IGF-1 c.258同义突变对破骨细胞增殖分化及相关通路的影响

研究发现IGF-1同义突变影响骨形成及骨吸收,破骨细胞是介导骨吸收的关键细胞。为分析同义突变对破骨细胞增殖分化及相关通路的影响,本研究以IGF-1 c.258A>G小鼠为实验对象,分离培养破骨前体细胞并诱导分化,以检测不同基因型破骨细胞增殖和骨吸收功能,通过qRT-PCR检测相关基因及相关通路基因表达量。结果显示,OCL-G的IGF-1表达量显著高于OCL-A(P<0.01);NFATc1与LPAR基因表达量无显著性差异(P>0.05);而ephrinB2基因表达量OCL-G较高(P<0.01);Sema4D基因表达量同样OCL-G较高(P<0.001);At6v0d2则与之相反(P<0.001)。破骨细胞增殖与骨吸收功能变化不显著。结果表明,本试验证实了IGF-1同义突变影响了IGF-1基因与相关通路基因的表达,并解释了破骨细胞增殖与骨吸收没有显著变化的原因,为进一步研究IGF-1同义突变对破骨细胞的影响奠定了基础。

猪IGF-1R胞外域编码区2种单倍型对基因表达的影响

试验从筛查到的大型猪和小型猪胰岛素样生长因子1受体(IGF-1R)基因胞外域编码区上的4个同义突变形成的2种单倍型入手,分析不同猪种IGF-1R的2种单倍型是否影响其转录和翻译。通过构建包含IGF-1R 2种单倍型的表达载体(大型猪组命名为LP组,小型猪组命名为BM组),利用qRT-PCR和Western blot,在转录和翻译水平上分析大型猪和小型猪IGF-1R的2种单倍型对基因表达的影响。结果表明:LP组的IGF-1R mRNA表达量显著高于BM组(P<0.01);进一步检测发现,与LP组相比,BM组的IGF-1R蛋白质表达量显著降低(P<0.05)。大型猪和小型猪IGF-1R胞外域编码区2种单倍型在转录和翻译水平影响基因表达,进而可能调控动物的生长发育,为进一步研究小型猪形成机制提供数据。