病原微生物高通量测序检测确诊耻垢分枝杆菌感染1例

耻垢分枝杆菌属于Ⅳ型(快速生长型)非结核分枝杆菌,广泛分布于自然环境中,可以在皮肤黏膜正常存在,当机体免疫力下降或正常皮肤黏膜破损时可成为条件致病菌。耻垢分枝杆菌感染相关病例报道甚少,发病率低,临床上容易出现漏诊。应用病原微生物高通量测序技术(NGS)对感染性疾病的病原体筛查能更早期发现病原体,达到早诊断、早治疗的目的,极大提高了疑难性感染性疾病的诊断率。本文通过血液NGS检测确诊1例耻垢分枝杆菌感染病例进行报道并文献复习,拟提高对耻垢分枝杆菌感染的诊治水平。

慢性HBV感染免疫耐受期外周血T淋巴细胞亚群变化特征及临床意义

目的研究慢性HBV感染患者免疫耐受期外周血T淋巴细胞亚群的特征,并评估其在免疫耐受期抗病毒时机选择的意义及HBV感染中的作用。方法入组2018年12月至2020年12月在南昌大学第一附属医院感染科就诊及住院的慢性HBV感染免疫耐受期患者共79例(免疫耐受组)、非免疫耐受患者152例(非免疫耐受组)及健康志愿者44(健康对照组)44例,收集基本资料及各临床指标值,观察T淋巴细胞亚群评估免疫状态的诊断效能;同时对55例免疫耐受期慢性HBV感染患者进行随访,观察T淋巴细胞亚群对打破免疫耐受的诊断效能及打破免疫耐受和未打破免疫耐受患者外周血T淋巴细胞亚群的差异。结果①HBV感染后免疫耐受组与非免疫耐受组CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)T淋巴细胞绝对值及CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴细胞比值均低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。免疫耐受组CD3^(+)、CD4^(+)T淋巴细胞绝对值、CD4^(+)T淋巴细胞比例及CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴细胞比值均低于非免疫耐受组,差异有统计学意义(P<0.05)。②CD4^(+)T淋巴细胞绝对值、CD4^(+)T淋巴细胞比例、CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴细胞比值对评估免疫状态的检验效能曲线下面积分别为0.774、0.827、0.721。③CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)T淋巴细胞数量与CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴细胞比值对打破免疫耐受状态的检验效能曲线下面积分别为0.831、0.892、0.802、0.837。结论①HBV感染后,普遍存在细胞免疫功能下降及免疫紊乱现象。②CD4^(+)T淋巴细胞绝对值数量、比例及CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴细胞比值对HBV感染患者免疫状态有较好的评估效应,CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)T淋巴细胞数量与CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴细胞比值对预测免疫耐受期患者打破免疫耐受状态有一定的参考价值,临床上可动态监测外周血T淋巴细胞辅助评估患者免疫状态及打破免疫耐受可能性,以了解患者机体免疫状态,及时开始抗病毒治疗。

R778L和P992L复合突变致肝豆状核变性2例

肝豆状核变性发病隐匿,临床表现多样,易被漏诊、误诊。现报道2例未成年女性肝豆状核变性患者,并对患者及其家系行ATP7B基因外显子测序,进行相关文献复习,以期进一步了解该罕见病的基因特点。