA测序方法,对33例乳腺癌患者肿瘤组织标本的p16基因进行检测,研究p16基因的缺失和突变情况。结果:所有标本均未检出纯合缺失,10例标本进行了外显子2的序列测定,也未发现点突变。结论:p16基因的纯合缺失和点突变可能与乳腺癌的发生无关。

X三体型一例及其遗传分析

本文报告一例单纯性 X 三体型,并对其发病机理和遗传效应进行了分析.结果证实患者确有生育正常个体的可能,但必须进行产前诊断.

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95％,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重;伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。

100例闭经患者的细胞遗传学研究

报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。

817例细胞遗传学研究

细胞遗传学研究的核心是染色体。染色体是遗传物质的载体,如数目和结构有改变,可导致人体形态及功能异常,产生的一系列临床表现可为诊断提供线索,最常见的有自然流产、闭经、智力低下、多发畸形和性发育异常等。本文对817例的外周血淋巴细胞进行了染色体分析和研究,并对异常核型与表型的关系和遗传效应进行了讨论。

双生子儿童遗传倾向、智力与皮纹特征分析

目的：分析双生子遗传倾向及智力和皮纹特征。方法：对芜湖市中、小学和幼儿园的58877名学生进行普查，并对40例学习不良双生子智商和皮纹进行评定。结果：共发现198对双生子，双生子检出率为3，4‰，其中同卵双生占61．11％，异卵双生占38．89％。双生子父母生育过双生子报告率高且一级亲属中双生子报告率亦高。40例学习不良双生子智商偏低，指纹总嵴线数显著高于对照组（t＝2，9，P＜0．01）。结论：双生子有遗传倾向，智力发有异常更为多见。

性分化异常患者的SRY基因分析

目的ＳＲＹ基因是Ｙ染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因，开展对人类ＳＲＹ基因研究的目的在于探明ＳＲＹ基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法在细胞遗传学分析的基础上，采用聚合酶链反应对性分化异常患者的ＳＲＹ基因进行分析。结果在３例４６，ＸＸ男性和１８例４６，ＸＹ女性中，仅１例４６，ＸＹ女性未出现４８２ｂｐ的特异扩增带。结论根据研究结果，有力地支持了在性分化异常患者中存在着ＳＲＹ基因突变、相关基因突变和ＸＰ－ＹＰ之间ＤＮＡ片段交换假说。

3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析

本文报告了 3例习惯性流产患者的异常染色体核型 ,1例 ,45 ,XX ,t( 13q ;14q) ,1例 ,46 ,XX ,t( 16 ;17) ,1例 46 ,XY ,t( 14;2 0 ) 。

外表健康个体的溶酶体水解酶的缺乏

溶酶体累积病是一组20多种遗传性疾病,因各种物质在溶酶体内的大量累积所致。这类异常累积,大多数是由于某种特异性的溶酶体水解酶的缺乏所引起的。酶的缺乏可能是全部的或部分的,根据临床的严重程度和临床症状出现的年龄可以反映出来。综合征中的大多数是神经系统受累。酶的缺乏可用各种合成底物或自然底物的离体化验确定。在杂合子中,酶的活性通常为正常对照的50%。最近几个实验室报告了离体水解酶的活性很低,临床上健康的个体。

皖南地区汉族人群GSTM1基因频率及其与肺癌发生相关性的研究

目的 研究皖南地区正常汉族人群谷胱甘肽 S转移酶M1基因的基因频率 ,分析该基因的遗传特征 ,探讨GSTM 1纯合缺失基因型与肺癌发生的相关性。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)方法对 99例健康汉族人 ,3 8例肺癌患者及 8个家庭进行GSTM 1基因检测。结果 GSTM 1基因符合孟德尔遗传规律 ,呈常染色体显性遗传 ;皖南地区正常汉族人群组GSTM 1基因频率为 2 4.12 % ,GSTM1基因纯合缺失率为 5 7.5 % ,肺癌组GSTM 1基因纯合缺失率为 63 .2 % ,两组间差异无显著性 (χ2 =0 .3 5 ,P =0 .13 ) ;按吸烟与否分层分析表明 ,在吸烟人群中 ,肺癌患者的该基因的纯合缺失率与对照组相比亦无显著性差异 (χ2 =0 .199,P =0 .191)。

人类DYS240基因与精子发生的相关性研究

目的 人类Yq11.2 3上的DYS 2 40基因是无精子因子AZF(azoospermicfactor ,AZF)的重要候选成分 ,它的缺失可能导致无精子症或严重少精子症。本文着重探讨其在人类精子发生过程中的作用。方法 采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)检测了 2 6例核型正常的无精子症或严重少精子症患者的DYS 2 40基因。结果 有 2例患者DYS 2 40基因缺失 ,占全部被检测 2 6例患者的 7.6 9%。结论 提示DYS 2 40基因的存在与否与精子发生具有相关性。本结果丰富了精子发生的基础理论 ,为男性避孕寻求新的方法拓宽了思路。

患Down综合征新生儿的血液学异常

本研究的目的在于确定Down综合征婴儿中血液学异常的频率和预后。作者回顾性地讨论了从1965～1981年诊断为Down综合征个体病历卡,并给予细胞遗传学的认定。根据血液学情况,患儿分为三组;(1)在出生后第一周内没有做全血细胞计数(CBC)或红细胞压积;(2)在出生后第一周内做了CBC,且正常;(3)在出生后第一周内做了CBC,且不正常。血液学异常者进行白细胞、血小板计数,红细胞压积测定(正常白细胞数范围在9,000～34,000; 正常血小板数范围在100。