716对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

本文对 716对有不良孕产史的夫妇进行了细胞遗传学检查 ,发现染色体异常核型 74例 ,异常率为 5 .17%。其中平衡易位 5 5例 ,嵌合体 4例 ,其它染色体异常 15例。异常核型中男性 2 6例 ,女性 48例。

重庆地区2960例遗传咨询者的细胞遗传学研究

作者对 2 960例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析 ,发现异常核型 2 3 7例 ,异常核型检出率8 0 1% ,其中常染色体数目异常 5 5例占 2 3 2 0 % ,常染色体结构异常 87例占 3 6 71% ,性染色体数目异常 4 0例占 16 88% ,性染色体结构异常 2 1例占 8 86% ,嵌合体核型 2 4例占 10 13 % ,性别表型异常 10例占 4 2 2 %。就诊原因以自然流产、不良孕育史者占多数 ( 5 4 80 % ) ,其后依次为原发、继发性闭经 ( 15 17% ) ,智力低下、发育异常 ( 13 92 % ) ,不孕症 ( 6 3 9% ) ,其它原因( 6 3 9% )。并就染色体异常与疾病的关系进行了讨论。

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系 ,采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本 ,对 10 2 0对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查 ,共检出异常核型 12 8例 ,异常检出率为 6 .2 8% ,明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有 1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、2 0、2 1、X、Y等 6 5种核型 ,其中 4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中 ,平衡易位 98例 (相互易位 6 8例 ,罗伯氏易位 30例 ) ,占 76 .5 6 % ,染色体臂间倒位 16例 ,占 12 .5 0 % ,其它染色体异常核型 12例 ,占 9.38% ,嵌合体 2例 ,占 1.5 6 % ,男性 4 7例 ,占 36 .72 % ;女性 81例 ;占 6 3.2 8%。并就不良孕产史异常染色体的检出率 ;染色体平衡易位与不良孕产史 ;染色体臂间倒位与不良孕产史 ;大Y染色体与不良孕产史 ;异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关 ,而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要 ,这不仅有助于病因的诊断与分析 ,而且也有助于临床的处理和指导。

3537例高危孕妇羊水细胞染色体核型分析结果报道

通过对3537例高危孕妇羊水穿刺标本进行羊水细胞染色体核型分析,探讨孕妇不同高危因素与羊水细胞染色体异常的关系,为临床上产前诊断咨询提供参考。方法:对2010年1月~2014年8月之间于我院行羊膜腔穿刺检查的3537例高危孕妇的羊水穿刺标本进行G显带染色体核型分析。结果:3537例羊水细胞核型分析结果中,共检出异常核型144例,总异常率为4.07%。异常核型中染色体数目异常最常见,检出率高迭45.83%(66/144)。孕妇仅有一项高危因素时,双方之一或双方均有染色体异常的发生核型异常的可能最大,核型异常率为78.95%。与单纯的高龄或者唐筛高危组比较,两者分别合并其他高危因素时核型异常率明显增加,分别达11.04%和10%,差异均有统计学意义(P值分别为0.0077和0.0086)。结论:合并多项高危因素的孕妇羊水细胞核型异常的发生率显著增加。羊水细胞核型分析是产前诊断不可缺少的检测方法之一,其安全,可靠,能有效减少新生儿的出生缺陷。

携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析

目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv（9）]对于不育症夫妇体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET）助孕结局的影响。方法以53对一方为inv（9）（p11q12）携带者的不育症夫妇为研究组，1897对双方染色体均正常的不育症夫妇为对照组，比较两组正常受精率、正常受精卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率等指标，观察两组临床结局，同时比较不同性别inv（9）（p11q12）携带者助孕结局的差异。结果比较研究组与对照组的正常受精率、正常受精卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率，差异均无统计学意义（P〉0.05）；研究组的卵胞浆内单精予注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）受精率较对照组略高（20．75％vs．12．97％），但差异无统计学意义（P〉0.05）；男性与女性inv（9）（p11q12）携带者的2PN率、2PN卵裂率、可移植胚胎率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率，差异均无统计学意义（P〉0.05）；男性inv（9）（p11q12）携带者的精液质量与染色体正常男性比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。结论inv（9）（p11q12）对体外受精、早期胚胎发育过程及妊娠结局无显著不良影响；不同性别inv（9）（p11q12）携带者助孕结局无显著差异。

66例9号染色体臂间倒位临床分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv(9)66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生育障碍组,比较其inv(9)检出率,差异无显著性,并就各组资料行临床分析。结论 inv(9)对生育无确切不良影响,无确切病理学意义。

体外受精后单绒毛膜双合子双胎活产一例

本文报告了 1例经体外受精后B超确诊为单绒毛膜双胎妊娠的病例。该孕妇中孕期随机抽取一胎羊水行荧光原位杂交技术和染色体核型分析检测,未见异常。双胎生后2d和3岁时分别行外周血染色体核型分析检测,提示双胎外周血染色体核型均为21-三体男性和正常女性2种染色体核型嵌合异常(chi 47,XY,+21/46,XX)。3岁时刮取双胎口腔黏膜细胞行单核苷酸多态性基因芯片检测,结果提示男童核型为47,XY,+21,女童为46,XX。以上结果提示该双胎为单绒毛膜双合子双胎,双胎外周血染色体核型均嵌合异常,无组织体细胞染色体核型嵌合异常。男童呈现唐氏综合征患儿特殊面容,女童未见明显异常。

荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用

目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠15—26周抽取的羊水未经培养进行FISH检测，均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测，同时行羊水培养染色体核型分析，比较两种检测方法结果的一致性。结果100例产前诊断者中未培养羊水细胞FISH检测均于48h内完成，发现6例21-三体和1例18-三体，与羊水培养染色体核型分析结果一致，后者显示6例21-三体中4例为完全型、2例为易位型21-三体。结论FISH技术与传统的羊水培养染色体核型分析相比较，具有方法快速、简便、准确可靠的特点，但无法完全取代传统的染色体核型分析，应两者结合应用于临床。