过渡期生长激素缺乏症的管理

随着对生长激素缺乏症认识的不断深入,临床逐渐重视过渡期生长激素缺乏症(transition growth hormone deficiency,TGHD)的管理。TGHD诊治不足是主要的临床痛点,为规范TGHD诊治,国内外已发布了相关指南/共识。该文结合指南/共识和现有临床研究,总结了TGHD的评估、诊断、治疗和临床挑战,以期优化和进一步改善TGHD临床诊治和管理。

软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析

目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的临床资料、基因检测结果及重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗效果。结果7例HCH患儿初始平均年龄为(6.4±2.7)岁(3.1~9.7岁),平均身高标准差分值为-3.22±1.22(-1.2~-4.9),上部量/下部量比值为1.28±0.13(1.10~1.52)。rhGH平均治疗时间为(4.4±1.2)年(3.1~6.0年),治疗后平均年龄为(10.8±2.1)岁(6.9~12.8岁),平均身高标准差分值为-1.73±1.32(-3.4~0.2),上部量/下部量比值为1.13±0.14(0.98~1.38)。HCH临床表现有不匀称身材矮小(7/7,100%)、肘关节伸展受限(2/7,28.6%)、腰椎前凸(2/7,28.6%)、轻度膝内翻(2/7,28.6%)、面部相对正常的前额凸起(1/7,14.3%)。HCH放射学特征包括长骨缩短伴轻度干骺端扩张(4/7,57.1%)、腰椎椎弓根间距变窄(1/7,14.3%)、短而宽的股骨颈(1/7,14.3%)、方形髋骨及扁平髋臼顶(1/7,14.3%)、坐骨大切迹变小(1/7,14.3%)。7例均存在FGFR3基因致病性变异,4例为FGFR3基因c.1620C>A(p.Asn540Lys)变异;3例为FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)变异。结论7例HCH均为FGFR3基因p.Asn540Lys的热点变异。HCH临床特征相对轻微,婴幼儿期需要加强认识和甄别。rhGH治疗对HCH患儿有效。

凋亡抑制基因Survivin在人肝细胞肝癌中的表达及其临床意义

目的 :探讨凋亡抑制基因Survivin在人肝癌 (HCC)中的表达及其临床意义。 方法 :应用SABC免疫组化染色技术和逆转录聚合酶链反应 (RT PCR) ,检测 95例HCC及其癌旁组织、8例非肝癌肝组织Survivin蛋白以及 8例HCC组织SurvivinmRNA的表达 ,分析其与病理分级、临床分期和肿瘤大小等临床指标之间的关系。 结果 :HCC组织中Survivin基因蛋白表达率显著高于癌旁组织和非肝癌肝组织 (5 9.77%vs 2 6 .0 0 %和 5 9.77%vs0 .0 0 % ,P <0 .0 1) ;HCC组织中SurvivinmRNA表达阳性率显著高于癌旁组织 (37.5 %vs 0 .0 0 % ,P <0 .0 1) ;Sur vivin蛋白表达与肝癌组织学分级、临床分期、肿瘤大小无相关关系。 结论 :Survivin基因在HCC组织表达上调 ,提示该基因参与了HCC的发生过程 ;Survivin基因表达与组织分化程度无关 ,提示其可能成为HCC特异性诊断指标或基因治疗的新靶点。

国产双盘状封堵器治疗儿童膜周部室间隔缺损效果及随访研究

目的探讨国产双盘状封堵器治疗儿童膜周部室间隔缺损（VSD）的效果及其随访。方法75例膜周部VSD患儿，年龄3～14岁，平均（8．5±3．6）岁，VSD直径为3．0～14．0mm，平均（6．54-3．6）mm，采用经导管植入国产双盘状封堵器，门诊随访，进行心脏听诊、超声心动图检查有无残余分流及封堵器位置。结果①74例封堵器植入成功，技术成功率98．7％，1例导管未能通过室间隔缺孔；②术后即刻左心室造影示：65例（87．8％，65／74）无残余分流，9例（12．2％，9／74）存在微量至少量残余分流，超声心动图示：68例（91．9％，68／74）无残余分流、6例（8．1％，6／74）存在微量至少量残余分流；2例封堵术后3d发生Ⅲ度房室传导阻滞，应用泼尼松及营养心肌药物治疗4～10d后消失。1例封堵术后24h发生溶血，经过7d内科保守治疗治愈；③术后1个月共随访73例患儿，超声心动图示：71例（97．3％，71／73）无残余分流、2例（2．7％，2／73）存在微量至少量残余分流；④术后3个月、6个月、1年、2年和3年，随访到的病例分别为70、68、21、15和12例，存在微量至少量残余分流的2例分别于3和6个月内残余分流消失。结论经导管植入国产双盘状封堵器治疗儿童膜周部VSD是一种安全有效的微创介入治疗方法，操作简便，成功率高，近期和远期疗效可靠。

类风湿关节炎患者血清和关节液细胞因子水平的变化及临床意义

目的探讨幼年类风湿关节炎(JRA)及类风湿关节炎(RA)患者IL-6、IL-8、sIL-2R和TNF-α等细胞因子(CK)水平的变化,及其与风湿活动的传统指标血沉(ESR)和C-反应蛋白(CRP)的相关性。方法采用夹心ELISA法，对30例JRA 和34例RA患者的血清中，4例JRA、7例RA、6例骨性关节炎(OA)和9例半月板损伤(MT)患者的关节液中IL-6、IL-8、sIL-2R和TNF-α的水平进行检测。结果①30例JRA 、34例RA患者血清IL-6和sIL-2R的水平与对照组相差非常显著(P∨0.01)；30例JRA 患者血清IL-8水平与对照组比较相差显著(P∨0.05)。②JRA全身型、少关节型患者血清IL-8、sIL-2R的水平和JRA多关节型患者血清IL-6的水平与对照组相差非常显著(P∨0.01)。③4例JRA及7例RA患者关节液sIL-2R的水平和RA患者关节液的IL-6水平与对照组相差显著(P∨0.05)。④JRA患者血清IL-6和sIL-2R的水平与ESR和CRP的变化呈明显的相关关系(r值分别为0.532和0.621)。结论①IL-6、sIL-2R的水平与JRA、RA病的活动性有关，是类风湿活动性的主要指标。②sIL-2R 不仅参与JRA和RA的全身病理损伤,而且是引起关节局部损伤的主要CK,IL-6也参与JRA 关节局部的病理损伤,在RA关节局部损伤似乎更为重要。③IL-8主要参与JRA的全身病理损伤,对关节局部病理损伤似乎并不重要。

过敏性紫癜患儿人细小病毒B19感染及其临床特征

目的 探讨过敏性紫癜 (HSP)与人细小病毒B19(B19)感染的关系及其临床特征。方法 采用巢式PCR法和特异性抗体ELISA法对 5 5例HSP患儿血清标本进行B19 DNA、IgM、IgG检测。 结果 1.HSP 5 5例中B19 DNA、IgM、IgG阳性率分别为 18% (10 / 5 5 )、14 % (8/ 5 5 )、16 % (9/ 5 5 ) ,与对照组比较无显著差异 (P >0 .0 5 )。 2 .HSP 5 5例中 2 4例有腹症 ,其中 5例可能与B19感染有关 ;34例有关节表现 ,其中 8例可能与B19感染有关 ;30例有肾损 ,其中 5例可能与B19感染有关。 3.并腹症或关节症状B19感染率分别达 2 0 .8%和2 3.5 % ,同时并两个症状 14例中 4例 (2 8.6 % )与B19感染有关 ,皮肤紫癜 +腹症 +关节 +肾损 6例中 2例(33.3% )与B19感染有关。结论 1.B19不是HSP患儿的主要病因 ,但可能是重要的病因之一 ;2 .B19感染相关性HSP临床表现多样 ,症状重 ,关节症状和腹症更突出。

巢式PCR检测关节炎患者血清人细小病毒B19DNA

目的：探讨关节炎患者人细小病毒 Ｂ１９（ Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９）的感染情况以及 Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９ 感染与类风湿性关节炎（ Ｒ Ａ）的相关性． 方法：应用巢式 Ｐ Ｃ Ｒ方法对７４ 例单发或多发性关节炎患者以及对照组 ５０ 例非病毒感染相关性疾病、正常健康献血员及正常健康儿童血清进行 Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９ Ｄ Ｎ Ａ 检测． 结果：①病例组 Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９ Ｄ Ｎ Ａ 阳性１５ 例（２０．３％ ），其中 ６ 例为 Ｒ Ａ 患者（４０％ ），对照组阳性１ 例（２％ ），相差非常显著（ Ｐ＜ ０．０１）． ②１５ 例阳性患者中成人１３ 例（１９．７％ ），儿童２ 例（２５％ ），无明显差异． ③成人组和儿童组分别与对照组相比较，相差均非常显著（ Ｐ 均 ＜ ０．０５）． 结论：①成人和儿童关节炎对 Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９均有较高的感染率；② Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９ 是感染相关性关节炎的主要病原之一；③ Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９ 与类风湿性关节炎有密切关系．

类风湿关节炎患者B19病毒感染及细胞因子变化

目的 了解国内类风湿关节炎 (rheum atoid arthri-tis,RA) ,幼年类风湿关节炎 (juvenile rheumatoid arthritis,JRA)患者人细小病毒 B19(B19)的感染情况及其细胞因子(CK) IL - 6,IL - 8,s IL - 2 R和 TNF-α水平的变化 .方法 采用巢式 PCR技术和夹心 EL ISA法对 2 3例 RA及 30例 JRA患者血清 (BS) ,4例 JRA,6例骨性关节炎 (OA)和 9例半月板损伤 (MT)关节液 (SF)进行 B19- DNA和 IL- 6,IL- 8,s IL-2 R,TNF-α等 CK水平的检测 .结果 12 3例 RA,30例JRA患者 BS B19- DNA均 12例阳性 ,阳性率分别为 5 2 .1%和 40 .0 % ,与对照组比较差异显著 (P<0 .0 5 ) ;2 4例 JRA患者 SF中 ,3例 B19- DNA阳性 ,6例 OA和 9例 MT患者均阴性 ;32 3例 RA,30例 JRA患者 BS中 ,IL- 6,s IL- 2 R水平与对照组相差非常显著 (P<0 .0 1) ;30例 JRA患者 IL - 8水平与对照组比较相差显著 (P<0 .0 5 ) ;42 3例 RA,30例 JRA患者 B19- DNA阳性组与阴性组 4种 CK比较均无显著差异(P>0 .0 5 ) ;5 SF标本中 ,4例 JRA患者的 s IL- 2 R与其他两组有显著差异 (P<0 .0 1) .结论 1国内 RA,JRA患者有较高 B19感染率 ,提示 B19感染与 RA,JRA密切相关 ;2IL- 6,s IL- 2 R与 RA、JRA活动性有关 ,是类风湿活动性的主要指标 ;3s IL- 2

儿童自身免疫性疾病人细小病毒B19感染及其临床特征

目的探讨儿童自身免疫性疾病(AD)人细小病毒B19(B19)的感染情况及其临床特征。方法采用巢式聚合酶链反应(nPCR)技术检测133例AD患儿血清(BS)或骨髓(BM)标本B19-DNA。另设35例健康儿童为对照组。结果AD患儿B19-DNA总阳性率为29.3%,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。62例过敏性紫癜(AP)患儿BS标本B19-DNA阳性率20.9%,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。30例幼年特发性关节炎(JRA)B19-DNA阳性率40.0%(12/30例),与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);全身型、多关节型和少关节型B19-DNA阳性率依次为44.4%、36.4%和40.4%,两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论AD可能与B19感染有关,感染的临床表现多种多样;B19感染相关性AP临床表现多样,症状重,关节症状更突出;B19相关性JRA可表现为JRA各型。

饱和粉煤灰混凝土早期强度与含水率关系的试验研究

室温饱和养护条件下,对粉煤灰掺量为50%、70%两组混凝土试件,养护时间分别为3、7、14d的早期强度(主要是立方体轴心抗压强度和无损检测回弹值)与含水率进行试验研究。对所得试验数据进行分析,研究了饱和大掺量粉煤灰混凝土早期强度与含水率的关系。研究发现,随养护时间推移,饱和大掺量粉煤灰混凝土早期强度随含水率的减少而增大。

出生缺陷及常见出生缺陷早期诊断和干预

出生缺陷(birth defect,BD),又称先天异常(congenital anomalies),是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。BD的定义涉及广泛,疾病种类繁多,包括先天畸形,先天性代谢病,染色体异常,先天性宫内感染所致的异常,以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。BD中最重要和最常见的是先天畸形(congenital malformation),后者是专指以形态结构异常为主要特征,约占BD的60%~70%[1]。近年来,美国将孤独症也纳入到先天发育残疾的研究之中。

肺吸虫病的临床特殊表现及误诊分析

我院从1959年至1990年共收治肺吸虫病91例,其中有5例肺吸虫寄生部位及/或临床表现特殊。因而在院内外误诊,现报道分析如下。

EB病毒感染的临床多样性与细胞凋亡的遗传基础

婴幼儿初次感染ＥＢ病毒（ＥＢＶ）大多无临床症状，部分患儿有多种多样的合并征，这种多样性是机体对ＥＢＶ感染产生异常细胞免疫应答的结果。ＥＢＶ感染时，活化Ｔ细胞发生凋亡，Ｆａｓ抗原（简称Ｆａｓ）及其配体（ＦａｓＬ）、Ｂｃｌ－２及其相关分子参与了凋亡的发生。 Ｆａｓ／ＦａｓＬ 系统基因变异引起机体免疫应答延长，表现为淋巴系统的增殖。

经导管同期介入治疗儿童复合型先天性心脏病8例分析及随访

目的儿童先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)复合畸形(复合型CHD)既往外科手术是唯一的治疗方法,随着介入治疗技术的日渐成熟和新型封堵器械的不断出现,经导管同期介入治疗儿童复合型CHD引起人们的关注,目前,国内外报道尚不多。该研究对儿童复合型CHD经导管介入治疗的方法及疗效进行探讨。方法应用经导管介入治疗方法同期封堵治疗8例儿童复合型CHD,其中男4例、女4例,平均年龄(6.1±2.9)岁,其中房间隔缺损(ASD)伴室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)1例,ASD伴PDA、肺动脉瓣狭窄(PS)1例,ASD伴PDA1例,卵原孔未闭(PFO)伴PS1例,ASD伴PS4例。经导管介入治疗的原则是:ASD伴VSD、PDA者,先行VSD封堵术,再行PDA封堵术,最后行ASD封堵术;ASD伴PDA、PS者,先行经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)纠正PS,再行PDA封堵术,最后行ASD封堵术;PFO伴PS和ASD伴PS者,先行PBPV纠正PS,其次行PFO或ASD封堵术。结果8例复合型CHD均1次治疗成功,术中未发生任何严重并发症。术后即刻超声和造影检测显示VSD、ASD及PDA均无残余分流,6例合并PS者,跨肺动脉瓣压差由术前的75.3±15.6mmHg下降至术后的14.0±5.6mmHg,经3.4±1.2年随访证实无残余分流,跨瓣压差均在通常标准良好的范围内,无任何并发症发生。结论经导管介入治疗儿童复合型CHD技术要求较单纯型CHD相对高,宜遵循先难后易、后期操作不影响前面治疗的原则,规范操作,可获良好的治疗效果。

肝细胞肝癌组织中survivin基因的表达及与p53、Bcl-2表达的关系

目的探讨survivin基因在肝细胞肝癌(HCC)组织中的表达、定位及临床意义,以及与p53和Bcl-2表达的关系。方法应用SABC免疫组织化学染色技术对87例HCC组织及其50例癌旁组织、4种肝癌细胞系和27例非肝癌肝组织进行survivin蛋白检测,对其中的30例HCC组织进行突变型p53和Bcl-2蛋白检测;应用Western blot和realtime-PCR等技术对8例HCC组织及其癌旁组织、4种肝癌细胞系进行survivin蛋白和mRNA进行检测;对74例HCC患者的临床分期、病理分级、瘤块大小等与survivin蛋白表达情况进行相关性分析。结果①HCC组织、癌旁组织和非肝癌肝组织中,survivin蛋白阳性表达率分别为59.77%(52/87),26.00%(13/50)和0(0/27),HCC组织中survivin蛋白表达与癌旁组织和非肝癌肝组织比较差异均有统计学意义(P<0.01),且与患者年龄、性别、瘤块大小、有否转移、临床分期和病理分级等均无相关关系(P>0.05)。②survivinmRNA在HCC组织、癌旁组织中阳性表达率分别为37.5%(3/8)和0(0/8);survivin蛋白和mRNA在4种肝癌细胞系(SMMC-7721,HHCC,HCC-9724和HepG2)中,除HepG2外均呈高表达。③survivin蛋白表达与突变型p53表达存在明显正相关(χ2=4.693,P=0.030),与Bcl-2表达无明显相关(χ2=0.25,P=0.617)。结论survivin基因可能成为肿瘤基因治疗的靶点;survivin基因与p53基因在抑制肿瘤细胞凋亡方面可能具有某种协同作用;检测survivin表达水平对判断HCC恶性程度和预后可能无临床价值。

呼吸道合胞病毒免疫球蛋白的临床研究进展和应用前景

呼吸道合胞病毒是引起小儿呼吸道感染的最常见病原体。预防和治疗呼吸道合胞病毒感染性疾病尚没有成熟的方法。近年，研究合高滴度呼吸道合胞病毒中和抗体的呼吸道合胞病毒免疫球蛋白在这方面的作用取得一些成果，并且已经进入临床应用。本文主要综述呼吸道合胞病毒免疫球蛋白的临床研究进展和临床应用方向。

感染相关性关节炎

感染相关性关节炎的病原体包括细菌、病毒、支原体、衣原体和螺旋体等 ,以前两种病原体为最多。依致病方式分为侵袭性关节炎和感染后关节炎。不同病原体可致侵袭性和 /或感染性关节炎。临床可为多关节炎或少关节炎 ,伴关节疼痛、肿胀 ,症状可持续数月或成为慢性关节炎。疫苗接种后关节炎有增多趋势 ,值得注意。

人细小病毒B_(19)感染与儿童关节病

人细小病毒 Ｂ１９与儿童关节病有密切关系，是病毒感染相关性关节炎的主要病毒之一。临床上可表现为多关节炎或少关节炎，其致病机理涉及免疫介导反应、病毒直接侵袭及个体免疫状态。 Ｉ Ｖ Ｉ Ｇ 可用于 Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９感染的治疗。

富含特异性IgG血浆治疗婴幼儿重症合胞病毒肺炎68例临床分析

采用静注富含特异性IgG血浆治疗68例婴幼儿重症合胞病毒肺炎,结果显示,治疗组热程,病程,中毒症状改善,肺部罗音消失,胸部X片阴影吸收及住院天数均比对照组缩短(P<0.01),心衰纠正亦优于对照组(P<0.05),同时检测治疗组患儿急性期及输注血浆RSV—IgG滴度,前者较低(578.96±4.79),后者高(24600±1.82),提示重症RSV肺炎有体液免疫功能低下,采用富含RSV—IgG血浆治疗有效。