先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展

铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累。先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病。随着基因组学和二代测序的发展,CSA的分子遗传学基础有较多更新。该综述重点分析这些疾病的相关基因、机制及其指导下的临床精准治疗。