小儿肺炎克雷伯菌耐药率监测及临床意义(附72例分析)

目的分析肺炎克雷伯菌药敏特点及对临床指导意义。方法通过痰培养获得该菌药物敏感试验结果,同时积累临床病例资料。结果共分离肺炎克雷伯菌72株,其中不产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)58株,产超广谱β-内酰胺酶14株,多来自重症肺炎、难治性肺炎、院内感染性肺炎。选择敏感抗生素治疗痊愈病例增多。结论肺炎克雷伯菌耐药率增加,其感染引起重症肺炎、难治性肺炎,院内感染机会多。痰培养结果与临床结合利于指导用药。

一例婴儿癫痫伴发育障碍患儿的SYNE1基因变异分析

目的对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相关基因外显子检测.结果患儿3个月时起病,6个月时诊断为癫痫,3周岁时诊断为智力障碍和发育迟缓.基因变异分析检测到患儿SYNE1基因c.3842T>G(p.Leu1281X)无义变异,为未报道过的新变异;患儿父亲也检测出SYNE1基因c.3842T>G变异,但存在表型异质性,父亲在婴幼儿期曾有多次抽搐发作史,但未见明显智力落后和发育障碍.结论SYNE1基因c.3842T>G变异可能是该婴儿癫痫和发育障碍患儿的致病原因.