纤维连接蛋白肾病FN1基因突变家系报告及致病机制分析

纤维连接蛋白肾病（glomerulopathy with fibronectin deposits, GFND ）是一种罕见的遗传性疾病，临床表现为不同程度的蛋白尿、血尿、肾功能恶化，肾组织病理表现为肾小球结节样改变。目前认为该病遗传方式为常染色体显性遗传，已发现位于染色体2q35的FN1基因突变与GFND发病有关。