母亲与孩子膀胱直肠功能障碍:一项基于人群的横断面研究

儿童膀胱直肠功能障碍(BBD)是指不明原因引起的下尿路症状(LUTS)和功能性便秘(FC)的一种排泄功能障碍。大约半数患者因LUTS或FC就诊。多项研究证明,母亲和孩子LUTS之间存在关联,然而,BBD是否存在类似的关系尚待确定。为了评估母子之间BBD、单独LUTS和单独FC的家庭相关性,该研究按照BBD的国际诊断标准在巴西一个城市进行了基于人群的横断面研究,共收集了526对母子有关BBD、单独LUTS(无FC的LUTS)和单独FC(无LUTS的FC)家族史的相关信息。其中441对母子信息符合设计标准。研究对象根据是否存在LUTS和FC被分为BBD组、单独LUTS组(无FC的LUTS)、LUTS组(可同时存在FC)、单独FC组(无LUTS的FC)、FC组(可同时存在LUTS)。被调查儿童均与母亲常住在一起,年龄为5~14(9.1±2.7)岁,其中249例(56.5%)为女性。母亲的年龄为(35.7±6.1)岁。

夜遗尿症相关基因位点的测定——一项全基因组关联研究

夜遗尿症俗称尿床,在儿童中较为常见,7岁儿童患病率约10%~16%。研究发现,夜遗尿症具有高度的遗传性,但其遗传相关基因位点仍不完全清楚。现有的遗尿治疗方法治愈率不高且容易复发,通过鉴定与夜间遗尿症相关的遗传基因变异,有利于探索其遗传变化和潜在的生物学集中,为寻找新的治疗靶点提供参考。