中国福建省龙岩地区地中海贫血基因突变类型的分析

目的:了解中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,为本地区地中海贫血产前咨询和产前诊断提供依据,减少出生缺陷。方法:采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行筛查,阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reverse dot blot,RDB)进行基因分型检测。结果:7823例血常规阳性受检者中,经血红蛋白电泳筛查初筛阳性2826例,阳性率为36.12%;对其中2710例进行了α、β地中海贫血基因诊断,1905例被确诊为地中海贫血,检出携带率为24.35%。在1905例中α-地中海贫血1225例,携带率为15.66%,基因型主要是—^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(3.7)/—^(SEA)、-α^(4.2)/αα,携带率分别为12.91%、1.28%、0.51%、0.74%;β-地中海贫血632例,其携带率为8.08%,基因型主要为654M/N、41-42M/N、17M/N、-28M/N、27-28M/N,携带率分别为3.66%、2.22%、0.78%、0.66%、0.45%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血检出48例,携带率为0.61%。结论:中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为—^(SEA)/αα、654M/N,其在本地区携带率较高,为福建省的地中海贫血高发区,应加强对本地区育龄人群的地中海贫血的筛查和产前的基因诊断工作。

电化学发光检测ft/PSA比值在前列腺癌鉴别诊断中的价值

目的观察血清总前列腺特异性抗原(tPSA)、游离前列腺特异性抗原(fPSA)及fPSA/tPSA比值在前列腺癌鉴别诊断中的价值。方法应用电化学发光免疫分析法(ECLIA)检测了38例前列腺癌(PC)、86例前列腺增生(BPH)患者以及58例无前列腺疾病的正常男子血清中tPSA、fPSA、及fPSAt/PSA比值,并进行了比较分析。结果当tPSA4.0～10.0μgL/时P,C、BPH之间tPSA差别无统计学意义(P>0.05),而PC组fPSA/tPSA低于BPH组,差别有统计学意义(P<0.01)。若单独以tPSA≥4.0μgL/作为PC诊断标准,其灵敏度和特异性分别为76.3%(29/38)和59.2%(29/49);若单独以ft/PSA≤0.19作为PC诊断标准,其灵敏度和特异性分别为89.5%(34/38)和73.9%(34/46)。若以ft/PSA≤0.19作为诊断界定标准,结合tPSA结果,当tPSA<20.0μgL/时,其灵敏度和特异性分别为92.8%(13/14)和85.7%(12/14);当tPSA>20.0μgL/时,其灵敏度和特异性分别为91.6%(22/24)和87.5%(21/24)。结论运用fPSA/tPSA比值,结合tPSA含量,可提高PC与BPH鉴别诊断的特异性,对PC的鉴别诊断疗效观察及高危人群的筛查等具有重要意义。但在tPSA<4.0μgL/时,则对PC的鉴别诊断意义不大。

电化学发光技术联合检测肿瘤标志物在乳腺癌诊断中的应用

目的探讨CA15-3、CA125、CEA 3项肿瘤标志物联合检测对乳腺癌早期诊断和鉴别诊断的意义。方法采用电化学发光免疫分析技术(ECLIA)检测78例乳腺癌患者血清中CA15-3、CA125、CEA等肿瘤标志物的含量,并统计其阳性检出率。结果乳腺癌患者血清中CA15-3、CA125、CEA的含量分别为(78.75±51.28)IU/mL(、55.49±23.65)IU/mL、(30.17±12.15)μg/L,阳性率分别为77.94%,38.23%,41.17%,敏感性和特异性分别为77.94%和95.63%,38.23%和89.57%,41.17%和93.91%。3项指标联合检测的敏感性和特异性为90.76%和96.83%。结论CA15-3、CA125、CEA等肿瘤标志物联合检测能提高乳腺癌早期诊断和鉴别诊断的敏感性,同时又有较好的特异性,是一组效果较为理想的联合指标,具有一定的临床应用价值。

鸟苷酸环化酶C在大肠癌患者外周血中的表达及其临床意义

目的探讨鸟甘酸环化酶C(GCC)在大肠癌患者外周血中的表达及其临床意义。方法采用RT-PCR法对32例大肠癌患者、25例大肠良性病变患者、30例健康体检者外周血中GCC表达情况进行检测,并对大肠癌病理指标与GCC mRNA表达阳性率之间关系进行研究。结果 32例大肠癌患者中,GCC mRNA的阳性检出率为65.63%(21/32),良性组中GCC mRNA的阳性检出率为20.00%(5/25),而对照组中未见GCC mRNA表达;三组外周血中表达阳性率差异具有统计学意义(P<0.05)。大肠癌患者GCC mRNA表达水平与Duke分期、淋巴结转移和肝转移密切相关(P<0.05),与年龄、性别、肿瘤大小等无关(P>0.05)。结论 GCC mRNA在大肠癌患者外周血中阳性表达率较高,特别是复发或转移病例,可作为大肠癌术后复发、转移的早期检测指标之一。

沙眼衣原体感染与男性不育关系的探讨

引起男性不育的原因很多,如自身抗体、解脲支原体等,而沙眼衣原体(Chlamydiatrachomatis CT)感染与男性不育的关系尚未完全明确,有学者认为它们之间的关系仍有争论。我们采用聚合酶链反应(PCR Polymerase chain Reaction)和酶联免疫吸附试验(ELISA Enzyme-labeled immunosorbent assay)对120例男性不育患者的精液进行CT检测,旨在探讨它们之间的关系。

载脂蛋白E含量及基因分型在糖尿病肾病中的应用

目的 :了解糖尿病肾病 (DN)患者与血浆中载脂蛋白 E(apo E)及其遗传多态性之间的关系。方法 :采用酶联免疫吸附试验 (EL ISA)检测血浆中 apo E的含量 ,同时应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P) ,检测 apo E各种基因型。结果 :88例非胰岛素依赖型糖尿病肾病患者总体 apo E水平显著下降 ,为 (0 .0 30± 0 .0 0 8) g/L,其基因型频率分布为ε 2 /2 0 .0 % ,ε 2 /3 14 .8% ,ε 2 /4 1.1% ,ε 3/3 6 5 .9% ,ε 3/4 15 .9% ,ε 4/4 2 .3% ,ε2、ε3、ε4三个等位基因频率为 8.0 %、81.2 %、 10 .8% ,同时发现 ,携带ε2等位基因者具有较高水平的 apo E,而携带ε4等位基因者 apo E水平较低。结论 :apo E含量的减少和携带较多 ε4等位基因的糖尿病患者较易发生 DN。

可溶性细胞间粘附分子-1在某些疾病中的意义

可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)是免疫球蛋白超家族成员之一,在某些疾病时,sICAM-1水平明显升高,可作为患者疾病监测、预后及疗效评定的有效指标之一。本文就sICAM-1在肝病、移植排斥反应以及胃癌中的意义作一简要介绍。

血浆载脂蛋白E对糖尿病肾病的诊断价值

人类血浆载脂蛋白E(apolipoprotein E apoE)是一种由299个氨基酸组成的单一多肽链,是一种分子量为34200道尔顿的糖蛋白,主要存在于血浆极低密度脂蛋白(VLDL very low density lipoprotein)中。目前认为,脑动脉硬化和Alzheimer’s病(即早老性痴呆综合症)与apoE水平及基因多态性有关,在研究中,我们发现apoE水平对糖尿病肾病(DN Diabetic nephropathy)

HLA-B27检测在强直性脊柱炎鉴别诊断中的价值

目的通过人类白细胞抗原B-27(HLA-B 27)的检测,探讨其在强直性脊柱炎(AS)鉴别诊断中的应用价值。方法应用酶联免疫吸附试验(ELISA),检测分析580例可疑AS和210例类风湿性关节炎(RA)患者,以及90例健康人群的HLA-B 27阳性情况。结果AS病人的HLA-B 27检测阳性率为92.41%,明显高于RA组的8.09%和健康人群对照组的3.3%。且AS发病与年龄有关,而与性别无关。结论HLAB-27 ELISA法检测是对AS和各种关节性疾病的早期诊断和鉴别诊断的一种实用而可靠的检测方法,是当前AS诊断的最佳实验室指标,对AS的鉴别诊断具有重要价值。

蝎子PCR法与传统测序法检测K-ras基因突变的比较

目的建立一种简单、便捷、有效检测K-ras突变的蝎子PCR新方法。方法同时用蝎子PCR法和Sanger测序法对87例结直肠癌组织的K-ras基因进行热突变型G12D(GGT>GAT)进行检测,统计其符合率。结果 87例结直肠癌组织样本中,蝎子PCR法和Sanger测序法检测到同样9例G12D突变,其符合率为100%。结论蝎子PCR法能有效检测到K-ras突变,且比Sanger测序法更为简便、快速,适合临床应用。

影响老年病人服药的若干因素及对策

随着人类寿命延长,我国人口结构日益老年化,老年病人能否安全、有效服药直接影响其治疗效果及老年人的身心健康,据统计,老年人用药的顺从性降低,75岁以上的病人用药的顺从指数平均约为59%,即有近半数患者不能按规定用药[1].

肝癌细胞DNA损伤时三结构域蛋白28磷酸化对肝癌细胞生存能力的影响

目的探讨三结构域蛋白28(Trim28)磷酸化在肝癌细胞DNA损伤时对肝癌细胞生存能力的影响。方法进行细胞培养、Western blot试验、MTT试验,统计分析紫外线照射Hepg2细胞后不同时间点p-Trim28表达、不同处理条件下Trim28表达、不同处理条件下p-Trim28(ser473)表达,分析Trim28(ser473)磷酸化在Hepg2细胞DNA损伤时对细胞生存能力的影响。结果UV组紫外线照射Hepg2细胞后2 h、12 h、24 h的p-Trim28表达逐渐降低(P<0.05),照射后2 h、12 h的p-Trim28表达量均高于对照组(P<0.05)。UV组p-Trim28(ser473)表达量高于sb203580+UV组、对照组(P<0.05)。sb203580组、对照组处理后1 d、2 d、3 d的A值均逐渐升高(P<0.05)。sb203580+UV组、UV组照射后1 d、2 d、3 d的细胞存活率均逐渐降低(P<0.05);照射后1 d、2 d、3 d,sb203580+UV组细胞存活率均低于UV组(P<0.05)。结论对Trim28磷酸化进行抑制会将肝癌细胞DNA损伤时肝癌细胞生存能力降低。

联合检测四项指标对原发性肝癌的诊断价值

甲胎蛋白(AFP)是原发性肝癌(PHC)的重要标志物之一,但由于受肝细胞分化程度等因素的影响,阳性率仅为70%左右[1].α-L-岩藻糖甘酶(AFU)是PHC的另一个新的标志物,对PHC的诊断敏感性和特异性较高[2],而β2-微球蛋白(β2-m)、血清铁蛋白(SF)作为某些癌症的辅助诊断指标报道已很多.本文通过上述四项指标对52例PHC患者的联合检测分析,旨在寻找提高PHC诊断敏感性和特异性的新途径现报道如下.

脐血间充质干细胞对系统性红斑狼疮患者细胞因子分泌的影响

目的体外探讨脐血间充质干细胞(UCB-MSCs)对系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞(PBMNCs)细胞因子分泌的影响。方法1UCB-MSCs的分离、扩增及鉴定;2健康志愿者及SLE患者PBMNCs的分离。3UCB-MSCs与植物凝集素(PHA)刺激的PBMNCs共培养,ELISA法检测共培养前后各组细胞培养上清液中IL-6、IL-10、IL-2、IL-12、IFN-γ的含量。结果 1UCB-MSCs呈梭形贴壁生长,能在体外连续传代,均表达CD13、CD44、CD166,不表达CD34、CD45;2UCB-MSCs能显著下调SLE患者PBMNCs中IL-10、IL-6的分泌而上调IL-2、IL-12、IFN-γ的分泌。结论 UCB-MSCs在体外能改变SLE患者的Th1/Th2极化状态。

脑脊液β_2-微球蛋白在中枢神经系统疾病中的意义

β2-微球蛋白(β2-m)体内有核细胞和许多恶性细胞几乎均能合成,它在血液中的代谢已阐明,是肾功能检验诊断的早期敏感指标之一[1],而在脑脊液(CSF)中的代谢尚不十分清楚[2],正常情况下CSF中β2-m含量较恒定,当某些疾病时,则可能增高,这对疾病的诊断有一定价值.为此,我们选择了各种不同类型中枢神经系统(CNS)疾病患者113例,对其CSF进行了β2-m含量检测,现报告如下.

一炼钢厂2号方坯连铸机穿引锭杆过程的动态分析

论述了穿引锭杆装置的工作原理，并对控制过程的动态参数进行了较详细的分析和调试中出现的技术难题提出了解决办法。

回转窑大齿圈弹簧板的改进

回转窑大齿圈弹簧板的改进戴庆福，张俊玲，孙甲信（哈尔滨水泥厂）我厂３＃水泥窑大齿圈弹簧板，改进前为桥型弹簧板，连接方式如图１所示。图１改造前大齿轮装置１－筒体；２－弹簧板座；３－大齿轮；４－弹簧板５－螺栓；６－螺栓，７－调节垫；８－铆钉大齿圈用螺栓（...