96例小儿遗传病分析

本文报告1981年-2010年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病31例,其中核型异常22例,结构异常9例;常染色体显性遗传病23例,常染色体隐性遗传病33例;性连锁遗传病8例;血红蛋白异常1例;共计96例。常染色体遗传病占57.7%,染色体异常综合征占32%。常染色体疾病种类繁多,尽管每一种发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。

新疆地区汉族和哈萨克族正常人群中FⅤ Leiden突变的初步调查

近年的研究表明，ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变在欧洲白种人群中具高发性，在亚洲人群中发生率则很低。新疆地处中亚，是连接欧亚大陆的桥梁。我们对该地区汉族和哈萨克族人群进行了ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变检测，发现２例正常的哈萨克族ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变杂合子，现报告如下。对...