阿勒泰白头牛基因组结构变异分析

阿勒泰白头牛是新疆阿勒泰地区的乳肉役兼用地方品种,具有白头、抗病力强和性情温顺特点。结构变异(structure variations,SVs)是影响牛表型性状的重要遗传变异形式。本研究旨在获得阿勒泰白头牛基因组SVs的特征和种质特征的候选基因。以20头阿勒泰白头牛测序深度为17.32X的基因组序列为基础,通过Delly、Lumpy和Manta三个软件进行SVs的检测,并通过SURVIVOR软件取交集进行整合,总共鉴定到37847个SVs。从类型看,缺失、易位、倒位、复制和插入的比例分别为55.5%、26.7%、8.7%、8.9%和不足0.1%。从长度看,缺失、倒位和复制的分布呈现右偏态。以频率大于0.9为标准,获得636个高频SVs,涉及865个蛋白编码基因。基因注释和富集分析发现,阿勒泰白头牛的高频SVs与免疫抗病和神经功能相关,契合了抗病力强和性情温顺特征,可作为相关特征的候选基因(免疫抗病:\%BolA-DQB、TNIP3、IL1RAP和IL1R1,神经性情:EPHA6、GRM7和HTR2A)。值得注意的是,我们发现ASIP基因\%5′非编码区存在一个缺失,该基因可减少真黑素的合成,在哺乳动物毛色调控中起着重要作用。研究的结果可以为阿勒泰白头牛种质特征的遗传机制解析奠定基础,也可以为阿勒泰白头牛的资源利用提供基础资料。