152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析

目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值。结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例)。65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例。NIPT检测45, X、47, XXX、47, XYY和47, XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44%、57.14%、75.00%、75.56%、42.76%。结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴于其阳性预测值相对较低,筛查阳性的孕妇仍需进行合理的产前诊断和遗传咨询,以免不必要的终止妊娠。

谈记帐中的几点技术要求

谈记帐中的几点技术要求记帐的好坏是会计基础工作水平的一个重要标志，也是会计核算的起码要求。因此，必须做到数字准确无误，文字清晰美观，序号运用规范，摘要简明扼要，承前、过页上下衔接，隔页跳行不得出现，改正差错符合规定。（１）登记总帐：依据记帐凭证而不能...

会计业务常用符号

会计业务常用符号石新峰，徐进美“×”，这个符号表示否定的意思，每当结帐划线如果发生错划或重划，可在线头两端各打一个“×”号。“－”，这个符号在数学上－是叫“减号”，如５—３＝２；二是叫负号，小于０的数叫负数，如－５；在会计业务上表示减少或赤字，在填报...

更正错帐的三种方法

更正错帐的三种方法石新峰，徐进美１．划线更正法、如锗帐发现得早，在还没有搞月结的情况下．就在写错的“说明”和数字上划两条红线，再用蓝笔把正确的“说明”和数字写在上边，会计要在红线左端盖章负责。如一笔数字中只错了一个数字，也要把整个数字划掉后重写。２．...

八年如一日 义务投递忙

八年如一日义务投递忙在湖北省钟祥市柴湖镇红英和襄东两个办事处，人们经常看到一位年青的女同志，骑着自行车奔波在乡间的小道上，走村串户为村会计、专业会计传送《农村财务会计》和《农村合作经济经营管理》杂志。她就是柴湖镇农经站出纳员房学瑞。自１９８６年以来，...

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。