抗体相关自身免疫性小脑性共济失调15例分析

目的总结抗体相关自身免疫性小脑性共济失调(ACA)15例的特点及潜在意义。方法收集2015年1月至2021年12月在首都医科大学宣武医院神经内科患者住院治疗、自身免疫抗体阳性且以小脑性共济失调为主要临床表现的患者,整理统计患者的临床资料。结果15例患者均以头晕、走路不稳伴或不伴构音障碍的神经系统症状为首发和主要表现,4例患者有眼震,有8例患者在之后的筛查中发现肿瘤。15例患者,男性3例,女性12例,年龄34~69岁,平均年龄(55.5±3.79)岁。抗Yo抗体阳性3例,抗Hu抗体阳性2例,抗Tr抗体阳性2例,抗Ri抗体阳性、抗Amphiphysin抗体阳性、抗GAD抗体阳性、抗SOX1抗体阳性、抗PNMA2抗体阳性各1例,有3例为多重抗神经元抗体阳性。15例抗体阳性中有9例脑脊液相应抗体阳性,15例血清抗神经元抗体全部阳性。15例脑脊液常规、生化均未见明显异常,7例脑脊液特异性寡克隆区带阳性(46.67%)。7例寡克隆区带阳性中有5例脑脊液抗体阳性(阳性率71.42%)。8例寡克隆区带阴性中只有4例脑脊液抗体阳性(阳性率50%)。5例头颅MRI有小脑萎缩,均为双侧萎缩(阳性率33.33%)。糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白治疗后MRS评分显示神经系统症状均有改善。结论自身ACA调相关抗体以细胞内抗体为主。自身ACA以头晕、走路不稳、构音障碍、中枢性眼震等前庭小脑系统症状为首发和主要表现,眼震电图等前庭功能检查对前庭小脑系统功能的评估有重要意义。血清中检测抗神经抗体被认为足以诊断自身免疫性小脑性共济失调。脑脊液化验呈非特异性炎性表现,脑脊液寡克隆区带阳性与脑脊液神经元抗体阳性率的关系有待进一步扩大样本量研究确定。治疗应尽早开始,糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白治疗后MRS评分显示神经系统症状均有改善。

中国北方人群70例前庭阵发症临床特点分析

目的阐述VP的年龄分布、诱因、伴随症状、单日最多发作次数、发作时眼震特点和神经血管关系。方法收集70例VP患者的临床资料,主要对年龄分布、发作特点(诱因、伴随症状和单日最多发作次数)、发作时眼震特点和神经血管关系几个方面进行分析,应用描述统计方法,对数据进行分析。结果70例VP患者中30例为老年患者(42.86%),23例为青年患者(32.86%),17例为中年患者(24.29%);53例(75.71%)单日最多发作次数在2~5次之间,9例(12.86%)在6~10次之间,8例(11.43%)大于10次;36例患者(51.43%)存在诱因,包括快速行走、情绪激动、开车、骑车、性交、咳嗽或喘息、演讲或聊天、洗澡、大便、饮酒和声音刺激;33例患者(47.14%)眩晕发作伴有单侧耳鸣、头鸣和双耳鸣,耳鸣伴面肌痉挛;发作时眼震符合头坐标系眼震特点:朝向患侧水平伴旋转眼震;57例患者行MRA(前庭蜗神经与血管关系)检查,37例(64.91%)右侧小脑前下动脉与前庭蜗神经比邻,15例(26.32%)左侧小脑前下动脉与前庭蜗神经比邻,5例(8.77%)基底动脉与前庭蜗神经比邻。结论VP老年多见,青年次之,中年最低;大多数VP患者单日最多发作次数在2~5次之间;情绪激动、兴奋和运动等可诱发VP发作;VP发作时眩晕同时可伴有耳鸣、头鸣和面肌痉挛;VP发作期表现朝向患侧的水平伴旋转眼震;右侧小脑前下动脉与前庭蜗神经比邻在VP患者中比例最高。

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫家系的运动皮质兴奋性观察

目的应用经颅磁刺激(TMS)技术研究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)患者的运动皮质兴奋性。方法对一FCMTE家系中的4例患者及2例亲属分别测定了静息运动阈值(RMT)、短间隔皮质内抑制(SICI)、皮质内易化(ICF)和长间隔皮质内抑制(LICI)。结果该FCMTE家系中患者的RMT较亲属的RMT略降低,SICI及LICI显示患者的皮质内抑制功能较亲属增强。结论 FCMTE患者皮质神经元膜电位兴奋性增高,而跨突触神经环路的抑制效应代偿性增强。

小脑性共济失调患者视频眼震电图特点

目的明确小脑性共济失调患者视频眼震电图特点,为早期诊断小脑性共济失调和鉴别前庭中枢性和周围性病变提供眼动异常依据。方法收集2019年10月至2020年5月首都医科大学宣武医院神经内科住院诊治小脑性共济失调患者20例,对其视频眼震图各个项目包括自发性眼震、视动性眼震、平稳跟踪试验、扫视试验、凝视试验、位置试验和双温试验进行分析,总结各个项目的表现特点。结果自发性眼震试验:7例(35%)出现各种类型眼震和扫视侵扰;视动性眼震:3例(15%)出现双侧慢相角速度不对称,19例(95%)出现增益异常;平稳追踪试验:18例(90%)出现Ⅲ型和Ⅳ型曲线,10例(50%)出现增益异常;凝视试验:10例(50%)出现异常眼动;扫视试验:13例(65%)出现峰速度下降、12例(60%)出现准确度异常和1例(5%)出现潜伏期异常;静态位置试验:15例(75%)出现异常眼动;前庭双温试验:1例(5%)出现半规管功能亢进。结论视动性眼震的增益异常、平稳追踪试验曲线波形异常提示前庭中枢异常,是早期诊断小脑性共济失调的依据之一。

抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性一例

目的 探讨抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性的诊疗要素。方法 北京首都医科大学宣武医院神经内科报道1例抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性患者,分析其诊治过程中的关键点和经验。结果 患者中年男性,急性起病,以小脑性共济失调为主要表现,肺部占位伴纵隔淋巴结肿大,PETCT代谢增高,血清副肿瘤抗体谱:抗SOX1抗体(+),左肺占位穿刺活检病理结果提示炎症性病变,发病第4个半月门诊随诊发现胃泌素释放肽前体(645.20pg·mL^(-1))、神经元特异性烯醇化酶(93.47 pg·mL^(-1))升高,超声引导下支气管镜下纵隔淋巴结组织活检,淋巴结活检病理证实为小细胞肺癌,确诊后给与阿替利珠单抗治疗过程中出现药物相关PD-L1相关脑炎,神经系统症状经类固醇联合免疫球蛋白治疗好转。结论抗SOX1抗体阳性与小细胞肺癌关系密切,抗SOX1抗体阳性副肿瘤综合征可以以小脑变性为主要表现。肿瘤患者阿替利珠单抗等PD-L1抑制剂治疗过程中,需注意免疫相关不良反应,少数患者会出现PD-L1相关脑炎。

可能或很可能克雅病患者脑电图变化特征及其与磁共振成像、临床表现的相关性研究

目的 分析43例临床可能或很可能克雅病患者的脑电图特征及其与磁共振弥散加权像、临床表现的关系. 方法 收集2013年1月至2015年12月首都医科大学宣武医院以可疑克雅病住院的患者,对其一般资料及脑电图、MRI及临床表现进行回顾性分析.根据脑电图是否有典型周期性尖锐复合波将患者分为脑电图典型改变组、脑电图不典型改变组和脑电图暂时无改变组.比较各组年龄、病程、临床表现及MRI特点,采用Spearman法分析克雅病患者脑电图改变情况与病程、MRI及临床表现的相关性.结果 出院时诊断为可能或很可能克雅病患者43例,男26例,女17例,中位病程为4个月.发病年龄为31~80岁,平均（58.0±9.8）岁,51岁及以上者占86.0%.临床特征按比例大小排序依次是认知障碍35例（81.4%）、精神及行为异常29例（67.4%）、锥体束损害28例（65.1%）、小脑症状24例（55.8%）、锥体外系症状23例（53.5%）、肌阵挛17例（39.5%）、睡眠障碍13例（30.2%）、视力障碍13例（30.2%）,无动性缄默2例（4.7%）.39.5%（17/43）患者有典型周期性尖锐复合波（脑电图典型改变组）,51.2%（22/43）有节律失调和不同形式慢波等非典型改变（脑电图非典型改变组）,仅9.3%（4/43）暂时未见异常改变（脑电图无改变组）.脑电图典型改变组MRI飘带征的出现率为82.4%（14/17）,脑电图非典型改变组为77.3%（17/22）,脑电图无改变组无一例出现MRI飘带征（0/4）,脑电图典型改变组和非典型改变组均显著高于无改变组,且差异有统计学意义（均P〈0.05）.Spearman相关分析结果显示,克雅病患者脑电图改变情况与病程（r=0.351,P=0.021）及视力障碍（r=-0.377,P=0.013）相关,与年龄、肌阵挛等临床表现及MRI不相关（均P〉0.05）.结论 在疾病的不同阶段脑电图呈现出与病程相关的特征性改变.脑电图与MRI是评价克雅病患者不同方面状态的两个不同手段,把二者结合起来可更好地评价患者的疾病状态.

Creutzfeldt-Jakob病肌阵挛及相关影响因素分析

目的 分析47例临床可能或很可能克－雅病（CJD）患者的肌阵挛特征及相关影响因素。方法 收集2013年1月至2015年12月以＂可疑CJD＂诊断在首都医科大学宣武医院神经内科住院的患者，对其肌阵挛及其他临床表现、脑电图（EEG）、磁共振成像（MRI）、脑脊液（CSF）14－3－3蛋白等资料进行回顾性分析。比较肌阵挛阳性组与阴性组年龄、病程、临床表现及EEG、MRI、脑脊液14－3－3蛋白特点，并采用Spearman法分析CJD患者肌阵挛出现情况与年龄、病程、临床表现及EEG的相关性。结果 （1）肌阵挛阳性组CJD患者锥体外系症状、视力障碍及睡眠障碍出现率均较阴性组高，差异有统计学意义（P值分别为0.028、0.025、0.004）；Spearman相关性分析结果显示CJD患者肌阵挛的出现与锥体外系症状（P＝0.024）、视力障碍（P＝0.030）、睡眠障碍（P＝0.001）相关。（2）肌阵挛阳性及阴性组EEG改变差异无统计学意义（P〉0.05）；进一步将17例肌阵挛阳性的患者分为EEG典型改变组9例（9/17），EEG不典型改变组4例（4/17）和EEG暂时无改变组4例（4/17），三组间的肌阵挛及其他临床表现差异均无统计学意义（均P〉0.05）；相关分析也未发现肌阵挛与EEG间差异有统计学意义（P＝0.201）。结论 CJD患者的肌阵挛多出现于运动系统障碍（包括锥体束、锥体外系症状和小脑症状）之后，其出现与锥体外系症状、视力障碍、睡眠障碍相关，与脑电图周期性尖慢复合波之间未见明确相关性。

岛叶癫痫患者的临床特征及头皮录像脑电图分析

目的 分析12例经过功能神经外科颅内电极证实确诊为岛叶癫痫患者的临床特征及头皮脑电图表现，为岛叶癫痫早期诊断及临床评估提供一些参考。方法 搜集2013年1月至2015年12月在首都医科大学宣武医院住院并经功能神经外科颅内电极确诊为岛叶癫痫的患者，对其临床特征及头皮录像脑电图资料进行分析。结果 91.7%患者发作前有感觉先兆，发作起始意识清楚，常见的发作表现为内脏运动和内脏感觉，常以躯体运动结束；头皮脑电图表现无特征性。结论 岛叶癫痫的诊断应重视其临床发作的特征，当患者具有感觉先兆，发作起始意识清楚，以内脏运动和内脏感觉为主要表现，以躯体运动结束，而常规头皮脑电图无特征性改变时，需警惕岛叶癫痫可能。