一例新发NOTCH3基因突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病患者的临床表型和基因分析

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3突变引起的单基因遗传性脑小血管疾病,目前被认为是成人缺血性脑卒中和痴呆的最常见遗传原因。NOTCH3位于染色体19p13.1-13.2上,95%突变为杂合错义突变[1]。CADASIL主要临床特征包括先兆的偏头痛、反复缺血性脑卒中、短暂性脑缺血发作、进行性白质变性、记忆力减退、痴呆以及多种精神症状[2]。

缺血性脑血管病中血糖异常与临床预后的分析

目的探讨血糖异常在缺血性脑血管病患者预后判定中的意义。方法选取2006年10月～2011年10月笔者所在医院收治的454例脑血管病患者,根据预后情况分为脑梗死组(276例)和TIA组(178例),检测其空腹及餐后2h血糖、糖化血红蛋白等生化指标,测患者血压及体重指数,并对空腹血糖>6.0mmol/L的患者行糖耐量试验,分析各组患者中血糖异常情况。结果在454例急性脑缺血性脑血管病患者中,合并血糖异常200例。脑梗死组和TIA组患者血糖异常的比例具有显著差异(P<0.01);脑梗死组患者糖尿病患病率显著高于TIA组(P<0.05)。结论脑血管病患者其糖代谢状态在判断患者预后中具有重要价值,行积极有效的降糖治疗可能使患者的预后改善。

全反式维甲酸通过增强调节性T细胞的抑炎效应发挥对多巴胺能神经元的保护作用

目的探讨全反式维甲酸(ATRA)对帕金森病(PD)小鼠多巴胺能神经元的作用及其机制。方法将野生型小鼠随机分为MPTP对照组与ATRA+MPTP组,造模前后进行行为学检测,流式细胞学技术检测外周T淋巴细胞亚群,实时定量PCR法检测脉络丛黏附分子和中脑黑质区炎症因子的表达,免疫荧光法检测黑质区胶质细胞活化及多巴胺能神经元存活情况。结果经ATRA预处理的PD小鼠外周调节性T细胞(Tregs)数目增多[(2.3±0.21)%;P<0.05]。PD1表达上调[CD4+:(4.65±0.61)%;CD8+:(3.50±0.31)%;P<0.05]。黏附分子(Icam-1:0.37±0.13;Vcam-1:0.32±0.06)及炎症因子(IL-6:0.16±0.05;TNF-α:0.29±0.12)相对表达均下调(P<0.05)。黑质区胶质细胞活化减少,多巴胺能神经元存活率提高。小鼠的协调能力[转棒停留总时间:(157.5±24.5)s]及自主运动能力[运动总距离:(42.58±2.96)m]均得到改善(P<0.05)。结论 ATRA可能通过增强Tregs的抑炎效应,间接发挥多巴胺能神经元保护作用。