生长板的局部调控新进展

长骨通过生长板以软骨内成骨的方式生长,旁分泌因子和细胞外基质对生长板的局部调控对长骨生长和最终身高起决定性作用。骨形态发生蛋白、印第安刺猬蛋白/甲状旁腺激素相关蛋白、成纤维细胞生长因子等旁分泌因子和胶原、聚集蛋白聚糖、软骨寡聚基质蛋白、Matrilin家族等细胞外基质成分对生长板软骨内成骨起重要作用,并相互调控构成复杂的生长板局部调控网络,进一步研究其调控机制和关联基因将有助于生长发育相关疾病的诊断和治疗。

^(18)F-DOPA-PET CT显像辅助诊断高胰岛素血症性低血糖患儿临床特点

目的总结经^(18)氟-多巴正电子发射断层扫描CT(^(18)F-DOPA-PET CT)辅助诊断的高胰岛素血症性低血糖(HH)患儿的临床特征和治疗转归。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科采用综合临床诊断流程诊断的123例HH患儿的临床资料,依次收集患儿的性别、发病年龄等一般情况,低血糖时同步测定的血清胰岛素水平,^(18)F-DOPA-PET CT胰腺扫描的病灶类型,基因检测结果,治疗等临床资料。比较胰腺局灶型和弥漫型两组不同类型病灶患儿的临床特征和治疗转归。组间比较采用t检验、秩和检验和χ^(2)检验。结果123例HH患儿(男72例、女51例)发病年龄为3(1~4860)日龄,分别来自24个省份,低血糖时同步血清胰岛素水平7.1(0.4~303.0)mU/L。^(18)F-DOPA-PET CT扫描显示25.2%(31/123)为局灶型病变,74.8%(92/123)为弥漫型病变。64.2%(79/123)的HH患儿发现相关基因致病性变异,其中88.6%(70/79)为KATP相关通道基因(61例ABCC8基因致病性变异,9例KCNJ11基因致病性变异)。37例(17例局灶型、20例弥漫型)接受了手术治疗,手术成功率为67.6%(25/37)。弥漫型患儿二氮嗪治疗有效率显著高于局灶型患儿[28.3%(26/92)比9.7%(3/31),χ^(2)=10.31,P=0.001]。结论^(18)F-DOPA-PET CT扫描能提高手术成功率。遗传学分析联合^(18)F-DOPA-PET CT扫描对HH患儿进行全面的病因诊断将有助于更好地治疗和预后。

理想,你现在还有吗?

我其实很困惑。回家路上,闻着从小就异常熟悉的小巷的各种味道,我突然发觉自己已经回想不起当年深埋心中的美好理想。我扣着心扉问自己:究竟什么是理想?你现在还有理想吗?