子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理特征。方法对3例子宫IMT行HE染色、免疫组化及FISH检测,并结合相关文献总结其临床病理特征、鉴别诊断、预后与治疗。结果患者年龄分别为37、35和40岁,均以阴道不规则出血和(或)月经紊乱就诊,影像学示肿瘤位于子宫颈或宫腔。镜检:瘤细胞呈梭形、胞质淡染、可见核仁,瘤细胞低倍镜下均具有平滑肌瘤样形态,2例肌纤维母细胞样成分和平滑肌样成分相互交错分布,局灶黏液样变性,1例间质呈疏松黏液样变性,伴淋巴细胞及浆细胞等炎细胞浸润;核分裂象≤5个/10 HPF。免疫表型:ALK和SMA阳性(3/3),desmin、H-Caldesmon阳性(2/3),CD10灶阳性(1/3),Ki-67增殖指数5%~10%。FISH检测示:ALK基因断裂重排(3/3)。随访时间分别为75、9、15个月,2例无瘤生存,1例复发2次。结论子宫原发IMT罕见,临床表现及形态学易误诊为子宫平滑肌肿瘤,明确诊断需要细致形态学辨识,并通过免疫组化及FISH检测证实。

H3K27me3在肿瘤中的研究进展

组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化(trimethylated histone H3 at lysine 27,H3K27me3)是最常见的组蛋白甲基化修饰之一,由多梳抑制复合物2产生,而多梳抑制复合物2组成部分改变,如zeste基因增强子人类同源物2功能改变或过表达会表现出H3K27me3表达失衡,使细胞增殖分化失控,导致肿瘤发生。目前已在多种肿瘤中发现H3K27me3的组蛋白修饰缺失,例如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌等。然而,H3K27me3在不同肿瘤中的表达和预后存在异质性。本文总结并探讨了H3K27me3在不同肿瘤中的表达、生物学功能及其对肿瘤的诊断、治疗及预后的价值,为肿瘤研究提供新思路。

长链非编码RNA生长停滞特异性转录因子5在宫颈癌中的作用研究进展

长链非编码RNA(lncRNA)是一类由RNA聚合酶Ⅱ合成的含200多个核苷酸的RNA。LncRNA在多种恶性肿瘤的发生、发展中发挥重要生物学功能。生长停滞特异性转录因子5(GAS5)为lncRNA的一种,可发挥肿瘤抑制作用,其在包括宫颈癌在内的多种恶性肿瘤中下调。本文就GAS5在宫颈癌中生物学功能的研究进展进行综述,旨在为宫颈癌的诊断、治疗及预后评估提供参考和方向。

乳腺穿刺非原发实体恶性肿瘤23例临床病理学分析

目的探讨乳腺穿刺病理中对非原发实体恶性肿瘤的精准诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2013年1月至2023年3月行乳腺、腋窝或颈部淋巴结空心针穿刺标本,病理诊断为乳腺非原发实体恶性肿瘤的病例23例,结合其临床资料、形态学及免疫标志物表达特征分析鉴别思路和诊断线索。结果23例患者均为女性,平均年龄56岁(29~75岁),原发与转移间隔平均时间为21个月(0~204个月)。原发部位包括卵巢(9例)、肺(5例)、胃肠道(4例)、胰腺(1例)、肝内胆管(1例)、甲状腺(1例)、鼻腔(1例)和前臂皮肤(1例)。转移性肿瘤镜下均未见原位癌成分,形态学差异大,与原发肿瘤具有相似性,但神经内分泌肿瘤、女性生殖系统来源的肿瘤与乳腺癌具有极大形态学和免疫表型的重叠。转移性肺癌细胞异型性明显,常见瘤巨细胞;女性生殖系统来源浆液性癌形态学与免疫表型可酷似乳腺浸润性微乳头状癌;消化道转移性腺癌常具有黏液分泌特征;转移性神经内分泌肿瘤形态温和貌似实性乳头状癌,但雌激素受体阴性。TRPS1通常呈阴性表达(18/23),其中卵巢(4/9)及肝内胆管(1/1)来源肿瘤呈强弱不等的阳性表达。结论乳腺穿刺标本诊断时需结合临床病史及影像学,认真体会病理形态学特征:如有无原位癌成分,肿瘤分化是否与免疫表型匹配,并结合恰当的免疫组织化学抗体鉴别组合,才能精准识别肿瘤的来源为非乳腺原发。

TRPS1在涎腺型乳腺癌中的表达及其应用价值

目的探讨TRPS1在涎腺型乳腺癌中的表达及实践应用。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2015年5月至2022年11月诊断的涎腺型乳腺癌30例,利用免疫组织化学方法检测肿瘤细胞TRPS1的表达,并与GATA3比较;同时对同期诊断的24例腮腺原发对应癌(分泌性癌6例,腺样囊性癌18例)行TRPS1、GATA3检测。结果乳腺分泌性癌10例,年龄21~61岁(中位53.5岁),肿瘤最大径0.9~2.2 cm(中位1.6 cm),其中2例伴腋窝淋巴结宏转移,术后随访2~55个月(中位29.5个月,平均29.7个月),所有患者均存活。乳腺腺样囊性癌20例,年龄36~77岁(中位53.5岁),肿瘤最大径1.2~5.5 cm(中位2.5 cm),其中3例伴腋窝淋巴结宏转移,术后随访3~92个月(中位22.5个月,平均31.7个月),所有患者均存活,1例术后15个月出现肺转移。乳腺分泌性癌中TRPS1的中/高表达占比为10/10,高于GATA3的7/10;其中2例腋窝淋巴结转移灶中TRPS1也呈阳性表达。乳腺腺样囊性癌中TRPS1的中/高表达占比为20/20,显著高于GATA3的2/20,经典型及实体型中TRPS1均呈无差异性高表达,而GATA3仅在少数经典型中表达;其中3例对应淋巴结转移灶、1例对应肺转移灶中TRPS1也呈阳性表达;1例新辅助化疗前后标本中TRPS1表达水平相同。TRPS1在腮腺分泌性癌、腺样囊性癌中也呈阳性表达,且TRPS1表达(分泌性癌6/6,腺样囊性癌17/18)均显著高于GATA3(分泌性癌2/6,腺样囊性癌2/18)。结论TRPS1在涎腺型乳腺癌中的表达具有高灵敏度,尤其在GATA3阴性的实体亚型腺样囊性癌中具有重要临床应用价值。

合并绒毛膜癌分化的高级别子宫内膜癌1例

患者女,77岁。阴道不规则出血8个月余;腹部CT示子宫颈及宫腔占位性病变,恶性可能。术后标本镜下呈子宫内膜样癌、浆液性癌及绒毛膜癌的形态学特点。免疫组织化学高级别子宫内膜癌及绒癌成分均呈广谱细胞角蛋白阳性、p53弥漫强阳性;高级别子宫内膜癌成分:PAX8阳性,雌激素受体、孕激素受体阴性,p16阳性,WT1阴性;绒毛膜癌成分:绒毛膜促性腺激素、GATA3阳性,p40弱阳性,SALL4阳性,人类胎盘催乳素部分阳性,MUC4阳性。二代测序提示2种成分共有高级别子宫内膜癌中常见的基因突变并有一致的突变位点,包括ARID1A、PIK3R1、MRE11A、TP53、SMARCA4和RNF43,且肿瘤突变负荷和微卫星不稳定状态均相似。合并绒毛膜癌分化的高级别子宫内膜癌是一种极罕见具有高度侵袭性、转移率以及死亡率高的恶性肿瘤,可呈现多种组织学表现,应增加对此肿瘤的认识,以便能精准诊治,使患者获益。