血浆D-二聚体对子痫前期胎盘早剥检测的临床意义

目的探讨子痫前期患者血浆D-二聚体检测的临床意义。方法选择重度子痫前期组33例,轻度子痫前期组37例,正常妊娠组82例,非妊娠组组71例,分别测定其血浆D-二聚体值,并随访其妊娠结局。结果血浆D-二聚体的测定值高低依序是重度子痫前期组、轻度子痫前期组、正常妊娠组、健康非妊娠组,组间差异均有统计学意义(P<0.05),同时将子痫前期及孕晚期并发胎盘早剥者与非胎盘早剥者的血浆D-二聚体相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血浆D-二聚体对子痫前期患者胎盘早剥的早期预测及诊断具有临床应用价值。

宁夏地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的：分析宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未检出突变的患者再进行外显子1，2，4，8，9，10，13测序。采用多重连接探针扩增（MLPA）方法对于通过测序方法未能明确突变基因型的患者进行外显子大片段缺失突变检测。结果通过对30例患者进行全部外显子序列突变分析，在60个等位基因中明确了58个突变等位，检出率为96.7％。其中在外显子3、5、6、7、11、12检出了49个突变，检出率为81.6％。这58个突变等位分属于23个突变位点，包括错义突变9种、剪接突变9种、无义突变2种、微小缺失突变2种、大片段缺失突变1种。其中 R243Q 突变频率最高（18.3％），其次是 IVS4-1G ﹥ A（11.7％）和 R111X（11.7％）。在外显子11的测序中发现了一个新的缺失突变 N393del。采用 MLPA 技术在3例患者中检测到了大片段缺失突变 c.-1932＋3402del，其中1例为纯合缺失，2例为杂合缺失突变。结论宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因突变具有明显的热点突变和突变热点区域。宁夏地区 PKU 患者存在 PAH 基因大片段缺失突变，MLPA 技术是检测 PAH 基因大片段缺失的有效手段。

宁夏西夏区吸毒人员HIV、HCV和梅毒感染状况分析

目的:了解银川市西夏区静脉吸毒人员感染HIV、HC和梅毒的现状,为在该人群中提供相应的预防措施提供科学依据。方法:对吸毒人员进行问卷调查,并采集血样进行HIV、HCV和梅毒的检测。结果:386名吸毒人员中,HIV抗体、HCV抗体和梅毒感染率分别为2.07%、77.46%、5.44%。本次调查中8例HIV阳性吸毒者中有两例是三重感染。结论:吸毒人员中HIV及HCV的感染情况严重,应普及美沙酮维持治疗等措施来控制这些疾病在吸毒者中的流行。