Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的临床及脑电图分析

目的探讨Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫(COE-G)的临床特点、脑电图及预后情况。方法对2003年6月至2010年3月深圳市儿童医院确诊为COE-G的13例患儿应用抗癫痫药物进行治疗,治疗前及治疗后做EEG检查,随诊分析其预后情况,并进行临床特点总结及脑电图资料分析。结果发病年龄中位数为8.7岁,男6例,女7例,临床特征为较频繁的日间视觉症状,常有头眼偏斜及偏头痛症状。患儿均有日间发作,1例夜间也有发作。初级视幻觉9例(69.2%),失明或视力模糊7例(53.8%),头痛5例(38.5%),继发强直阵挛发作3例(23.1%)。发作间期脑电图显示枕区为主的后头部高幅棘波、棘慢波放电,单侧或双侧枕区出现,左右可不同步,常为闭眼诱发,睁眼抑制;伴同侧后颞区棘波活动4例(30.1%),弥漫性棘波放电1例(7.7%)。发作期脑电图为一侧枕区或后颞区起源的低幅棘波节律持续发放,波幅渐增高并向同侧前头部或对侧后头部扩散。大部分单药治疗有效,部分需要联合用药。11例(84.6%)惊厥缓解,其中一半在青春期晚期终止药物。2例对多种抗癫痫药物反应不佳,1例有轻度认知障碍。结论 COE-G起病较晚,具较确切特征表现,日间视觉症状突出,大多发作频繁,脑电图以枕区棘波放电为特点,抗癫痫药物控制效果较好,预后大多良好。

不同年龄组儿童癫痫性痉挛的临床与脑电图特点的比较研究

目的比较不同年龄组儿童癫痫性痉挛（ES）患儿的临床、脑电图特点、对药物的反应及预后。方法对深圳儿童医院神经科2002年1月至2011年10月未发现明显病因（隐源性）的15岁以下癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中选取74例有门诊随访资料、随访时间12~92个月的病例,按年龄分组,痉挛起病年龄3~〈12个月的为婴儿期发病的痉挛（IOS）,60例;痉挛起病年龄12个月至7岁的为晚发型癫痫性痉挛（LOS）,共14例。对两组病例的临床过程、发作形式、脑电图特点进行比较。结果两组患者发作表现相似,发作间期脑电图改变（放电区域、清醒时脑电背景）和对药物的反应有差异。结论婴儿期发病的痉挛和晚发型癫痫性痉挛在脑电图表现和对药物的反应方面有差异。

噬血细胞综合征20例临床分析

目的了解噬血细胞综合征的临床特点和预后。方法分析20例噬血细胞综合征患儿的临床特征。结果临床主要表现为持续发热,肝、脾、淋巴结肿大,全血细胞减少,肝功能受损,凝血障碍,低纤维蛋白血症,高甘油三酯血症,骨髓涂片找到噬血细胞。19例发病与感染相关,其中EB病毒感染相关性噬血细胞综合征14例。经治疗后好转10例,疗效不佳自动出院6例,放弃治疗4例。结论噬血细胞综合征临床预后相差悬殊早期诊治可改善预后。

儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会

【目的】探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考。【方法】对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析。【结果】儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长发育迟滞,多饮、多尿、脱水倾向;反复呕吐、食欲不振、消瘦等。有时生长发育迟缓为首诊原因。最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。肾素血管紧张素醛固酮(renin angiotensin aldosterone,RAA)系统活性明显升高。治疗措施包括补钾,贮钾(安体舒通),抑制RAA系统活性(卡托普利)及抑制前列腺素合成(消炎痛)。【结论】儿童Bartter综合征的临床特点为原因不明的生长发育迟缓,低钾血症、代谢性碱中毒,RAA活性明显升高但血压正常。早期诊断及合理治疗对预后至关重要。

婴幼儿良性惊厥并轻度胃肠炎40例报告

目的：研究良性惊厥并轻度胃肠炎（BICE）婴幼儿的临床特征、病因及治疗措施。方法：对40例BICE的患儿详细观察记录其住院期闻的胃肠炎及惊厥的表现特点。先后用金标法及ELISA法对患儿粪便及脑脊液进行轮状病毒抗原及杯状病毒抗体检测，跟踪随访半年以上。结果：本病患儿胃肠症状多较轻微，无脱水或仅有轻度脱水；惊厥多为成簇发作；血生化Na＋、K＋、Ca＋、CI-、HCO3-电解值及血糖正常或基本正常；脑脊液及头颅影像学榆查正常；发作间期脑电图8例（20％）于中央中线或中央区或额区见少量痫样放电，1例中央中线及顶区见痫样波发放，其他3I例未见异常或睡眠时背景活动稍差。轮状病毒抗原：粪便阳性11例，脑脊液阳性0例；杯状病毒：粪便阳性4例，脑脊液阳性0例。苯巴比妥预防性肌注（5～10mg／kg）一次后惊厥再发率为79％（22／28）。随访半年以上，1例进展为癫痫，39例无惊厥发作及其他神经系统后遗症。结论：婴幼儿BICE消化系统表现轻，惊厥往往成簇发作，其致惊厥机制尚不清楚，考虑病毒引起脑炎的可能性不大。苯巴比妥肌注对惊厥的反复发作无明显的镇痉作用，BICE后遗癫痫的机率很小。

促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的疗效分析

目的分析婴儿痉挛症治疗中促肾上腺皮质素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)作为首选和非首选治疗药物的疗效。方法回顾性分析1999-2010年在深圳市儿童医院确诊为婴儿痉挛症的住院患者50例,其中ACTH首选组19例,非首选组31例。比较近期(8周内)痉挛无发作率,药物选择次序对无发作率的影响。结果首选组取得近期无痉挛发作疗效14例,占74%,非首选组近期无发作疗效14例,45%。2组比较差异有统计学意义(χ2=3.889,P<0.05)。其中一种抗癫痫药物失败后用ACTH的15例,无发作8例(53%);2种抗癫痫药物联合治疗失败后用ACTH 10例,无发作4例(36%);3种抗癫痫药物联合治疗失败后用ACTH 5例,1例(20%)达到无发作效果。5种抗癫痫药物联合治疗失败后用ACTH 1例,也达到痉挛无发作效果。结论婴儿痉挛症治疗首选ACTH可以获得较高近期痉挛无发作率(74%),其抗癫痫药物失败后的患者,ACTH治疗获得无痉挛发作的机会较低(45%),但仍然值得尝试。

小儿结节性硬化症合并癫癎的随访研究

目的调查结节性硬化症(TSC)合并癫癎的治疗转归及癫癎反复发作的高危因素。方法回顾性分析我院66例TSC患儿的资料。结果66例TSC患儿中,随访47例,随访时间为7个月至9.3年,平均4.5±2.6年。患儿现在年龄7.7±4.1岁,癫癎发作类型:40%有婴儿痉挛症,51%有强直性发作,32%有部分性发作,强直-阵挛性发作占6%,多灶性发作、失张力发作、不典型失神发作、抑制性运动发作各占2%。目前使用抗癫癎药1.9±0.86种,中位数1种。26%仍然癫癎发作,70%无发作,4%死亡。手术治疗3例,均在继续用药,随访1.5年以上,无发作。应用非条件logistic回归方法分析,发现起病年龄(RR=1.8,95%CI1.0～3.2,P=0.050)、抗癫癎药的种类(RR=4.8,95%CI1.2～18.6,P=0.024)、强直发作(RR=0.003,95%CI0.0～0.2,P=0.04)、性别(RR=0.016,95%CI0.0～0.5,P=0.017)是癫癎反复发作的高危因素。30例7岁以上儿童57%例可以上普通学校,10%上特殊学校;33%因为智力、言语发育落后不能上学。结论对TSC合并癫癎进行抗癫癎治疗可以达到大部分无发作。癫癎发作起病年龄早、强直发作、需要多种抗癫癎药是癫癎反复发作的高危因素。

生酮饮食对癫痫持续状态的疗效及脑保护作用研究

目的：探讨生酮饮食（ ketogenic diet,KD）治疗癫痫持续状态（ status epilepticus,SE）的疗效及是否有脑保护作用,为SE患儿的合理个体化治疗及脑保护、改善预后提供新思路。方法2013年9月至2015年1月深圳市儿童医院PICU和神经内科诊断为SE的患儿均建议应用KD治疗,家属拒绝的患儿归于对照组,同意应用KD治疗的患儿为治疗组。根据SE处理原则,对照组应用传统抗惊厥治疗方法,治疗组除了给予传统药物治疗外,还给予KD治疗。治疗前及癫痫控制后抽静脉血检测神经元特异性烯醇化酶（ neuron specific enolase,NSE）和S蛋白（ S100β）水平,并记录癫痫获得控制的时间。结果治疗组共10例,3例患儿治疗后癫痫完全控制；6例患儿临床发作明显减少,治疗总有效率（9/10例）高于对照组（5/8例）（P〈0．01）。治疗组癫痫获得控制的时间明显短于对照组[（5．2±2．9）d vs．（9．8±1．5） d,P〈0．01]。治疗后,两组患儿的血清NSE和S100β水平较治疗前均有明显下降（ P〈0．001或P〈0．05）；治疗后,治疗组患儿的血清NSE和S100β水平下降较对照组明显,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论癫痫频繁发作和SE患儿存在脑损伤,积极控制癫痫发作能减轻脑损伤严重程度,KD能有效控制癫痫发作,具有神经保护作用。

孤独症合并癫患儿的临床及脑电图特征

目的探讨孤独症合并癫患儿的临床、脑电图(EEG)特征及治疗效果。方法对56例孤独症合并癫患儿应用抗癫药物治疗,治疗前后行EEG检查,观察其预后,并对临床特点及EEG进行分析。结果孤独症合并癫患儿中,癫发作类型以局限性发作最为常见(75%),其中63%是复杂局限性发作。其他较常见的发作形式是强直性发作(36%)和热性惊厥(27%),强直-阵挛性发作、失张力发作、不典型失神发作等发作形式也可出现。EEG主要表现为阵发性异常,包括背景活动减慢、阵发性快活动、阵发性δ活动、阵发性θ活动等非特异改变10例,以及局灶性、多灶性、弥散性尖(棘)波、尖(棘)慢波活动等性放电46例,其中位于颞叶26例(46%),额叶10例(18%),中央区9例(16%),枕叶6例(10%)。病变部位双侧局灶性29例(52%),单侧局灶性19例(34%),弥散性异常改变8例(14%)。经正规抗癫治疗,77%的病例获得1 a以上无发作控制效果,其中63%单药治疗有效,37%的患儿联合用药有效,23%的患儿未能获得控制。结论孤独症合并癫患儿存在不同类型的癫发作形式,局限性发作为其最常见的发作形式,大部分为复杂局限性发作。EEG主要表现为阵发性异常,部分出现癫样放电,EEG异常多起源于颞叶,多双侧出现。抗癫药物对于这类患者的癫发作有很好的控制效果,与其他原因所致癫治疗效果类似。

轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥40例临床分析

目的研究轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥的临床特征、病因及治疗措施。方法收集本院住院的轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥的患儿40例。观察记录患儿住院期间的胃肠炎表现及惊厥特点,并进行总结。用金标法及ELISA对患儿粪便及脑脊液进行轮状病毒及杯状病毒进行检测。随访半年以上。结果患儿胃肠症状多较轻微,无或轻度脱水;惊厥多为成簇发作;血清电解质及血糖正常或基本正常;脑脊液及头颅影像学检查正常;发作间期脑电图:8例于中央中线或中央区或额区少量癫癎样放电,1例中央中线及顶区癫癎样波发放明显,其他31例未见异常或睡眠背景欠佳;粪便轮状病毒抗原检测阳性11例,杯状病毒抗原阳性4例;脑脊液轮状病毒及杯状病毒抗体均为阴性;28例苯巴比妥钠预防性肌注(每次5～10mg/kg)后惊厥再发22例;随访半年以上,1例进展为癫癎,39例无惊厥发作及其他神经系统后遗症。结论轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥消化系统表现轻,惊厥往往成簇发作;致惊机制尚不清楚,病毒引起脑炎的可能性不大;常规剂量的苯巴比妥钠肌注不能预防惊厥的反复发作;绝大多数患儿预后良好。

RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病一家系报道

目的：总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗，提高对本病的认识。方法收集并分析深圳市儿童医院确诊的1例 RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病患儿的临床资料，对其家族成员进行基因检查。结果患儿，女，分别在出生8个月、18个月、25个月发病3次。每次均因发热性感染疾病3~4 d 出现精神差，肢体震颤住院。第3次发病出现浅昏迷和抽搐，四肢肌张力增高，膝腱反射亢进。头颅 MRI 检查可见双侧丘脑、脑干、小脑、屏状核、海马长 T2信号，脑干、胼胝体以及颞叶顶叶扣带回等处异常信号。患儿第1次发病后基本恢复正常；第2次发病恢复到能说话，走路不稳；第3次发病后至今患儿意识清楚，不能说话和走路。患儿既往体健，有一姐姐出生18个月患脑干脑炎死亡。叔叔出生17个月发热抽搐后出现智力障碍。基因检测显示患儿及其父亲、叔叔、姑姑和祖母均为 RANBP2基因 c.1754C ﹥ T（p. Thr585Met）杂合错义突变。结论家族性急性坏死性脑病有典型临床症状和特征性 MRI 等表现，有家族史或反复发作病史者应尽早进行 RANBP2基因检测以明确诊断。

不同发作类型的婴幼儿癫视频脑电图特征

目的通过视频脑电图(VEEG)分析癫婴幼儿的发作类型。方法对深圳市儿童医院7 a来2岁以下且VEEG监测到发作性事件的1 000例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 1.全面性发作41例。其中强直-阵挛发作4例,持续时间为(59.75±58.93)s,中位数(M)38.50 s。强直相持续(17.25±15.81)s,M 12.50 s;阵挛相持续(35.00±29.54)s,M 29.00 s。发作期EEG主要表现为全导脑波抑制、全导棘波或低幅快活动发放后转变为棘波频率变慢夹杂慢波交替出现。强直发作6例,持续时间(36.66±16.97)s,M 34.00 s,发作期EEG为低中幅快节律持续发放。肌阵挛31例,持续时间(186.67±29.16)ms,M 200.00ms,发作期EEG为多尖棘慢波全导同发。2.痉挛发作302例。其中1岁内219例,1～2岁83例。发作持续时间为(1.35±0.67)s,M 1.00 s,发作间期背景EEG为高峰节律紊乱,其中210例为变异性高峰节律紊乱。临床表现屈肌型216例,伸肌型29例,混合型22例,眼球运动、轻微抖动等不典型发作35例。3.局限性发作232例。持续时间(107.34±104.88)s,M 70.00 s。临床表现为强直抖动(阵挛)样发作或无动性凝视(肢体无明显动作,肌张力无改变),多数意识状态难以准确判断,发作间期EEG为局限性癫样放电,EEG观察发作起源于额区13例、中央区20例、颞区46例和枕区13例,其余为多个部位起源,其中17例发作间期和起源部位不一致。4.癫持续状态10例。发作时临床表现为自动症或单侧肢体强直抖动为主,发作时间持续30 min以上或者反复发作,各次发作间意识未恢复至正常水平,EEG为局限性持续癫样放电。5.多种形式的发作43例,VEEG主要表现为一次发作中出现多种发作类型,痉挛伴局限性发作31例,痉挛伴肌阵挛发作11例,痉挛伴局限性发作、肌阵挛发作1例。6.非癫性发作372例。清醒期发作214例,睡眠期发作111例,清醒及睡眠期均有发作47例。突出表现为轻微抖动,非性强直等现象,EEG为动作伪差或与背景一致。结论婴儿期癫发作的主要类型是痉挛发作和局限性发作,非性发作也常见,临床对癫性发作与非癫性发作鉴别诊断很重要。VEEG监测同步分析有助于婴幼儿癫发作的准确观察与分类。

Ⅰ型神经纤维瘤病罕见NF1基因突变一例

患儿，女，4岁，因左侧颌面部肿胀、反复头痛1年左朽在我院神经专科就诊。患儿近1年左侧颌面部肿胀，且肿胀不断加重，伴有反复头痛，可忍，无明显呕吐。患儿为独女，G1P1，足月顺产，出生史无异常，精神运动发育无明显迟缓，无惊厥。母孕期体健。家族中无特殊病史。

两种生酮饮食方案治疗儿童难治性癫痫的随机对照研究

目的评估按需和按时服用生酮饮食（ketogenicdiet，KD）两种方案的疗效和安全性。方法采用随机数字表法将60例难治性癫痫患儿随机分成按需服用KD组和按时服用KD组，每组30例。全量服用KD后连续72h每6小时监测血酮、血糖和尿酮，比较两组患JLN症状态的稳定性。记录发作频率并确定起效时间，分别在治疗后4周、12周、24周、48周评估两组患儿的疗效及安全性。结果治疗4周后，按需服用KD组与按时服用KD组发作完全缓解率分别为33．3％（10／30）与30．0％（9／30），两组疗效相当（P〉0．05）。按需服用KD组治疗有效病例平均起效时间为（6．18±2．42）d，而按时服用KD组有效病例平均起效时间为（8．63±2．63）d，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗后12周、24周和48周，按需服用KD组发作完全缓解率分别为30．0％（9／30）、34．8％（8／23）和36．8％（7／19）；按时服用KD组发作完全缓解率分别为33．3％（10／30）、30．4％（7／23）和44．4％（8／18），两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。1年后，按需服用KD组和按时服用KD组治疗保留率分别为63．3％（19／30）与60．0％（18／30），两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗过程中，按需服用KD组与按时服用KD组的不良反应主要为可治疗的胃肠道反应和代谢紊乱。结论按需服用KD和按时服用KD两种治疗方案均基本安全有效，按需服用方案更易达到酮症状态，起效更迅速，较易被患儿接受。因此在临床实施过程中可根据患儿的饮食习惯，灵活安排进食时间以提高治疗的依从性。