马法兰治疗视网膜母细胞瘤作用机制初步研究

目的探究马法兰治疗视网膜母细胞瘤的分子生物学机制。方法实验研究。用马法兰处理不同时间点(4 h,8 h,12 h及24 h)的视网膜母细胞细胞系,进行mRNA-测序检测,通过GO和KEGG富集分析等生物信息学分析方法,探索马法兰治疗视网膜母细胞瘤中作用机制。结果生物信息学分析结果显示,视网膜母细胞瘤细胞接受马法兰处理后,基因表达谱产生了显著性变化。马法兰对基因表达影响最显著的作用时间为前4 h,共计1723个基因发生差异性表达。差异性表达基因主要涉及同源重组、DNA复制、剪接体、核糖体生物发生和脂代谢磷酸肌醇代谢等通路。结论马法兰可能通过抑制DNA复制和同源重组,并促进磷酸肌醇代谢和萜类化合物生物合成,达到抑制视网膜母细胞瘤生长并杀伤肿瘤细胞的作用。

双眼异时性视网膜母细胞瘤1例

患儿男性,2岁,家属发现患儿右眼瞳孔区白色反光6 d,就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科。完善眼部及全身检查后诊断为右眼视网膜母细胞瘤(E期,cT2bN0M0),行右眼眼球摘除术,病理分期pT3cN0M0,术后予以VEC方案全身静脉化疗。基因检测发现该患儿存在RB1基因胚系突变:c.874(exon9)delT(p.Tyr292fsTer9),密切随访眼底及全身情况。术后3个月眼底检查发现左眼黄白色占位病灶,诊断为双眼视网膜母细胞瘤(右眼E期,左眼C期)。根据患儿ICRB和pTNM分期,予以6次全身静脉化疗,3次左眼冷冻治疗。目前随访4年,患儿左眼瘤体稳定,右眼无新发肿瘤。该患儿首诊为单侧视网膜母细胞瘤,治疗期间对侧眼发病,为1例双眼异时性视网膜母细胞瘤。