全内脏反位合并胃癌、胃肠道间质瘤一例并文献复习

目的回顾一例全内脏反位合并胃癌、胃肠道间质瘤病例的诊治经过,探讨内脏反位合并胃癌手术的安全性。方法收集2020年12月中国人民解放军空军特色医学中心收治的1例全内脏反位合并胃癌、胃肠道间质瘤患者的诊疗资料,检索国内外内脏反位合并胃癌的文献报道,分析患者的临床诊断及手术情况。结果该例患者在全身麻醉下行剖腹探查、胃癌根治术(毕Ⅱ、结肠前、顺蠕动+布朗氏吻合),手术过程顺利,手术时间180 min,出血量100 mL,术后无并发症。结论全内脏反位合并胃癌患者手术与常规胃癌手术方式相同,在完善术前评估后,选择合理术式是安全可行的。

Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群。该病的分子发病机制与抑癌基因STK11功能异常相关,但其遗传学背景复杂,临床异质性明显。目前的治疗以消化内镜的镜下治疗为主,辅之以外科手术,可显著延长患者的生存期,但尚无根治性的手段。本文复习了关于该病的相关文献,对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述,并对未来的研究方向进行展望。