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以孤立性扩张型心肌病起病的晚发型丙酸血症1例
1
作者
慎丽丹
徐文瑞
+2 位作者
李尚茹
谭全桢
张清友
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期365-367,共3页
15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院,临床表现为运动后猝倒、意识丧失,呼吸、心搏骤停,外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复,并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室...
15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院,临床表现为运动后猝倒、意识丧失,呼吸、心搏骤停,外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复,并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室扩大伴心功能减低,全外显子测序发现PCCB基因复合杂合变异(c.184-2A>G和c.647T>C)。予慢性抗心力衰竭、饮食指导、能量合剂及大剂量辅酶Q_(10)等治疗3个月后,心脏扩大及心功能较前改善。
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关键词
心搏骤停
心脏扩大
意识丧失
晚发型
扩张型心肌病
自主呼吸
肢体康复
能量合剂
原文传递
题名
以孤立性扩张型心肌病起病的晚发型丙酸血症1例
1
作者
慎丽丹
徐文瑞
李尚茹
谭全桢
张清友
机构
北京大学第一医院儿科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期365-367,共3页
文摘
15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院,临床表现为运动后猝倒、意识丧失,呼吸、心搏骤停,外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复,并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室扩大伴心功能减低,全外显子测序发现PCCB基因复合杂合变异(c.184-2A>G和c.647T>C)。予慢性抗心力衰竭、饮食指导、能量合剂及大剂量辅酶Q_(10)等治疗3个月后,心脏扩大及心功能较前改善。
关键词
心搏骤停
心脏扩大
意识丧失
晚发型
扩张型心肌病
自主呼吸
肢体康复
能量合剂
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
以孤立性扩张型心肌病起病的晚发型丙酸血症1例
慎丽丹
徐文瑞
李尚茹
谭全桢
张清友
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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