胚胎植入前遗传学筛查在复发性流产及高龄患者中的应用

目的探讨胚胎植入前遗传学筛查(PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值。方法选择91例行PGS治疗的高龄和RSA患者作为研究对象,用单细胞全基因组扩增(WGA)结合二代测序技术(NGS)对胚胎23对染色体进行筛查,选择染色体正常的胚胎进行移植,观察其临床结局。结果行PGS检测的526枚胚胎,染色体异常率为67. 49%(355/526),其中RSA患者染色体异常率为65. 96%(217/329),临床妊娠率(CPR)为56. 00%(28/50);高龄患者染色体异常率为72. 84%(177/243),CPR为57. 14%(16/28)。结论高龄和RSA患者胚胎异常率较高,通过PGS可改善其妊娠结局。

50例胚胎植入前遗传学诊断的临床资料分析

目的总结胚胎植入前遗传学诊断(PGD)治疗的特点及规律,为临床应用提供参考。方法收集2017年1月至2019年1月在解放军总医院第六医学中心妇产科生殖中心就诊并完成IVF/ICSI助孕周期及PGD的50对夫妇为研究对象,其中40例为夫妻之一携带染色体结构异常者,10例为单基因病家族史、夫妻一方或双方为致病基因携带者。对患者的临床资料进行回顾性分析;采用囊胚活检术获得胚胎细胞,单细胞全基因组扩增后,采用二代测序技术(NGS)检测胚胎染色体拷贝数。选择染色体平衡、无单基因病发病风险的胚胎,行单囊胚移植。妊娠后在孕中期(18~22 W)进行羊水穿刺,产前诊断,对胎儿进行核型分析及基因检测。结果50例行PGD的患者进行了62个促排卵周期,获得218个囊胚,全部采用囊胚活检技术,活检成功率100%。40例染色体病患者共6个病种,获得可移植的囊胚39枚,60%的患者获得可移植囊胚;移植20人,临床妊娠12人,妊娠率60.0%(12/20),流产2人,获得10例健康婴儿。10例单基因疾病患者共7个病种,共获得24个可移植囊胚,100%的患者获得了可移植囊胚;移植9人,临床妊娠5人,妊娠率55.6%(5/9),1例孕24 W自然流产,1例目前孕30 W,共获得3名健康婴儿。孕中期产前诊断,胎儿染色体核型均正常,单基因病家系胎儿基因型与PGD结果相符。结论NGS技术可以有效筛查出携带染色体病和单基因病的囊胚,避免移植此类囊胚,阻断遗传病的传递。PGD技术是解决遗传病高危患者生育问题的有效措施。

心功能衰竭孕妇的分娩处理策略

目的探究妊娠晚期合并心功能衰竭患者的分娩期处理策略。方法回顾性分析2007年12月至2018年12月间我院心脏外科与妇产科联合治疗的23例妊娠晚期合并心功能衰竭(心功能Ⅲ~Ⅳ级)患者的临床资料,探讨心功能衰竭孕妇的分娩处理及临床急救策略。结果23例孕妇均以全身麻醉剖宫产术作为结束妊娠的方式。17例患者单纯行剖宫产术,顺利度过围产期,另择期行心脏手术或进行内科治疗。6例患者在剖宫产过程中出现心脏停搏或心室颤动,紧急插管,行外周型体外膜肺氧合转机并辅助循环:2例患者转机2 h内心脏恢复自主跳动;1例患者转机6 h心脏出现自主跳动;3例患者虽有自主心跳但室颤反复发作,其中2例剖宫产术后第3天分别行心脏瓣膜置换和室间隔封堵,1例严重心肌病患者体外膜肺撤机困难,转机12 d后死于肺部感染。结论心脏病患者妊娠晚期发生心功能衰竭是导致孕产妇死亡的主要原因之一,加强孕期保健及多学科合作,及时终止妊娠,可改善患者的预后。

屈螺酮炔雌醇在早发性卵巢功能不全患者诱导卵泡发育作用的研究

目的探讨屈螺酮炔雌醇在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者诱导卵泡恢复生长发育的作用。方法随机对照临床研究分析中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部生殖医学科和第六医学中心妇产科2021年12月至2022年11月期间130例进行辅助生殖助孕治疗的POI患者的临床资料。受试者中心随机分组法进行分配隐藏,无盲法。试验组给予屈螺酮炔雌醇预处理,对照组不做处理。比较两组主要观察指标卵泡恢复生长率,次要观察指标预处理前后雌二醇、卵泡刺激素水平、获卵数、获卵人数占比等胚胎实验室相关指标。结果试验组卵泡恢复生长率[50.77%(33/65)]明显高于对照组[15.38%(10/65)],差异有统计学意义(P<0.001,率差=35.38%,95%CI:19.44%~48.98%)。试验组预处理后卵泡刺激素水平[17.70(8.15,27.00)U/L]较预处理前明显下降[30.30(25.95,48.05)U/L,P<0.001],雌二醇水平[24.00(15.00,90.47)ng/L]较预处理前[15.00(15.00,24.00)ng/L,P<0.001]明显升高,差异均具有统计学意义。结论屈螺酮炔雌醇可有效抑制POI患者升高的卵泡刺激素水平,提高雌二醇水平,增加诱导排卵治疗中卵巢恢复卵泡生长发育的概率。

氢气生物学及其医学应用

近年来的研究发现,氢气可以有效抑制体内的部分活性氧,继而产生抗氧化效应,在动物实验中显示出对多种氧化应激相关疾病的良好防治作用,并在初步的临床试验中取得类似的防治效果。有关氢气生物学效应的报道从少到多,在生物医学领域展现出广阔的应用前景。目前,氢气防治疾病的作用机制尚不清楚,氢气防治多种疾病的现象难以解释,不少研究者认为氢气可能是继一氧化氮(NO)、一氧化碳(CO)和硫化氢(H2S)等气体之后又一个具有重要生物活性的气体分子,在疾病防治方面可能具有独特的发展优势。本文围绕氢气生物学效应的发现,以及氢气对缺血再灌注损伤的防治作用、对电离辐射损伤的防护效应、对炎症性疾病的防治作用、对代谢性和神经退行性疾病的作用、对减轻药物诱导损伤的影响和氢气生物学效应的分子机制等方面的研究进展,做一系统概述。

育龄妇女人工流产前后实施避孕措施情况调查

目的:调查育龄妇女人工流产前后实施避孕措施变化情况。方法:汇总2012年1—6月在海军总医院妇产科门诊实施人工流产术育龄妇女210例术前基本情况,并在术后3个月随访避孕措施实施情况。结果:人工流产术前使用安全期法避孕93例,占44.3%;使用男用避孕套法避孕57例,占27.1%;使用其他方法避孕30例,占14.3%;使用口服避孕药法避孕9例,占4.3%;使用宫内节育器避孕7例,占3.3%;未采用避孕措施14例,占6.7%。术后3个月随访,恢复正常性生活180例中,使用男用避孕套避孕112例,占62.2%;使用口服避孕药法避孕25例,占13.9%;使用其他方法避孕20例,占11.1%;使用宫内节育器避孕14例,占7.8%;使用安全期法避孕6例,占3.3%;未采用避孕措施3例,占1.7%。与术前比较,术后男用避孕套法避孕使用率上升非常显著(P<0.01),安全期法避孕使用率及未采用避孕措施者构成比均下降非常显著(P<0.01)。结论:人工流产术后妇女主动避孕意识显著增强,主要采用男用避孕套避孕。

难治性产后出血围产期急症子宫切除术19例临床分析

目的探讨难治性产后出血围产期急症子宫切除术的原因、时机、术后并发症及孕产妇结局。方法回顾性分析2016年7月至2019年12月本院收治的因难治性产后出血行急诊子宫切除术19例患者的临床资料。结果 19例患者平均年龄(33.4±4.2)岁,平均孕次(2.8±1.2)次,平均孕周(36.4±4.4)周。子宫切除术原因为胎盘因素7例,宫缩乏力为5例,宫缩乏力合并边缘性胎盘产前出血2例,软产道损伤形成大血肿2例,羊水栓塞2例,晚期产后出血合并感染1例。子宫切除术前平均出血量(4 697.2±1 868.5)ml,平均血红蛋白(56.3±21.7)g/L。除1例羊水栓塞患者死亡外,18例患者痊愈出院。结论围产期急症子宫切除是治疗难治性产后出血的重要措施,胎盘异常及宫缩乏力是两大主要原因。