儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告

背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,湖南以DNAH5(18.2%)和DNAAF4(13.6%)基因变异为主。结论中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。

血清维生素D水平与儿童支气管哮喘的相关性及其可能机制

目前儿童支气管哮喘(哮喘)的发病机制尚未完全清楚,临床治疗以控制症状和减少发作次数为主,而不能从一级预防水平干预。哮喘患儿存在血清维生素D水平较低,而纠正维生素D不足或缺乏可作为哮喘辅助治疗方法之一。如果维生素D参与儿童哮喘发病机制,并能作为治疗手段的突破口,将对儿童哮喘治疗进展产生重大影响。现对血清维生素D水平与儿童哮喘的相关性及其可能机制做一综述。

癫痫发作及其持续状态重症监护室诊治进展

据统计,以癫痫发作及癫痫持续状态（seizuresandstatusepilepticus,S＆SE）为主要病因和并发症入重症监护室（inten-sivecareunit,ICU）患者占ICU总数3.3%,其中病死率为30%[1]。死亡的直接原因包括脑缺血缺氧、脑水肿、脑疝、进行性血压下降和心跳骤停。一项ICU临床评价提示,S＆SE是ICU最常见的神经系统急诊,仅次于代谢性脑病神经系统并发症。非惊厥性癫痫持续状态（nonconvulsivestatusepi-lepticus,NCSE）约占全部癫痫持续状态（statusepilepticus,SE）的25%～50%,占神经性ICU昏迷患者的8%～34%[2]。

儿童难治性癫癎持续状态诊疗进展

难治性癫癎持续状态(RSE)是严重的儿童神经急症,预后极差。病情转归取决于潜在病因、治疗时机及方法。现重点阐述RSE的基本流行病学、病因、临床诊断与脑电图特征、治疗方法及研究进展,尤其是RSE不同时期的用药治疗指南,为癫癎发作及持续状态的治疗提供临床指导。