神经节苷脂对足月小样儿神经检查法评分的影响

足月小样儿是由某种原因造成的宫内发育迟滞,因其发育不成熟,常会造成神经系统发育缺陷[1]。目前国内多家研究中心正在研究神经节苷脂对神经生长、分化过程的影响。我院2010年1月至2011年10月应用神经节苷脂治疗足月小样儿39例,有效地提高了新生儿行为神经检查法（NBNA）评分,改善了预后,现报道如下。

多潘立酮治疗婴幼儿轮状病毒性肠炎的临床研究

目的评估胃动力药多潘立酮(吗丁啉)在轮状病毒性肠炎治疗中的作用。方法随机选择60例病程在24 h内的轮状病毒性肠炎住院患儿为研究对象,随机分为治疗组和对照组各30例。对照组常规予补液、口服思密达、妈咪爱治疗;治疗组在对照组治疗基础上口服吗丁啉(0.3 mg/(kg.次),3次/d,×3 d)。比较2组患儿发热、呕吐和腹泻持续时间。结果治疗组发热持续时间为(1.32±0.55)d,对照组为(1.63±0.58)d,治疗组明显较对照组缩短(t=2.21,P<0.05);治疗组呕吐持续时间为(2.50±0.41)d,对照组为(3.43±0.33)d,治疗组明显较对照组缩短(t=9.54,P<0.01);治疗组腹泻持续时间为(2.7±0.6)d,对照组为(4.2±1.4)d,治疗组明显较对照组缩短(t=4.41,P<0.05)。结论多潘立酮可以改善轮状病毒性肠炎患儿的胃肠动力异常,减轻内源性感染和渗透性腹泻症状,从而缩短病程。

100例新生儿尿路感染的菌谱分布及药敏结果分析

目的:探讨本院NICU新生儿尿路感染的菌谱及药敏特点。方法:将100例新生儿尿路感染的细菌按革兰阴性杆菌及革兰阳性球菌分类,研究菌谱分布情况及各致病菌药敏结果。结果:革兰阴性杆菌以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌为主;革兰阳性球菌以屎肠球菌为主;药敏结果显示革兰阴性杆菌对氨苄西林普遍耐药,对美罗培南及第四代头孢菌素均较敏感;革兰阳性球菌对万古霉素均敏感。结论:新生儿尿路感染菌种有变化,革兰阳性球菌有上升趋势,各菌种均出现耐药增加情况。

小龄功能性构音障碍儿童韵母音位对发音状况研究

目的探讨小龄功能性构音障碍(functional articulation disorders,FAD)儿童韵母音位对的发音特点,为其言语康复提供参考。方法选取42例3~6岁的FAD儿童,以韵母词表为测试材料,测试其韵母音位对比、最小韵母音位对的发音正确率,分析其韵母音位发音的难易程度及错误趋势。结果①42例小龄FAD儿童中,37例(88.10%,37/42)发生最小韵母音位对错误;10对最小韵母音位对发音正确率从低到高依次为:21.4%(an/ang)、26.2%(uan/uang)、31.0%(ing/i)、35.7%(in/ing)、35.7%(in/i)、78.6%(iao/ia)、85.7%(yu/yi)、88.1%(ia/i)、90.5%(i/a)、95.2%(i/u)。②最小韵母音位对发音错误类型主要为替代、遗漏,其中鼻韵母前进化、鼻韵母遗漏的错误趋势较明显,分别占53.8%(113/210)和60.7%(51/84)。③6项韵母音位对比发音从易到难依次为:前元音与后元音(FBV)95.2%;高元音与低元音(HLV)83.3%;三元音、双元音与单元音(TMD)82.1%;圆唇音与非圆唇音(RUN)81.0%;鼻韵母与非鼻韵母(FNN)33.3%;前鼻韵母与后鼻韵母(FBN)27.8%。结论小龄FAD儿童在韵母发音时存在明显的难度层次,其中单韵母最易掌握,其次是复韵母,最后是鼻韵母;韵母发音错误方式以替代、遗漏为主,在韵母构音矫治时,应遵循韵母音位发音难易顺序及错误走向进行针对性训练。

阿奇霉素在小儿呼吸道肺炎支原体感染治疗中的疗效观察

目的了解阿奇霉素治疗小儿呼吸道肺炎支原体感染的疗效。方法对2198例住院呼吸道感染疾病婴儿采用FQ-PCR技术检测疾液MP-DNA和胶体金标记免疫法检测血清MP-IgM,两者阳性诊断为肺炎支原体感染,共254例,均予阿奇霉素进行治疗。结果205例(80.71%)静脉滴注阿奇霉素1个疗程(5天)症状明显缓解,继续口服阿奇霉素1个疗程(3天)症状消失;49例(19.29%)静脉滴注阿奇霉素2个疗程(10天)症状明显缓解,继续口服阿奇霉素1个疗程(3天)症状消失。结论阿奇霉素对小儿呼吸道肺炎支原体感染疗效确切。

身材矮小伴多发性骨骼发育不良1例患儿的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象,回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁男性,主要临床特点为轻度身材矮小(Z值为-2.03)、面中部发育不良及多发性骨骼发育不良,包括鸡胸、椎体形态欠规则及腰椎前缘骨缺损等。患儿的母亲、外祖母、曾外祖父均身材矮小。WES结果显示患儿ACAN基因存在母源性c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。患儿从出生后20月龄开始接受约11个月的人重组生长激素治疗,身高明显改善。结论ACAN:c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)考虑为该身材矮小患儿的致病原因。

湖州市婴幼儿孤独症谱系障碍患病率及危险因素调查分析

目的调查湖州市婴幼儿孤独症谱系障碍患病率,分析危险因素。方法采用分层整群抽样的方法,从湖州市三县两区分别随机选取5个乡镇卫生院(街道社区卫生服务中心),纳入2021年7月—2022年7月进行健康检查的18~36月龄婴幼儿3823例进行研究。根据孤独症谱系障碍发生情况,将婴幼儿分为孤独症谱系障碍组(25例)和未发病组(3798例),收集所有研究对象的临床资料。计算婴幼儿孤独症谱系障碍患病率,通过单因素、多因素logistic回归分析法分析婴幼儿孤独症谱系障碍的影响因素。结果3823例婴幼儿发生孤独症谱系障碍25例,患病率为0.65%。多因素logistic回归分析结果显示:家庭人均月收入<3000元、母亲妊娠期用药、母亲年龄≥35岁、新生儿并发症、性别男为婴幼儿孤独症谱系障碍的危险因素(OR=1.943、2.132、2.197、1.839、2.094,均P<0.05)。结论家庭人均月收入<3000元、母亲妊娠期用药、母亲年龄≥35岁、新生儿并发症、性别男均是湖州市婴幼儿孤独症谱系障碍的危险因素,有效规避以上危险因素可能会降低婴幼儿孤独症谱系障碍的患病率。

择期剖宫产产前使用激素对足月儿呼吸窘迫综合征的影响

【目的】探讨择期剖宫产产前使用激素对足月儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)发生率及并发症等的影响。【方法】以2010年1月-2011年1月在湖州妇幼保健院择期剖宫产(孕周在37～40周之间)所生足月儿2 606例为对象,根据是否使用激素分为两组,一组其母于分娩24h前正规使用地塞米松1个疗程,该组为观察组;另一组未使用激素的足月儿为对照组;并把两组根据不同胎龄分别分为3小组,分别为37～37+6;38～38+6;39～40周组,比较不同胎龄择期剖宫产RDS发生率的高低,合并并发症情况比较。【结果】观察组RDS发生率显著低于对照组,不同孕周发生率亦不同,而且观察组患儿病情较对照组轻。【结论】37～38周择期剖宫产产前使用激素值得推广。

染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因

目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因.结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52:1,年龄为3月龄~20岁,中位年龄8.6岁.检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV.63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常.结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力.

428例儿童热性惊厥临床特征及复发因素分析

目的探讨儿童热性惊厥(FS)的临床特征及复发因素,为有效预防复发提供重要参考。方法对该院2005年8月-2014年8月收治的428例FS患儿进行回顾性分析,指标包括性别、年龄、发作时体温、发作形式、发作持续时间、惊厥家族史、脑电图、头颅MRI、FS复发情况、是否发展为癫痫等。结果 428例FS患儿中,男242例,女186例,男女比例为1. 3∶1,平均发病年龄(3. 0±1. 2)岁,高发年龄为1~3岁,首次FS发作后154例(35. 98%)复发(复发1次79例,复发2次53例,复发3次22例),其中15例(3. 50%)最终发展为癫痫。FS复发与发病年龄<1岁、首次发作时体温<38. 5℃、部分性发作、首次发作持续时间≥15 min、惊厥家族史、头颅MRI异常有相关性(与对照组比较P<0. 05),复发与性别、脑电图无相关性(与对照组比较P>0. 05)。结论 FS首发年龄6个月~6岁,高发年龄为1~3岁,发作时体温大多高于38. 5℃,发作以全面性发作为主。发病年龄<1岁、首次发作时体温<38. 5℃、部分性发作、首次发作持续时间≥15 min、惊厥家族史、头颅MRI异常是热性惊厥复发的危险因素。

一例罕见的TCF4基因部分缺失型Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析

目的探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。方法采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)筛查,并对其双亲进行验证。结果患儿及其双亲染色体G显带核型分析均未见异常。SNP-array检测双亲均未见异常,发现患儿染色体18q21.2区存在172 kb(52957042~53129237)的新发缺失,仅涉及OMIM基因TCF4,导致TCF4第6~8外显子的缺失。结论染色体18q21.2区的缺失与Pitt-Hopkins综合征密切相关。SNP-array检测为该患儿的确诊提供了依据。

羊水胎粪污染新生儿听力筛查临床分析

【目的】分析298例羊水胎粪污染新生儿听力筛查结果,为早期干预治疗提供依据。【方法】用随机对照方法对羊水胎粪污染新生儿及同期的正常新生儿听力筛查的结果进行比较【结果】羊水胎粪污染新生儿复筛未通过率明显高于对照组(无呼吸困难组4.10%,呼吸困难组10.3%,对照组0.52%)。【结论】羊水胎粪污染新生儿的听力筛查未通过率明显高于正常新生儿,因此应加强该类新生儿听力筛查工作,尽早发现听力障碍,并进行医学干预,做好定期随访。

智力障碍患儿ARX基因起始密码c. 1A>G变异的遗传学分析

目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异。对于检出的可能致病性变异,应用Sanger测序法,对患儿双亲进行验证,并分析患儿的临床遗传学特点。结果检测出患儿ARX基因c.1A>G半合子变异;双亲验证后,证实母亲为ARX基因c.1A>G杂合变异携带者,因此患儿的变异遗传自母亲。通过检索公共数据库及本地数据库该变异未收录、也未见文献报道,ARX基因c.1A>G变异为未报道过的新变异,临床意义为“可能致病性变异”。结论AKX基因c.1A>G(pMetl?)变异可能与患儿的智力障碍的发生相关。

足月小样儿行为神经发育评估及与血糖水平间关系的研究

【目的】评估足月小样儿神经行为发育情况,并探讨其神经行为发育与血糖间关系。【方法】采用新生儿行为神经测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)评分对61例足月小样儿和110例正常足月新生儿进行血糖测定和行为神经评分并进行比较。【结果】足月小样儿组NBNA总分及各项评分均低于正常对照组,足月小样儿组中低血糖者NBNA总分及各项评分均低于血糖正常者。【结论】应用NBNA测定可以及时准确的对其神经行为发育进行评估,低血糖是足月小样儿行为神经发育低下的一个重要因素。

ADNP基因变异导致Helsmoortel-van der Aa综合征1例

目的通过分析1例ADNP基因变异导致Helsmoortel-vanderAa综合征患儿的病史特点,了解该病的临床特征、分子生物学特点及治疗方法,为临床诊治提供参考。方法报道1例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的病例资料,并进行相关文献复习。结果该患儿,男,6周岁4个月,表现智力发育障碍,孤独症谱系障碍,有情绪问题,特殊面容,身材矮小等临床表现,基因检测发现ADNP基因C.1222_1223del变异,为新发变异,其父母均未携带该突变。结论该例患儿有Helsmoortel-van der Aa综合征共同的表现,即智力发育障碍和孤独症谱系障碍,典型的外貌特点。基因有助于诊断,目前尚无特效治疗。