Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征并婴儿痉挛症1例报告并文献复习

目的报告1例Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征(BBSOAS)并婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并复习文献。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心住院治疗的1例BBSOAS并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,综合文献结果,探讨BBSOAS并婴儿痉挛症的临床特点,探讨其表型-基因型关系及治疗效果。结果本例患儿男,9月龄,因“间断抽搐4个月”入院。患儿全面发育落后,追视差,眼底检查可见视盘苍白(萎缩、小视盘),痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现NR2F1基因新发错义突变c.383G>A(p.Cys128Tyr),诊断为“BBSOAS;婴儿痉挛症”。给予促肾上腺皮质激素(ACTH)及多种抗癫痫药后痉挛发作未控制,复查脑电图仍有高度失律,院外口服吡仑帕奈后2周,患儿出现发热,热退后痉挛发作完全控制。检索多个数据库并手动筛选后共获得英文文献9篇,共46例BBSOAS,其中9例合并婴儿痉挛症,其基因突变导致的氨基酸改变全部位于DNA结构域内,均可见到视神经萎缩或(和)视神经发育不全。结论导致本例BBSOAS并婴儿痉挛症的NR2F1基因新发错义突变c.383G>A未见文献报道。婴幼儿如出现视神经萎缩或者发育不全合并痉挛发作,应考虑BBSOAS的可能,必要时应完善基因检查。吡仑帕奈对于此类患儿可能是一种具有潜力的痉挛控制药物。

肺炎婴幼儿肿瘤坏死因子α水平的影响

目的:探讨肺炎婴幼儿体内,肿瘤坏死因子的α水平变化情况。方法:选择2017年1月至2018年12月在我院儿科住院的肺炎婴幼儿患者30例,其中轻度肺炎18例,重度肺炎12例,设为实验组;同时选择无肺炎症状的健康婴幼儿26例作为对照组。最后通过测定婴幼儿体内的血清FNF-α数值进行分析对比。结果:重度肺炎急性期婴幼儿体内的血清TNF-α数值明显高于轻度肺炎婴幼儿患者,轻度肺炎急性期婴幼儿体内的血清TNF-α数值明显高于对照组健康婴幼儿,P<0.05,有统计学意义。而针对由于不同病原体引起的肺炎,其肺炎婴幼儿体内的血清TNF-α数值无明显差异,P>0.05,无统计学意义。结论:肺炎婴幼儿体内的血清TNF-α数值可作为其临床病情轻重的指标之一,但对于由于何种病原体导致肺炎的发病,尚无临床意义。

褪黑素与癫痫关系的研究进展

癫痫是一种中枢神经系统的常见疾病,已有研究表明其发作与昼夜节律存在关联,具体作用机制目前仍不明了。而褪黑素已被大量证据证明其分泌存在明显的昼夜节律性,同时其体内表达水平又可反馈调节昼夜节律。褪黑素与癫痫之间联系紧密,在许多基础实验中已被证明其具有抗惊厥性,癫痫患者血清褪黑素水平明显低于健康人群,褪黑素预处理后癫痫模型小鼠惊厥发作明显减少,而相关临床试验对于褪黑素的抗惊厥效果则未有明确结论。现主要介绍目前关于褪黑素与癫痫关系的研究进展,并对相关试验结果及作用机制予以概述和探讨。