优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查效率的影响分析

目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响。方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修订后的2020年和2023年新筛工作质量变化,了解考核与管理指标对新筛工作的实际影响。结果 2013、2015、2020和2023年之间浙江省新筛率和召回率经卡方检验差异有统计学意义(P<0.05),但经线性回归检验后差异无统计学意义(P>0.05)。不同年份之间浙江省新生儿遗传代谢病的血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率和血片缺错项率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),2023年上述指标均达到最低值;并通过线性回归检验后显示血片不合格率、血片不合格数未补采率和血片缺错项率有下降趋势(P<0.05)。不同年份之间先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU/BH4D)生后2、3和4周的诊断率和治疗率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),经线性回归进行趋势检验后CH生后2、4周诊断率和治疗率及PKU/BH4D生后3周诊断率和治疗率有上升趋势(P<0.05)。结论 通过建立和优化可量化的《指标》能有效评价和提升浙江省新筛的工作效率,从而进一步加强对于出生缺陷的防治能力。

新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄关系的研究

目的：探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）与不同出生体重及胎龄的关系。方法：对浙江省2005年活产婴儿进行CH筛查。采用时间分辨荧光免疫方法，检测新生儿足跟血斑的促甲状腺素（TSH）指标。凡滤纸血TSH〉9．0mIU／L者予以召回，进行甲状腺功能等检查。结果：2005年共筛查新生儿387926人，确诊CH病例289人，CH发病率为1／1342。其中，早产儿（胎龄〈37周）CH发病率为1／1454，足月儿（胎龄37～42周）为1／1469，过期产儿（胎龄〉42周）为1／246；过期产儿CH发病率明显高于另外两组儿童（P〈0．01）。在低出生体重儿童中，CH发病率为1／575，正常体重组儿童发病率为1／1505，而巨大儿发病率为1／473，低出生体重儿童及巨大儿的CH发病率明显高于正常体重组儿童（P〈0．01）。结论：CH的发病与新生儿出生时的体重、胎龄等因素有关。过期产儿、低出生体重、巨大儿的新生儿CH的发病率最高；因此，防止过期产、减少低出生体重和巨大儿的出生、注意孕期保健是减少CH儿童的关键，这对于降低CH发病率，提高出生人口素质有着积极的意义。

“口语交际”的反向应用:突破教材,走向生活

丰富、多元化的口语交际素材是口语交际教学活动顺利进行的前提。如何结合教学需求,合理拓宽素材来源,成为小学语文教师面临的共性问题。立足教学活动,分析突破教材、将生活化素材引入口语交际的教学对策。

遵循记忆规律 提高记忆能力

高中生物学涉及的基本概念、基础知识较多,如果能遵循记忆规律,采取科学的记忆方法来记忆,可起到事半功倍的学习效果,列举了多种记忆规律并举例加以说明。在生物教学过程中,教师要引导学生遵循记忆的客观规律,采取灵活多样的记忆方法来高效地学习。

小组竞比方式进行急诊护士核心能力培训的效果评价

目的探讨急诊护士核心能力培训的方法与效果。方法将急诊护士按层级组合成责任小组,以责任小组为单位对基础知识与技能、专科知识与技能、临床思维判断、教育与培训、协调组织与应急等核心能力进行培训与竞比,竞比结果参与绩效考核。结果各层级护士各项核心能力培训前后比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小组竞比方式能显著提升学习激情和动力,提高抢救综合水平和团队默契程度;在工作中倡导竞争意识,团队意识,营造了一种积极向上的学习氛围。

新生儿高促甲状腺素血症转归研究

【目的】探讨促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)<14mU/L的新生儿高TSH血症患儿的转归。【方法】对确诊TSH<14mU/L的高TSH血症患儿定期检测血TSH浓度变化,如TSH持续增高,予以左旋甲状腺素治疗。【结果】确诊TSH<14mU/L的高TSH血症患儿197例,随防至18月龄,181例TSH逐渐恢复正常,10例TSH逐渐增高>20mU/L,血清FT4、T4值在正常低值,予以优甲乐治疗,6例随访2年血清TSH仍偏高,波动于5.7～9.8mU/L之间,继续随访。【结论】多数新生儿高TSH血症随年龄增长会逐渐恢复正常,仅有少部分患儿甲状腺功能出现失代偿而出现甲状腺功能异常。

手机短消息服务在新生儿疾病筛查管理中的应用研究

【目的】通过便捷的手机短消息服务,为新生儿监护人或患儿家长提供多元化的临床服务,便于更好的筛查管理。【方法】使用delphi开发工具结合新生儿疾病筛查实际管理工作需求,建立筛查手机短消息服务处理平台,设置相应的查询功能。【结果】新生儿监护人通过手机即可查询该婴儿的筛查结果;新生儿疾病筛查中心通过医院内网下发可疑阳性召回通知和复查后医嘱等信息至患儿家长的手机。【结论】筛查质量和筛查工作效率明显得到了提高,手机短消息服务在新生儿疾病筛查管理中具有良好的应用前景。

浙江省新生儿疾病筛查工作质量监测与评价

新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要手段,监测与评价新生儿疾病筛查工作有助于提升筛查质量和效率。浙江省新生儿疾病筛查质量控制中心开展包括新生儿疾病筛查、诊断、治疗、随访全过程的严格质控,本文收集2018—2020年浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病筛查资料,通过筛查率、疑似阳性召回率和疾病检出率评价浙江省新生儿疾病筛查工作质量。浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病的筛查率和召回率均较高,筛查疾病的检出率较稳定,新生儿疾病筛查整体工作质量较高。扩大筛查影响力、巩固筛查成果、寻找提升突破口是浙江省今后新生儿疾病筛查质控工作的重点。

2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价

目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。结果2009—2021年浙江省活产儿8297039人,采用串联质谱法筛查4706916人,筛查率从5.48%上升至97.54%,平均为56.73%;筛查检出疑似阳性患儿46838例,召回45527例,召回率从94.57%上升至98.62%,平均为97.20%。累计确诊遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15902。浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01%;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08%。结论2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高。

1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查情况分析

目的评价1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据.方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集浙江省1999—2018年新生儿遗传代谢病筛查资料,分析先天性甲状腺功能减退症(CH),苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D),先天性肾上腺皮质增生症(CAH),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)及其他氨基酸、脂肪酸、有机酸等代谢障碍疾病筛查率、患病率、可疑阳性患儿召回率、不合格血片补采率和血片迟递率等指标,评价浙江省新生儿疾病筛查质量和新生儿遗传代谢病流行情况.结果 1999—2018年浙江省共筛查新生儿10016839人,筛查率由1999年的6.46%上升至2018年的100.62%;阳性患儿召回率自2007年开始超过95%;血片不合格率控制在1%以下,2018年为0.06%;不合格血片补采率2004年开始超过99%;血片迟递率2018年下降至0.19%;采用串联质谱技术筛查的新生儿数占总筛查新生儿数的比例2018年达到92.75%.确诊新生儿遗传代谢病13664例,其中CH 6723例,PKU/BH4D 472例,CAH 125例,G6PD 5644例,其他遗传代谢病700例,患病率分别为6.71/万、0.47/万、0.38/万、22.19/万和2.13/万.CH、PKU/BH4D、G6PD及其他遗传代谢病患病率分别以丽水市、杭州市、宁波市、衢州市最高,不同地区间差异均有统计学意义(P<0.05).结论浙江省新生儿遗传代谢病筛查率、阳性患儿召回率、不合格血片补采率及串联质谱技术筛查率较高,血片不合格率和迟递率稳定在较低水平;CH患病率高于全国水平,PKU/BH4D患病率低于全国水平.

冷链定位系统在新生儿遗传代谢病筛查样本运输中的应用

滤纸干血斑样本运输是新生儿遗传代谢病筛查的关键环节,对于筛查结果的准确性具有重要意义。为保障样本运输的及时性和安全性,浙江省新生儿疾病筛查中心研发了冷链定位系统并于2015年3月启用。该系统基于新生儿疾病筛查信息管理系统框架,嵌入物流运输管理系统功能,利用联通4G物联网卡和GPS/北斗卫星实时定位样本运输箱,实现样本运输过程的监控和追溯;采用5℃相变蓄冷材料制作的温控箱和GPRS温度记录仪,确保样本处于2~8℃的运输环境。应用冷链定位系统后,样本检测前周转时间由平均8.44 d缩短为5.03 d;样本递送及时率由31.69%提升至77.90%,不合格样本退片率由0.12%下降至0.08%。冷链定位系统很好地满足了滤纸干血斑样本运输要求,在新生儿遗传代谢病筛查领域具有较好的应用前景。