AL型淀粉样变性误诊为结核性胸膜炎一例

淀粉样变性可累及全身多个器官、系统,临床表现广泛、复杂,常无特异性,易误诊。我院近年收治1例误诊为结核性胸膜炎的淀粉样变性患者,现报告临床资料如下,以期加强临床医生对本病的认识。

淋巴管平滑肌瘤病治疗的研究进展

淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的、侵及全身多个系统的肿瘤性疾病,与肺部囊性破坏、乳糜性积液聚集、腹部肿瘤血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤等有关^([1-3])。该病好发于育龄期女性,由平滑肌样LAM细胞异常增生引起,与结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)基因突变有关[3]。

粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子吸入治疗重症肺泡蛋白沉积症一例

肺泡蛋白沉积症（Pulmonary alveolar proteinosis，PAP）是一种以肺表面活性物质异常堆积和低氧性呼吸衰竭为特征的综合征。PAP可分为自身免疫性、遗传性、继发性三类，以自身免疫性PAP最常见，约占89．9％。至今，全肺灌洗术仍为最常用的治疗手段。

Mounier-Kuhn综合征三例报告并文献复习

目的总结Mounier-Kuhn综合征(MKS)的病因和临床特征,提高对MKS的认知。方法报道四川大学华西医院确诊的3例MKS患者,并检索CNKI、维普、Pubmed数据库,筛出高质量MKS文章进行文献复习。结果共纳入214例MKS患者,其中我国目前仅14例。其病因不明,病理特征表现为气管、支气管的弹性组织缺如,胸部CT、纤维支气管镜检可见显著的气管支气管扩大征象。男女比为8.5︰1,临床表现无特异性,常合并遗传性缺陷疾病。目前尚无根治方法。结论 MKS是一种遗传学起源的罕见疾病,与吸烟史无关,可能与弹性组织解离综合征具有共同病因。临床工作中需重视皮肤、软组织方面的体格检查。诊断MKS除依据气道管径外,还需结合临床、病理、纤维支气管镜检查。

淋巴管肌瘤病二例

淋巴管肌瘤病(1ymphangioleiomyomatosis,LAM)又称淋巴管平滑肌瘤病,是一种罕见的、侵及多系统的肿瘤性疾病,与肺部囊性破坏、乳糜性积液的聚集、腹部肿瘤包括血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)和淋巴管平滑肌瘤等有关,主要发生于女性,发病率约为5/1 000 000,与TSC1及TSC2的基因突变有关。LAM主要分为两大类:无遗传背景的散发LAM(sporadical lymphangioleiomyomatosis,SLAM)和与遗传性结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关的LAM(TSC-LAM)。主要临床表现为进行性的呼吸困难、自发性气胸、乳糜性胸腔积液,随着疾病的进展,出现呼吸衰竭。该病的发病率低,近年来通过大量的研究对该疾病有了相应的认识。现报道2例LAM,结合目前对于该疾病的研究进展,旨在加强对该疾病的认识。

抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎并发肺、皮肤诺卡菌感染一例

临床资料患者女性,44岁。因'反复咳嗽、咳痰伴痰中带血10 d'于2018年2月6日入院。10 d前患者受凉后出现咳嗽、咳痰,痰为黄色黏痰,偶痰中带血;7 d前出现发热,最高体温39℃,热型无规律,物理降温后体温可恢复正常,伴双下肢关节疼痛。患者25年前诊断为'风湿性心瓣膜病、二尖瓣换瓣术后、心房颤动',患者长期规律服用华法林抗凝;6个月前诊断为'抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophilic cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎',口服泼尼松、环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗.

粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子吸入治疗肺泡蛋白沉积症两例

病例介绍患者1,男,53岁,因"活动后气促2年,加重1周"于2018年7月6日入四川大学华西医院。患者2年前无明显诱因出现活动后气促,自觉活动耐力较前下降,于门诊查胸部CT示双肺见弥漫斑片影、网格状影及磨玻璃影;就诊于风湿免疫科行免疫全套检查示:免疫球蛋白G 18.6g/L,免疫球蛋白E 249.13 U/mL,类风湿因子828 U/mL,抗核抗体阳性1∶100胞浆型,抗中性粒细胞胞浆抗体、抗心磷脂抗体阴性。

针灸、理疗结合中药外敷治疗膝关节滑膜炎的疗效观察

膝关节是人体至关重要的一部分,也是极易受到损伤的部分。我国医学行业多年来致力于人体膝关节相关疾病的研究。膝关节滑膜炎是其中一种因为关节损伤引发的炎症性疾病。中医治疗膝关节滑膜炎的手段目前有针灸、理疗以及中药外敷等疗法。本文探究了将针灸、理疗以及中药外敷相结合的治疗手段对于膝关节滑膜炎的治疗效果,通过实验探究,进行结果分析。

CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告

病例1,男性,24岁,因'咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重 5 d'入院。患者出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2~3次。7年前出现咯血。入院前上述症状加重,咯黄色黏痰,偶有痰中带血。婚姻史:已婚,未育。家族史:父母非近亲结婚,家族中无类似表现者。入院查体:体温36.2 ℃,脉搏82 min-1,呼吸20 min-1,血压120/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),慢性病容.

黄甲综合征二例报道并文献复习

目的为探讨我国黄甲综合征(YNS)临床特点、诊断及治疗现状,提高临床医师对YNS的认识和诊断意识,以减少漏诊和误诊.方法报道2例YNS患者的临床特点及诊疗经过,以"黄甲综合征"为检索词,在CNKI、万方、维普数据库中检索中文文献16篇,文献复习17例中国Y N S患者的临床特点、诊断及治疗现状.结果例1患者有黄甲、咳嗽、支气管扩张、双下肢淋巴水肿,符合YNS三联征诊断,给予抗感染、补充维生素E等对症处理,随访1年,现患者病情稳定.例2患者双下肢水肿,咳嗽、胸闷、乏力,双侧胸腔积液,淋巴管核素显像提示双下肢引流阻塞,符合三联征中的2个症状,给予多次胸腔穿刺抽液治疗,患者病情好转出院.文献复习我国自1976年报道首例YNS患者至今,共17例,其中88%患者有黄甲,82%患者有呼吸系统表现,82%患者有淋巴水肿,三联征同时存在的为71%,25%患者合并鼻窦炎;YNS目前无公认治疗方案,多为对症治疗,近年来有尝试使用奥曲肽治疗.结论YNS为罕见病,发病率很低,临床工作中容易漏诊、误诊,遇到不明原因指甲异常、胸腔积液、支气管扩张、淋巴水肿的患者应将YNS列入鉴别诊断.