家族性高胆固醇血症基因治疗现状

家族性高胆固醇血症（FH）是一种由低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变引起的常染色体显性遗传病，生化指标上表现为血浆总胆固醇和LDL胆固醇水平极度升高，临床表现为黄色瘤和早发冠心病等。对于杂合子型，患者1条同源基因存在突变，只能产生一半具有正常结构和功能的受体，

我院2021—2022年患儿家长对先天性耳廓形态畸形的认知调查

目的了解患儿家长对先天性耳廓形态畸形的认知水平,为临床开展防治工作提供依据。方法选取湖州市妇幼保健院五官科门诊2021年4月至2022年3月就诊的先天性耳廓形态畸形患儿家长109人,采用自制问卷调查分析研究对象的一般情况及先天性耳廓畸形相关知识的认知度。结果患儿家长对“先天性耳廓形态畸形是否有必要矫正?”条目回答正确率最高(93.6%,102/109);对“先天性耳廓形态畸形严重吗?”条目回答正确率最低(33.0%,36/109)。结论患儿家长对先天性耳廓形态畸形的总认知度偏低,需针对性地加强相关知识宣传教育,以推动后续开展防治工作。

耳廓矫形器对不超过3日龄先天性耳廓畸形患儿的应用效果

目的 观察耳廓矫形器对不超过3日龄先天性耳廓畸形患儿的应用效果。方法 湖州市妇幼保健院儿童五官保健科2021年4-6月收治的不超过3日龄先天性耳廓畸形患儿23例,随机分为A组10例(20耳)与B组13例(26耳)。A组接受耳廓矫形器矫正两周,B组未接受耳廓矫形器矫正。采用VAS评分评价患儿第6周时耳廓形态好转情况。结果 A组耳廓形态完全好转率(90.0%,18/20)明显高于B组(38.5%,10/26),差异有统计学意义(χ^(2)=12.61,P <0.01)。结论 佩戴耳廓矫形器,对不超过3日龄的先天性耳廓畸形患儿有一定效果。

新生儿耳廓形态畸形临床研究

目的研究本地区新生儿耳廓形态畸形的分型、发生率和自然转归。方法根据耳廓形态畸形的诊断标准,判断形态学分型,分析各类型发生率和自然好转率。结果共筛查4368例新生儿,耳廓形态畸形1771例(40.54%),男婴发病率高于女婴(χ~2=5.03,P>0.05),各类型发病率左右耳一致(P<0.05);垂耳、耳轮形态畸形和环缩耳发病率最高,分别为13.06%、7.90%和6.32%;Stahl's耳和耳轮形态畸形自然好转率最高,分别为94.44%和82.44%。结论新生儿耳廓形态畸形发生率较高,早期诊断非常重要,可采用听力筛查同时进行耳廓形态筛查模式;Stahl's耳和耳轮形态畸形自然好转率高,不必急于矫正,可适度放宽观察期限。

湖州市新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析

目的探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法对2014年2月~2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果 1933例新生儿中,听力初筛通过率71.34%（1379/1933）,未通过率28.66%（554/1933）,听力障碍率4.14‰（8/1933）。基因筛查突变率：GJB2突变率28.97‰（56/1933）,SLC26A4突变率13.97‰（27/1933）,GJB3突变率6.21‰（12/1933）,线粒体12 S rRNA基因突变率1.03‰（2/1933）。1例235delC纯合突变,听力初筛双耳未通过,复筛失访;2例12 S rRNA 1555A〉G同质突变听力初筛通过。8例听力障碍者耳聋基因筛查均正常。结论聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足,两者应联合运用,互为补充,发挥最大作用。

湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析

目的了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用飞行时间质谱技术,对1 814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测。结果1 814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例(2.98%),SLC26A4基因突变24例(1.32%),GJB3基因突变12例(0.66%),线粒体12SrRNA基因突变2例(0.11%)。结论在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。

重症监护室中高危新生儿听力状况研究

目的对新生儿重症监护室（NICU）中的高危儿听力状况进行研究分析，完善新生儿听力筛查工作。方法对681例在NICU住院的高危新生儿进行听力筛查和诊断，检查结果运用SPSS18．0统计软件进行分析。结果NICU听力障碍率2．39％，听神经病发病率0．34％；住院期间听力初筛未通过率高，42d复筛通过率高；听损伤的主要高危因素是：早产、高胆红素血症、颅面形态畸形和宫内感染。结论NICU高危儿是听力障碍的高发人群，需重点关注；NICU高危儿的听力状况存在着各种变化；瞬态诱发耳声发射＋快速听性脑干发应是NICU高危儿较适宜的听力筛查模式，42d是联合筛查较适宜的时间。

小学“品德与社会”存在的问题及策略

小学“品德与社会”是小学德育课程的重要组成部分，是开展德育教育的主阵地，在小学课程体系中占有重要位置，其重要性不言而喻。但在现实的教学过程中，却出现了一些问题，影响了教学质量和教学效果。

保健机构新生儿听力筛查模式的建立和管理

先天性听力障碍是常见的出生缺陷,国外的研究表明,正常新生儿中双侧听力损失发生率约0.1%～0.3%,而重症监护病房的患儿听力损失发生率为2.00%～4.00%[1].以往用传统高危家庭登记管理的方法只能发现50%先天性听力障碍儿童.为了解本地区新生儿听力障碍的发病率,对在本院出生的2378名活产新生儿听力筛查情况进行分析,报道如下.……

巧用信息资源,追求有效课堂

随着信息技术在英语教学中的应用,中职英语也开始青睐于各种信息化手段,从而萌生了各种与信息化相关的教学探究与教学比赛。本文通过对传统教学的比较,突出信息化教学中存在的优点,进而探索如何让数字化资源有效地服务于当前的中职英语课堂。

快速听性脑干反应在新生儿听力筛查中的应用价值

【目的】探讨快速听性脑干反应(autoauditory brainstem response,AABR)在新生儿听力筛查中的应用价值和特点。【方法】对700例未通过使用瞬态耳声发射(transient evoked otoacoustic emissions,TEOAE)筛查的新生儿和高危儿于生后42 d时应用TEOAE+AABR进行听力复筛,AABR未通过者需进行ABR确诊。【结果】TEOAE复筛未通过率为18.3%,接受AABR筛查未通过率为12.7%。2例高危儿初筛TEOAE通过,而AABR复查未通过,后经两次ABR确诊为听力异常。【结论】AABR具有快速、方便、无创、灵敏、客观等优点,能降低TEOAE筛查假阳性和假阴性,是一种比较好的新生儿听力筛查方法,尤适合高危儿听力筛查。

全面实施快乐教育 促进师生和谐发展

学校是继承文化，创新文化和培养人的场所，要将教育的文化功能发挥到最大，就必须加强校园文化建设。校园文化是学校长期的教育教学实践过程中智慧的结晶，为全体师生所认同的作风、传统、价值追求、行为准则、交往方式、行为习惯的综合。

高胆红素血症新生儿听力筛查临床意义

【目的】探讨对高胆红素血症(简称高胆)新生儿进行听力筛查的临床意义,为早期干预治疗提供依据。【方法】对286例高胆患儿和5 525例正常新生儿所做的听力筛查结果进行分析。【结果】普通高胆组瞬态诱发耳声发射(TEOAE)初筛未通过37例(17.70%),42 d自动听性脑干反应(AABR)复筛未通过16例(7.66%);严重高胆组TEOAE初筛未通过23例(29.87%),42 d AABR复筛未通过15例(19.48%);对照组TEOAE初筛未通过496例(8.98%),42 d AABR复筛未通过68例(1.23%)。高胆新生儿的听力筛查未通过率明显多于正常新生儿,而且血清胆红素越高,听力异常率越高。所有高胆新生儿最终确诊为听力障碍为3例。【结论】高胆红素血症对新生儿听力有影响,因此对高胆新生儿进行听力筛查和随访是必要的,同时及时对高胆红素血症新生儿进行干预治疗可以减少听力障碍等后遗症的发生。

新生儿耳廓形态畸形发生和自愈情况分析

目的分析新生儿耳廓形态畸形各分型的发生率和自愈率。方法收集2020年1月—2021年4月湖州市妇幼保健院出生的10659例新生儿耳廓形态资料。在新生儿听力筛查时,结合进行耳廓形态学检查,分别记录初次检查和满月复查时各耳廓形态的检查结果。总结分析耳廓形态畸形各分型发生率及满月时的自愈率。比较各类型左右耳的发生数,应用logistic回归模型分析发生新生儿耳廓形态畸形的相关因素。结果共10659例新生儿纳入研究,其中44.89%(4785例)的新生儿表现为耳廓形态畸形。共7738耳表现为耳廓形态畸形,发生率为36.30%(7738/21318)。持续跟踪随访的1022例(2044耳)患儿中,初查异常1741耳,满月复查750耳自愈,自愈率为43.08%(750/1741)。多因素logistic回归分析结果发现:早产儿、男性是耳廓形态畸形发生的危险因素(均P<0.05)。结论新生儿耳廓形态畸形的发生率高,应早发现,定期跟踪随访。对于自愈率高的耳轮畸形、stahl′s耳、垂耳这3种类型,可以适当放宽观察期,其他耳型应尽早治疗,避免错过最佳矫正时间。

企业文化与领导风格的协同性实证研究

20世纪末 ,国内外对企业文化进行了大量的研究 ,取得了很大成果。学者们力图将企业文化与企业的具体运作紧密结合 ,试图寻求能够提高企业经营绩效和促进企业健康发展的企业文化模式。就领导行为方面 ,理论界也有很多研究成果。但关于企业文化与领导行为的协同性尤其是它们的协同性对企业的影响方面的研究几乎没有。本文通过实证研究方法对企业文化的协同性及这种协同性对企业员工满意度和企业绩效的影响力进行探讨。

中国企业CEO的领导行为及对企业经营业绩的影响

本研究采用定性及定量的方法,探讨了在转型经济环境下中国企业CEO的领导行为表现,以及这些行为对企业业绩和员工态度的影响。首先归纳性地总结了现有经济环境下CEO领导行为的种类,然后通过探索性及验证性因素分析,建构了一个6维度的CEO领导行为测量工具,其中3个维度与CEO的任务管理行为密切相关,另外3个维度与人际关系管理相关。我们采用包括企业高层经理人员及员工在内的匹配数据进行了假设检验。结构方程建模分析的结果表明,任务导向的CEO领导行为直接与企业业绩相关,而人际关系导向的CEO领导行为与员工态度直接相关,并通过员工态度影响企业的经营业绩。

重症监护室与母婴同室新生儿听力障碍比较

目的了解新生儿听力障碍发病率,为早期干预提供依据。方法用瞬态诱发耳声发射、自动听性脑干反应、听性脑干反应和声阻抗进行听力筛查和诊断,比较新生儿重症监护室(NICU)和母婴同室区新生儿听力障碍情况,分析听力障碍的高危因素。结果 NICU新生儿听力障碍率2.06%(14/681),听神经病发生率0.29%(2/681);母婴同室区新生儿听力障碍率0.29%(18/6216);两组新生儿听力障碍发生率差异有统计学意义(P<0.01),但两组新生儿不同程度听力障碍耳数构成比差异无统计学意义(P>0.05)。两组复筛率分别为87.08%和87.31%。听力障碍患儿干预率低。结论 NICU患儿听力障碍发病率高,两阶段筛查法是NICU新生儿合适的听力筛查模式,需重视AABR筛查作用,避免漏诊听神经病。