晋南牛遗传结构特征及选择信号分析

【目的】阐明晋南牛的遗传结构特征,通过选择信号检测挖掘与晋南牛经济性状相关的候选基因,探究其在进化过程中的受选择情况。【方法】对晋南牛和红安格斯牛全基因组测序数据进行分析,鉴定2个群体的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)标记,分析其在基因组的位置及其结构特征,基于SNP信息进行主成分分析(PCA)、构建状态同源矩阵(IBS);采用群体遗传分化指数(Fst)和核苷酸多样性比值(θπ)方法联合筛选晋南牛基因组受到强烈选择的区域,并对筛选到的受选择基因进行数量性状基因座(QTL)定位、GO功能和KEGG通路富集分析。【结果】晋南牛群体SNPs位点主要分布于基因间区域,其次位于内含子区域。PCA和IBS分析结果表明,晋南牛和红安格斯牛2个群体间不存在杂交现象,且晋南牛群体中个体间遗传距离较远。通过Fst和θπ联合分析共筛选到188个潜在受选择区域。QTL分析结果表明晋南牛的选择信号多与生长、肉质及抗病性状相关。GO功能和KEGG通路富集分析显示,筛选到晋南牛强受选择的与经济性状相关的候选基因11个,包括组织蛋白酶1(CATHL1)、CATHL3、组织蛋白酶抗菌肽(CAMP)、CATHL4、RAS1激酶抑制因子(KSR1)、梅氏同源框1(MEIS1)、不规则片段极性蛋白1(DVL1)、多梳组无名指1(PCGF1)、RB转录辅助抑制因子1(RB1)、再生家族成员4(REG4)和卷曲类受体7(FZD7),在其外显子区域均检测到了SNP位点;除MEIS1、PCGF1、PZD7基因外,其他基因均存在非同义突变位点,且KSR1基因存在获得终止密码子的突变,CAMP基因存在获得终止密码子的突变和缺失终止密码子的突变;与红安格斯牛相比,晋南牛存在6个特有的受选择基因:CATHL1、CATHL4、CAMP、MEIS1、PCGF1、PZD7,主要与抗病性、生长和骨骼肌发育等相关。【结论】本研究从全基因组水平探究了晋南牛的遗传结构及选择信号特点,筛选出6个可能与晋南牛经济性状相关的候选基因,为后续晋南牛保种选育、特色性状形成的分子机制研究提供理论参考。

全基因组重测序探究晋南牛优势性状的分子基础

【目的】探究晋南牛优势性状所基于的遗传基础,为后续晋南牛种质资源利用以及分子育种提供参考。【方法】采集12头健康的纯种晋南牛耳缘组织,提取基因组DNA进行全基因组重测序,将测序数据以及NCBI数据库12头红安格斯牛基因组数据比对到牛参考基因组(ARS-UCD1.2),检测群体SNPs位点,采用ANNOVAR软件对变异位点进行注释;对晋南牛与红安格斯牛变异基因进行韦恩分析,筛选晋南牛特异性变异基因并进行GO功能和KEGG通路富集分析,采用Cytoscape软件将显著富集的变异基因进行功能互作分析。【结果】晋南牛基因组DNA测序共获取clean reads 2 621 153 222条,Q30平均值达93.5%,碱基分布均匀且无明显偏向性,平均测序深度11.19×,覆盖率(≥4×)平均值为92.64%;检测到SNPs位点117 773 201个,注释外显子区域获得nonsynonymous、stopgain/stoploss SNPs共405 506个,覆盖于16 690个基因,筛选出晋南牛特异性变异基因5 289个。GO功能和KEGG通路分析表明,基因广泛富集于线粒体、核糖体、细胞器膜相关生物过程以及氧化磷酸化、细胞色素P450(CYP)代谢通路中;线粒体呼吸链蛋白(NDU)、细胞色素C氧化酶(COX)、葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)广泛富集于氧化磷酸化途径;CYP1A1、CYP2E1、UGT1A6、UGT1A1基因富集于细胞色素P450相关的多条代谢通路;GSTM2、GSTT1、GSTT2、GSTK1基因富集于谷胱甘肽(GST)代谢途径与细胞色素P450相关路径;线粒体核糖体蛋白(MRP)、核糖体蛋白(RP)基因家族子网络富集于核糖体蛋白形成过程。【结论】晋南牛特异性变异基因与细胞能量代谢显著相关,推断其对晋南牛饲料高效转化率具有潜在遗传效应。本研究结果为筛选显著影响育肥性状的SNPs标记,繁育高饲料转化率的晋南牛提供方向。