广西省百色市地中海贫血干预模式初探

目的:初步探讨广西省百色市地中海贫血干预模式。方法:在干预区进行地中海贫血的宣传、遗传咨询活动,提供地中海贫血筛查和产前诊断服务,并在干预前后对调查对象进行问卷调查。结果:调查对象的地贫基本知识及态度的基线答对率为(44±6.7)％(10％～92％),干预后答对率为(81±5.8)％(62％～96％),干预前后有显著性差异(P<0.01)。干预组进行地贫筛查例数为630/700(90％)。干预后进行产前诊断25例(年均8.33例),比干预前年均增加4例(P<0.05)。干预后促进的产前诊断比干预前提高了37％,每2.7例产前诊断就有1例是由于预措施促成,并避免了4例重型地贫儿的出生。结论:干预后妊娠高危胎儿孕妇进行产前诊断例数提高,干预效果明显。

诊断基因芯片检测β地中海贫血基因突变的价值初探

目的 评价 β地中海贫血 (β地贫 )诊断基因芯片的实际应用价值。 方法 对轻中重型 β地贫家系、高危胎儿产前诊断、婚检青年及门诊贫血病人 90例样本共 1 80条染色体 ,采用斑点杂交法和基因芯片技术检测其β地贫基因突变 ,并用盲法比较它们的结果。结果 1 80条染色体中 ,斑点杂交法共检出 β地贫基因突变 74条 ,其中CD41 - 4 2占 52 .7% ,CD1 7占 40 .5 % ,CD71 - 72及 - 2 8各占 2 .7% ,654 - 2占 1 .4 % ;而基因芯片技术则能检测出 73条 ,其敏感性为 98.6 % ,特异性为 1 0 0 % ,准确性为 99.4 % ;阳性预测值为 1 0 0 % ,阴性预测值为 99%。结论 应用基因芯片技术检测 β地贫的基因突变敏感性高 ,特异性强 ,准确性高 ,且有简便、经济、省时省力 。