基因芯片法检测72例非综合征性耳聋患者基因突变的研究

目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行检测,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法采集72名来自四川省攀枝花市特殊学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G及2168 A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T及1555A>G)及GJB3(538 C>T)。结果 72例耳聋患者中共检出20例带有耳聋基因突变,检出阳性率为27.78%,其中GJB2基因235del C纯合突变7例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变2例。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有高效、经济、简便、灵敏等特点。适用于临床大规模筛查,是非综合征性耳聋检测的有效方法。

瞬态诱发性耳声发射与自动听性脑干反应联合应用对新生儿听力筛查的临床意义

目的探讨瞬态诱发性耳声发射（transient evoked otoacoustic emission,TEOAE）和自动听性脑干反应（auto-mated auditory brainstem response,AABR）联合应用在新生儿听力筛查中的意义。方法对攀枝花学院附属医院出生3~5天的2869例（5738耳）新生儿给予TEOAE进行初筛,未通过者在出生后42天联合应用TEOAE和AABR复筛。结果在新生儿听力初筛中,共有311例新生儿（10.84%）未通过,复筛中28例（14.34%）未通过。结论 TEOAE与AABR联合测试技术可以广泛运用于新生儿听力筛查,可对听力障碍儿童早发现、早干预,有利于提高新生儿语言和认知能力。

支撑喉镜下低温等离子射频治疗舌根囊肿

目的探讨在支撑喉镜下利用低温等离子射频治疗舌根囊肿。方法全麻支撑喉镜下微创手术切除舌根囊肿12例,术中用低温等离子射频治疗舌根囊肿,完整切除囊肿并给予止血。结果本组12例患者均一次手术成功,随访6～12个月未见严重手术并发症及囊肿复发。结论支撑喉镜下低温等离子射频治疗舌根囊肿具有术野清晰,操作简便,照明度好,手术时间短,并发症少,病变切除彻底,复发率低的优点,值得临床推广应用。

颈静脉孔脑膜瘤

患者女,43岁。因右耳堵塞感、听力下降2年,伴搏动性耳鸣半年入院。入院查体：生命体征平稳,心肺腹检查未见异常。专科检查：双外耳未见异常,双侧乳突区无红肿、压痛;右鼓膜松弛部及锤骨柄充血,紧张部内陷,光锥消失,

苍耳子鼻炎滴丸在鼻内镜鼻窦手术后的疗效观察

目的:探讨慢性鼻-鼻窦炎患者经鼻内镜鼻窦开放术后应用禾邦苍耳子鼻炎滴丸的临床疗效。方法:将行鼻内镜手术的360例慢性鼻-鼻窦炎患者随机分成两组,治疗组(180例)术后应用抗生素及禾邦苍耳子鼻炎滴丸,对照组(180例)术后运用抗生素,观察随访半年。结果:治疗组显著优于对照组(P<0.01),且术后治愈时间显著短于对照组(P<0.01)。结论:慢性鼻鼻窦炎患者术后应用禾邦苍耳子鼻炎滴丸,既缩短了治愈时间,又提高了临床疗效,值得临床推广。

无扩张管的鼻内镜下泪囊鼻腔开窗术的的临床探讨

目的探讨无扩张管的鼻内镜下泪囊鼻腔开窗术治疗慢性泪囊炎的疗效及安全性。方法对攀枝花学院附属医院2008年来开展的无扩张管的鼻内镜下泪囊鼻腔开窗术治疗慢性泪囊炎患者25例(30眼)患者的临床资料进行回顾性分析,观察其临床疗效及并发症发生情况。结果本组患者治愈率90%(27/30),好转率6.67%(2/30),无效率3.33%(1/30),总有效率96.67%(29/30)。1例无效者经清除肉芽后症状消失,泪道通畅,所有患者均经6个月以上随访,无并发症发生,效果满意。结论本术式方法简单、疗效显著,安全性好,在基层医院容易开展。

间充质干细胞治疗变应性鼻炎:一项基于动物实验的Meta分析

目的:变应性鼻炎是一种全球性蔓延过敏性疾病,严重影响人们的生活质量,且临床上治疗效果往往不佳。通过系统评价间充质干细胞对变应性鼻炎动物模型的疗效,希望为临床医师提供启发。方法:检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库和Embase、Cochrane library、PubMed、Web of Science中有关间充质干细胞治疗变应性鼻炎小鼠的相关文章。检索时间为各数据库建立至2022-03-01,分别由2名研究者独立提取数据,采用SYRCLE动物实验偏倚风险评估表进行文献质量评价。采用stata 16.0进行Meta分析。结果:共纳入6篇随机对照动物实验,包括152只小鼠,干细胞组小鼠51只,空白对照组51只,动物模型对照组小鼠50只。Meta分析结果显示:干细胞组喷嚏次数明显少于动物模型对照组[SMD=-9.83,95%CI(-17.45,-2.22),P=0.011];干细胞组揉鼻次数明显少于动物模型对照组[SMD=-13.27,95%CI(-25.04,-1.49),P=0.027];干细胞组血清白细胞介素4水平明显低于动物模型对照组[SMD=-8.23,95%CI(-11.28,-5.17),P=0];干细胞组血清白细胞介素6水平明显低于动物模型对照组[SMD=-4.27,95%CI(-5.43,-3.10),P=0.035];干细胞组脾脏白细胞介素10水平明显高于动物模型对照组[SMD=25.63,95%CI(17.92,33.33),P=0];干细胞组脾脏白细胞介素6水平明显低于动物模型对照组[SMD=-40.64,95%CI(-80.16,-1.13),P=0]。结论:根据纳入的动物实验表明,干细胞有助于改善变应性鼻炎的症状,降低血清白细胞介素4、白细胞介素6水平和脾脏白细胞介素6水平,升高脾脏中白细胞介素10水平,干细胞在变应性鼻炎中起着重要的作用,期待今后能够开展临床试验对其安全性和有效性进行详细评估。

地塞米松穴位注射治疗外耳道湿疹的疗效

目的:观察地塞米松穴位注射治疗外耳道湿疹的疗效,并分析其安全性。方法:选择医院2017年9月至2018年9月收治的符合标准的外耳道湿疹患者90例,按1:1:1比例将患者分为对照组(A组和B组)与治疗组,每组各30例,对照组A组采用可的松软膏局部治疗,对照组B组采用氯雷他定片治疗,治疗组采用地塞米松穴位注射治疗,治疗14 d,比较3组患者治疗总好转率、相关症状消失时间、瘙痒视觉模拟评分(Visual Analogue Scale,VAS)评分以及不良反应发生情况,并统计随访6个月3组患者复发情况。结果:治疗组的治疗总好转率(90.00%)明显高于对照组A组(60.00%)、B组(63.33%),组间差异有统计学意义(P<0.05);治疗组湿疹、红肿、瘙痒等症状消失时间明显短于对照组A组、B组,组间差异有统计学意义(P<0.05);治疗后1周、1个月3组瘙痒VAS评分明显低于治疗前(P<0.05),治疗组明显低于对照组A组、B组,组间差异有统计学意义(P<0.05);6个月后,治疗组的治疗复发率(3.33%)明显低于对照组A组(26.67%)、B组(23.33%),组间差异有统计学意义(P<0.05);治疗14 d,治疗组1例青年男性患者出现糠秕孢子菌毛囊炎,对照组A组出现2例嗜睡、头痛,B组出现2例嗜睡、恶心呕吐,均不影响继续治疗,组间差异不存在统计学意义(χ^(2)=0.424,P=0.809)。结论:地塞米松穴位注射治疗外耳道湿疹疗效明确,安全可靠。

利咽合剂治疗慢性咽炎的疗效观察

目的探讨利咽合剂配合针灸及雾化治疗阴虚血瘀型慢性咽炎的疗效。方法将180例阴虚血瘀型喉痹患者随机分为三组,第一组给予利咽合剂口服,第二组给予利咽合剂口服联合其原液雾化吸入,第三组给予利咽合剂口服联合针灸治疗,治疗1月并随访1月后观察三组之间疗效的差异性。结果2月后雾化组治疗效果明显优于其他两组(P<0.05),差异有统计学意义。结论利咽合剂治疗慢性咽炎疗效显著,在内服的基础上配合雾化治疗效果更佳,值得临床推广。

细胞游离亚铁原卟啉检测联合窄带成像内镜在鼻咽癌早期筛查中的应用价值

目的探讨细胞游离亚铁原卟啉(cells free ferrous protoporphyrin,FH)检测联合窄带成像(narrow band imaging,NBI)内镜技术在鼻咽癌早期筛查中的价值。方法采用FH检测、NBI内镜对我院收治197例怀疑鼻咽癌患者进行检查,其结果与病理检查对比,比较FH检测、NBI内镜两种检测方法单独和联合使用在鼻咽癌早期诊断中的敏感度、特异度、准确度。结果FH检测的敏感度、特异度、准确度分别是83.8%、69.6%、75.1%;NBI内镜检测的敏感度、特异度、准确度分别是87.8%、78.0%、81.8%,两种检测方法比较,差异无统计学意义(P>0.05)。FH检查联合NBI检测的敏感度、特异度、准确度分别是94.6%、65.0%、76.1%。联合检测的敏感度显著高于单独使用两种方法(P<0.05)。结论FH检测和NBI内镜检查技术可作为鼻咽癌早期筛查的新方法,具有简便、无创、经济等优点,使用FH检测联合NBI技术可提高鼻咽癌的检出率。

克拉霉素治疗鼻咽癌放疗后鼻窦炎疗效的Meta分析

目的通过对克拉霉素治疗鼻咽癌(NPC)放疗后鼻窦炎疗效的系统评价,以明确该药的临床应用价值并提供相关循证学证据。方法检索英文数据库(PubMed、Embase、Cochrane library)及中文数据库(知网、CBM、维普),检索时间为各数据库建库至2020年10月24日,按是否为NPC放疗后鼻窦炎及是否用克拉霉素治疗的标准筛选检索文献后获取相应临床研究资料,使用Review Manager 5.4对纳入的研究进行Meta分析。结果本文共纳入7篇文献,共516例,研究结果显示克拉霉素对NPC放疗后鼻窦炎的安全性有统计学意义[RR=1.33,95%CI(1.19,1.48),P<0.01],视觉模拟评分法(VSA)具有统计学意义[MD=-2.24,95%CI(-2.51,-1.97),P<0.01]。倒漏斗图分析敏感性较低,提示本研究分析结果较稳定。结论对于NPC放疗后鼻窦炎的治疗,克拉霉素治疗具有明显的优势且不良反应小,故临床可优先选用克拉霉素。

CO2激光开窗联合曲安奈德局部注射治疗耳廓假性囊肿

目的:探讨CO2激光开窗联合曲安奈德局部注射治疗耳廓假性囊肿的临床疗效。方法将146例耳廓假性囊肿患者随机分为三组,分别用CO2激光开窗,曲安奈德局部注射及CO2激光开窗联合曲安奈德局部注射治疗,观察临床疗效。结果 CO2激光开窗组治愈率为81.3%,曲安奈德局部注射组治愈率为85.7%,CO2激光开窗联合曲安奈德局部注射治疗组治愈率为100.0%,不同组别间治愈率差异具有统计学意义(字2=10.113,P<0.05)。结论 CO2激光开窗联合曲安奈德局部注射治疗耳廓假性囊肿临床效果明显优于CO2激光开窗组及曲安奈德局部注射组。

白细胞介素-6表达与耳廓假性囊肿发病的关系

目的检测白细胞介素(IL)-6在耳廓假性囊肿(PCA)患者的血清、囊液、囊壁组织及正常耳廓软骨组织中的表达,探讨IL-6与PCA发病的关系。方法对2010年9月-2013年6月68例PCA患者血清及囊液和60例健康对照者血清分别利用酶联免疫吸附试验法测定IL-6水平,并选择10例PCA患者囊壁组织经免疫组织化学二抗-酶标多聚体(Envision)二步法检测囊壁组织中的IL-6。结果患者血清与健康者血清IL-6水平差异无统计学意义(P=0.388),患者囊液与健康者血清IL-6水平差异有统计学意义(P<0.001),且患者囊液与患者血清IL-6水平差异也有统计学意义(P<0.001)。免疫组织化学Envision法检测IL-6在正常软骨呈低表达,在PCA患者囊肿囊壁表达则明显增多(P<0.01)。结论 IL-6高表达与PCA的发病原因具有相关性。

四川攀枝花地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变分析

目的分析四川攀枝花地区非综合性耳聋患者常见耳聋基因突变,初步了解该地区耳聋患者发病的分子机制。方法收集攀枝花地区74例非综合性耳聋患者,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 74例耳聋患者中共检出22例带有耳聋基因突变,检出阳性率为29.73%,其中GJB2基因235del C纯合突变8例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变3例,杂合突变2例。结论攀枝花地区非综合性耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235del C突变、SLC26A4基因IVS7-2A>G突变为主,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查,采用正确的康复干预措施,可有效减少该地区耳聋的发生。

攀枝花城市气传花粉现状及与过敏性鼻炎发生的相关性分析

目的探讨攀枝花城市气传花粉现状,分析其与过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)发生的相关性,为该地区AR患者诊治和预防提供依据。方法2021年5月—2022年5月,采用标准空气花粉取样器在攀枝花学院临床医学系解剖楼五楼天台采样,采用重力沉降法取样,记录花粉的种类和数量。选取2021年5月—2022年4月因AR在攀枝花市中西医结合医院耳鼻喉门诊就诊的患者180例为研究对象,采用点刺液行皮试,询问AR患者发病季节;采用视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)评估AR患者疾病严重程度。Pearson相关性分析每月城市气传花粉含量与每月发病人数的关系。结果构属花粉占全年花粉总量59.56%,为攀枝花地区绝对优势气传花粉。桑科花粉含量其次,占全年花粉总量17.15%;大麻/葎草属花粉含量位列第三,占全年花粉总量的4.37%。12月攀枝花城区气传花粉含量最少,2月开始逐渐增多,第一高峰出现在3—4月,6月第一高峰基本消失,攀枝花城区气传花粉含量第二高峰出现在9—10月,冬季该地区气传花粉含量最少。AR患者发病主要集中在3、4、9和10月,与攀枝花城区气传花粉播散高峰期相吻合。每月城市气传花粉含量与每月发病人数呈正相关(r=0.972,P<0.001)。气传花粉含量高的月份,AR患者VAS评分明显较高;气传花粉含量低的月份,AR患者VAS评分明显较低。结论攀枝花市城市气传花粉以构属、桑科和大麻/葎草属花粉为优势气传花粉,3—4月和9—10月为高峰,AR患者发病季节与气传花粉播散高峰期一致,说明气传花粉含量与AR发病有相关性。