无创产前筛查扩展性检测临床研究进展

随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用。21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎妊娠,以及对染色体微缺失、微复制,单基因遗传病等其他范围扩展检测的可能性。