产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

早孕期胎儿胼胝体发育不良高危人群的产前超声诊断

目的探索早孕期胼胝体发育不良(ACC)胎儿和前脑无叶无裂畸形(HPE)胎儿颅脑结构是否有改变。方法选择2013年06月~2013年10月在我院超声科检查的正常胎儿早孕期NT图像,及2011年1月1日~2013年10月31日我院诊断为ACC或HPE并且在我院超声科存有早孕期资料的胎儿。分别测量不同组早孕期(11~13+6周)胎儿颅脑正中矢状切面MD、FD值,计算MD/FD比值。所有数据采用SPSS 20.0软件包进行统计学处理。结果共有620例正常胎儿,5例ACC胎儿,13例HPE胎儿纳入研究。ACC胎儿和HPE胎儿早孕期胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值差异无统计学意义(P均>0.05)。ACC及HPE胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值均较正常胎儿发生明显改变(P<0.05)。所有ACC和HPE胎儿颅脑正中矢状切面MD值大于正常组胎儿,80%ACC及84.6%HPE胎儿颅脑正中矢状切面FD值小于正常组胎儿,ACC组及HPE组胎儿的MD/FD比值均大于1,而正常组MD/FD比值均小于1。结论早孕期ACC胎儿颅脑正中矢状切面MD、FD值,MD/FD比值较正常均发生明显改变,且这一改变在合并有ACC胎儿中也同样明显。因此早孕期胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值可能是一个非常有潜力的早期发现ACC异常胎儿的新指标,为早期筛查ACC高危人群、发现不易察觉的神经系统或神经系统外畸形提供线索。

三平面正交超声扫查诊断胎儿唇腭裂的价值

目的:探讨应用三平面正交(垂直)超声扫查胎儿唇、腭的方法,提高超声对胎儿唇裂、唇裂合并腭裂的检出率。方法:首先确定胎位,然后对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查,利用相互垂直的三个正交切面发现并确诊胎儿唇腭裂。结果:本组经产后和引产证实唇裂、唇裂合并腭裂胎儿共67例,超声产前检出62例(92·54%),漏诊5例(7·46%),无假阳性病例。结论:三平面正交扫查胎儿唇部是诊断胎儿唇裂、唇裂合并腭裂更有效的方法。

妊娠早期胎儿鼻后三角超声成像解剖基础及其临床意义

目的探讨妊娠早期胎儿鼻后三角区的正常超声解剖,对比二维超声图像和三维容积数据重建的图像。方法对89名进行胎儿颈后透明层(NT)筛查的健康孕妇,留取胎儿鼻后三角区的正中矢状切面、冠状切面和横切面的二维超声图像,留取断层超声显像(TUI)技术重建的各切面超声图像,对比分析各解剖结构。结果 (1)二维超声和TUI均可获得各切面,正中矢状切面可显示胎儿鼻骨和腭,冠状切面可显示双侧上颌骨额突和原发腭组成的鼻后三角,横切面可显示鼻后三角和腭的解剖关系;(2)二维超声和TUI比较,鼻后三角区正中矢状切面和冠状切面图像的合格率和质量无明显差别(P>0.05),但是TUI重建的横切面质量要优于二维超声(P<0.05)。结论二维和TUI均可良好显示妊娠早期胎儿的鼻后三角区解剖,为腭裂的早期诊断提供参考依据。

先天性心脏大血管畸形的产前超声诊断分析

目的:探讨先天性心脏大血管畸形的产前超声诊断线索、检测技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率。方法:对22 600例受检胎儿均采取胎儿心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法快速筛查胎儿心脏畸形,对疑有胎儿心脏畸形者获取左右心室流出道及主、肺动脉长轴切面、主动脉弓切面、大动脉短轴切面、动脉导管弓切面、三血管平面、三血管气管平面观察血管的排列关系、内径大小、血管数目、内部血流的彩色多普勒及频谱多普勒情况。结果:产前共诊断累及大血管的各种胎儿先天性心脏畸形119例,包括血管的内径大小异常68例,血管排列关系异常32例,血管数目异常23例,血管相对气管位置关系异常5例,血流方向及性质异常68例。结论:大动脉起始部的平行排列,内径大小异常,数目异常及相对气管的位置关系异常,内部血流异常均是胎儿先天性大血管畸形的产前超声诊断线索和依据,胎儿心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法获得左右心室流出道及主、肺动脉长轴切面、三血管平面、三血管气管平面是诊断大多数先天性心脏大血管畸形的主要切面和方法。

超声速度向量成像技术评价胎儿左心发育不良综合征右心室功能

目的运用超声速度向量成像技术(VVI)评估胎儿左心发育不良综合征(HLHS)右心室功能,探讨其临床意义。方法Ⅰ组为56胎HLHS胎儿:分为Ⅰa组(心室腔狭小,30胎)和Ⅰb组(心室腔不可见,26胎),Ⅱ组为147胎正常胎儿(正常对照组)。通过Syngo US Workplace VVI工作站处理胎儿标准四腔心二维动态图,获得右心室心肌的运动参数,包括应变(S)、收缩期应变率(SRs)、舒张期应变率(SRd)、收缩期达峰速度(Vs)、舒张期达峰速度(Vd)。结果Ⅰ组与对照组比较,右心室心肌各参数差异有统计学意义(P<0.05);Ⅰa和Ⅰb组比较,右心室心肌各参数差异无统计学意义(P>0.05);Ⅰ组Vs与孕周呈正相关(r=0.835,P<0.05),Vd与孕周无显著相关性(r=0.013,P>0.05)。结论 HLHS胎儿右心室收缩功能增强,舒张功能受损,孕中晚期Vs随孕周增加的程度高于正常胎儿。VVI为探讨胎儿心肌发育的生理及病理学机制提供了一种新的方法。

胎儿脑灰质异位的产前诊断及文献回顾

目的探讨胎儿大脑灰质异位（FGMH）的产前超声图像特征并评价其最佳产前诊断方法。方法对1例大脑灰质异位产前产后超声图像以及核磁共振图像进行分析,结合产前诊断该病的相关文献进行回顾性分析,比较产前超声及MRI对FGMH的检出率。结果总结1998~2015年文献11篇,结合本文报道1例,产前诊断灰质异位44例,经活产或引产后证实且有产前超声和产前MRI资料者32例,其中超声检出率43.8%,MRI检出率93.8%,二者检出率比较差异有统计学意义（P〈0.001）。结论只有室管膜下型大脑灰质异位才有可能为产前超声所发现,其他类型主要依靠MRI。MRI是FGMH最佳产前诊断方法,当产前超声提示灰质异位时都应进一步行MRI检查。

引产后的胎儿正常肢体的体外超声检查

目的 探讨胎儿正常肢体的超声检查方法和显示切面 ,提高产前超声对胎儿肢体正常结构的认识。方法 采用连续顺序追踪超声法 (SCSA)对引产后胎儿标本行模拟宫内超声检查。结果 将胎儿肢体分节段按顺序进行连续扫查 ,可显示胎儿肢体的完整性 ;充足的空间和适量的羊水有利于分辨胎儿趾 (指 )的数目与确定足 (手 )姿势。结论 一定条件下 ,二维超声可清楚显示胎儿肢体的完整性。SCSA法是胎儿肢体检查的可靠方法。

不同类型胎儿心律失常的围产期处理及结局

目的探讨不同类型胎儿心律失常的围产期处理及结局。方法回顾性分析2003年10月2010年12月在深圳市妇幼保健院经超声心动图筛查诊断为胎儿心律失常的病例。结果共筛查胎儿心律失常130例,其中期前收缩59例、窦性心动过缓23例、窦性心动过速16例、房室传导阻滞12例、房颤3例、其他心律失常17例。其中12例（9.2%）合并先天性心血管畸形,胎儿心动过缓多见。心律失常不同分类之间的预后有显著性差异（P=0.000）。心律失常分类（P=0.024）、合并先天性心脏病（P=0.000）及胎儿水肿（P=0.008）是胎儿预后不良的危险因素。结论大部分阵发性心律失常胎儿在严密监护保守治疗下,胎儿预后良好,胎儿心动过缓预后较差。胎儿心律失常围生期预后与胎儿心律失常分类、是否伴有心血管或其他畸形。

畸形胎儿尸体高频超声解剖学的研究

目的：研究畸形胎儿尸体高频超声检查准确性与可靠性。方法：对2006年12月～2007年10月在我院行产前超声检查诊断为严重畸形或染色体检查异常并在该院引产且其父母同意尸体解剖的71例引产胎儿行产后高频超声检查，并将结果与尸体解剖对比。结果：产后超声诊断与尸体解剖的符合率为91．49％（129／141），产后超声漏误诊12处（8．51％），从不破坏尸体完整性、操作的简便性、获得结果的快捷性方面进行评估，产后超声优于尸体解剖17处（12．06％）。产前超声与产后超声诊断准确率差异有统计学意义，P〈0．05。产后超声较产前超声多发现畸形29处（20．57％），产后超声纠正产前超声误诊的11处（7．80％）。结论：产后超声可以作为尸体检查的选择方法之一，或在胎儿尸体解剖遇到障碍时代替运用，或在尸体解剖前运用作为尸体解剖思路、步骤、方法等的指导。

胎儿颅后窝池异常的超声评价及临床意义

目的探讨胎儿颅后窝池（CM）异常的产前超声表现及其临床转归。方法孕中、晚期进行胎儿系统检查时于小脑横切面测量CM深度，对深度2～10mm外的129例胎儿进行随访观察和总结分析。结果随访CM深度异常的胎儿中CM缩小或消失39例，均为畸形病例，包括脊柱裂36例，小头畸形2例，Arnold—ChiariII型畸形1例；CM扩大90例，随访证实正常55例，治疗性引产1例，畸形引产34例。扩张组中，Dandy-Walker畸形合并18-三体6例。随CM扩张程度不同，畸形发生率的差异有统计学意义（P〈0．01）。结论产前超声检查应重视CM深度的改变，CM消失或缩小高度提示胎儿畸形；CM扩张是胎儿系统检查及定期复查的指征，单发且无进行性扩张者预后较好。

胎儿颜面部畸形高频超声尸体解剖学研究

目的研究胎儿尸体颜面部畸形产后高频超声检查的准确性。方法对产前超声检查诊断为严重畸形或染色体检查为异常而引产、且其父母同意尸体解剖的71例引产胎儿颜面部行产后高频超声检查,并将结果与尸体解剖对比。结果产后超声发现71例中共有24例胎儿存在颜面部畸形,共有颜面部畸形51处,经尸体解剖证实,PMFU灵敏度、准确率均达100%。从不破坏尸体完整性、操作的简便性、获得结果的快捷性方面进行评估,51处颜面部畸形中,PM-FU在22处优于尸体解剖。结论产后超声检查为胎儿尸体解剖学检查开辟了新领域,可以作为尸体检查的选择方法之一,在胎儿尸体解剖遇到障碍时代替运用,或在尸体解剖前运用作为尸体解剖思路、步骤、方法等的指导。

549例颈部透明层增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析

目的探讨颈部透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局。方法收集2013年1月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因胎儿NT≥3.0mm(孕11~13+6周)行产前诊断的单胎孕妇共549例,其中361例行微阵列分析(CMA),对胎儿的NT值、核型、CMA结果及胎儿的结局进行分析。结果胎儿染色体核型异常108例,异常率为19.67%(108/549),其中21三体综合征(T21)55例,18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)共12例,性染色体异常12例,其他异常核型29例;T21、T18、T13、Turner综合征的NT均值分别为4.0mm、5.1mm、6.3mm、6.5mm;核型异常率随NT增厚而增加(χ2=22.62,P<0.01);361例胎儿行CMA,核型异常59例(16.34%),302例核型正常胎儿中检出拷贝数变异(CNVs)36例,其中8例异常占2.65%,包括3例致病性CNVs(1例Williams-Beuren综合征、2例DiGeorge综合征)、4例疑似致病性CNVs和1例单亲二倍体;随访妊娠结局,508例有明确结局,随访率92.53%,终止妊娠共117例(23.03%);核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低,差异有统计学意义(χ2=25.81,P<0.01)。结论染色体异常率随NT增厚而增加,CMA在核型正常胎儿中检出致病性CNVs,提高了诊断率,核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低。

完全型与矫正型大动脉转位的产前超声对比研究

目的:回顾性研究完全型与矫正型大动脉转位的产前超声图像特征,提高产前超声诊断率。方法:将13例大动脉转位胎儿产前超声图像与引产后胎儿或新生儿心脏资料进行对照,分析本病两种类型的产前超声图像特征及诊断本病的有效切面。结果:产前诊断大动脉转位胎儿13例,完全型大动脉转位10例,矫正型大动脉转位3例,大动脉转位胎儿产前超声图像具有特征性,有效的心脏切面是左、右心室流出道切面。结论:本研究显示大动脉转位有特征性的产前超声图像征象,以此诊断本病准确率较高。

两种剖宫产术后子宫切口愈合情况的超声评价

目的 评价临产前后采取两种剖宫产术式的产妇的腹部切口及子宫切口愈合情况。方法 施行新式剖宫产术的产妇 4 0 0例为观察组 ,传统子宫下段剖宫产术的产妇 4 0 0例为对照组 ,在手术后 5～ 7d进行超声检查 ,对临产前后的两组产妇的腹部切口及子宫切口愈合情况进行分析。结果 已临产的产妇腹部切口与子宫切口愈合情况和施行传统子宫下段剖宫产术的相比较无显著差异。临产前的产妇实行新式剖宫产术后子宫切口愈合不良的发生率则明显高于对照组 ,两组腹部切口愈合情况无明显差异。结论 新式剖宫产术不适宜用于临产前的产妇。剖宫产术后应常规行 B超检查了解切口愈合情况。

11～13^(+6)周胎儿颅后窝结构的产前超声检测

目的建立经腹部超声测量11~13+6周胎儿颅后窝结构的正常参考值范围,探讨其对开放性脊柱裂(OSB)筛查的临床价值。方法随机选取我院2013年1月~9月期间在孕11~13+6周时接受颈项透明层检查的正常组胎儿541例和OSB组胎儿3例,采用经腹超声从正中矢状切面和经前囟小脑横切面对胎儿的颅后窝结构进行观察及测量,建立11~13+6周胎儿颅后窝结构的正常参考值范围,比较两切面的测量差异并比较正常组与OSB组胎儿各参数的差异。结果两切面各测量参数值的差异无统计学意义(P>0.05)。正常组胎儿颅后窝可见两条强回声线,OSB组胎儿的颅后窝仅能看到一条明显的强回声线即脑干后缘与第四脑室顶部,第四脑室与小脑延髓池分界显示不清。正常组胎儿脑干前后径、第四脑室前后径、小脑延髓池前后径均随头臀长的增加呈线性增加。OSB组胎儿的脑干前后径均大于正常值的第95百分位数,第四脑室-小脑延髓池前后径均小于正常值的第5百分位数。OSB组脑干前后径与第四脑室-小脑延髓池前后径的比值明显大于正常组,且大于1。结论建立了11~13+6周胎儿颅后窝结构正常值范围,可能有助于对早孕期OSB的筛查。正中矢状切面或经前囟小脑横切面超声发现胎儿颅后窝第四脑室与小脑延髓池分界不清,且脑干前后径与第四脑室-小脑延髓池前后径的比值大于1,可能成为11~13+6周OSB的筛查指标。

胎儿鼻畸形的产前超声诊断

目的:探讨胎儿鼻畸形的产前超声表现与诊断技巧,提高此类畸形的产前超声检出率。方法:超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查,并以胎儿鼻孔的横切面和面部正中矢状切面为主要切面,当上述两个正交方向的切面均表现出鼻畸形特征时,才做出诊断。将引产后的胎儿标本行模拟宫内超声检查并与尸检结果比较。结果:产前产后共检出31例鼻畸形,25例于产前获得明确诊断,产前超声总检出率80.6%(25/31)。31例鼻畸形中,包括无鼻畸形6例,长鼻或喙鼻畸形5例,扁平或单鼻孔畸形3例,正中唇腭裂并鼻发育不良7例,鞍鼻畸形9例,裂鼻畸形1例。其中有13例行染色体核型分析。结论:产前超声对胎儿面部鼻畸形可准确显示,是诊断鼻畸形的可靠的影像诊断方法。

法络氏四联症胎儿大脑沟回发育的产前超声诊断

目的观察中晚孕期法洛氏四联症胎儿(ToF)大脑沟回发育的超声表现和脑血流灌注情况,评价ToF胎儿大脑沟回发育。方法分析2015年12月~2016年10月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声医学科诊断为ToF的40名中晚孕期(23周~33周6天)胎儿的大脑沟回资料,评估大脑沟回指标:顶枕沟深度、角度及顶枕沟切面半球深度、距状沟深度及距状沟切面半球深度、外侧裂宽度及深度、脑岛未覆盖宽度、外侧裂切面半球深度、脑岛未覆盖率、头围、双顶径;评估血流动力学指标:脐动脉阻力指数、脐动脉搏动指数、大脑中动脉阻力指数、大脑中动脉搏动指数、脑胎盘血流阻力指数比、脑胎盘血流比,对上述参数测值进行统计分析。结果中晚孕期ToF胎儿的顶枕沟深度、外侧裂深度、距状沟深度、顶枕沟切面半球深度、距状沟切面半球深度、双顶径和头围较对照组小(P<0.05);ToF胎儿大脑中动脉搏动指数、大脑中动脉阻力指数、脑胎盘血流阻力指数比和脑胎盘血流比比对照组小(P<0.05)。结论中晚孕期ToF胎儿的大脑沟回发育较正常儿延迟,表现为顶枕沟、外侧裂和距状沟浅,顶枕沟和脑岛闭合延迟,心脏结构异常导致血流动力学改变可能是ToF胎儿大脑沟回发育迟缓的一个原因。

产科超声图像智能质量控制系统的效能

目的观察产科超声图像智能质量控制系统(IUQCS)的效能。方法以IUQCS评价64家深圳医院573名医师采集的164010幅6774胎孕中晚期胎儿声像图的质量,由2名专家(E1/E2)对其中57444幅单幅图像进行质控;对比其对切面分类及标准程度的质控效能和一致性及耗时差异。结果IUQCS质控总体标准率为81.16%,基本标准率10.10%,非标准率8.74%。IUQCS与E1/E2质控切面分类总体符合率分别为97.61%(56071/57444)及97.65%(56092/57444),一致性强(Kappa均>0.933);标准程度评价总体符合率为89.72%(50307/56071)及89.67%(50300/56092),一致性较强(Kappa均=0.658)。IUQCS每100幅质控耗时明显小于人工质控[33(29,37)s vs.705(680,730)s vs.720(696,751)s,Z均=-20.776,P均<0.001]。结论利用产科IUQCS可较为准确、高效地实现图像质控。