云南曲靖地区α和β地中海贫血血液学和分子流行病学特征分析

目的本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测,旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血(TM)的基因突变情况,系统分析TM的流行病学数据,为设计适当的预防策略提供参考,降低TM缺陷儿出生,提高居民生活质量。方法选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20952例患者进行血液学筛查,包括血常规指标,如平均红细胞体积(MCV),平均血红蛋白含量(MCH),血红蛋白(Hb),高效液相色谱(HPLC)对Hb进行电泳,对表型阳性者用聚合酶链反应(PCR)流变杂交技术检测中国人群常见的α和β地贫-TM突变类型,进一步调查1821例疑似的TM携带者。结果共诊断出地中海贫血携带者464例(25.48%),其中α-TM 164例(9.01%),β-TM 284例(15.60%),α合并β-TM 16例(0.88%),携带率分别为2.21%,0.78%,1.36%,0.08%。本次研究共检测出13种等位基因共21种基因型。包括静止型α-TM(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、α^(QS)α/αα、α^(CS)α/αα)49.39%,轻型(东南亚型)α-TM(-SEA/αα)47.56%、中间型(HbH病)α-TM(--SEA/-α^(4.2)、--SEA/-α^(3.7))3.05%;β-TM基因型有CD17/β^(N)(34.86%)、CD41-42/β^(N)(23.94%)、βE/β^(N)突变(22.18%)、IVS-Ⅱ-654/β^(N)(15.85%)、-29/β^(N)(1.06%)、CD71-72/β^(N)(1.41%)、Cap/β^(N)(0.70%);α合并β复合型TM基因型有α^(3.7)/αα联合CD41-42/β^(N)突变(25.00%)、--SEA/αα联合IVS-Ⅱ-654/β^(N)突变(25.00%)、α^(3.7)/αα联合βe/β^(N)突变(12.50%)、--SEA/-α^(4.2)联合CD41-42/β^(N)突变(12.50%)、αWSα/αα联合βe/β^(N)突变(12.50%)、αWSα/αα联合CD41-42/β^(N)突变(12.50%)。结论曲靖地区TM基因携带率相对较高,常见的突变类型均在该地出现,这些发现将有助于临床遗传咨询,对曲靖地区TM防控有重要意义。

循环长链非编码RNA作为肿瘤诊断标志物的研究进展

循环长链非编码RNA(lncRNA)是一类可稳定表达于人体血液、尿液、乳汁以及脑脊液等体液中的核酸物质。目前,循环lncRNA已在多种肿瘤的早期诊断和预后中显示出了独特的价值,且由于检测循环lncRNA具有经济、便利、无创、可操作性强等优点,有望成为肿瘤诊断的新靶标,探索肿瘤特异性的lncRNA具有重要的临床应用价值。本文就近年来循环lncRNA作为诊断标志物在肺癌、胃癌、结直肠癌中的研究进展进行综述。

UHPLC-MS/MS测定不同产地市售南五味子药材中8种木脂素成分

目的比较12个产地市售南五味子中五味子甲素、五味子乙素、五味子丙素、五味子醇甲、五味子醇乙、五味子酯甲、安五脂素、五味子酚的含量差异。方法样品用96孔蛋白沉淀微孔板进行前处理,采用ACE EXCEL 1.7 C18-AMIDE(100 mm×2.1 mm,1.7μm)色谱柱,以0.1%甲酸水溶液(A)和甲醇(B)作为流动相进行梯度洗脱,流速为0.4 mL·min^(-1)。采用电喷雾离子源,正离子模式,多离子反应监测模式扫描。考察该方法的线性、仪器精密度、稳定性、重复性、加样回收率。结果12个产地中10个产地的五味子酯甲含量均达到中国药典2020年版对南五味子规定的≥0.2%的标准。结论UHPLC-MS/MS适宜南五味子中多成分的同时定量检测;市场所售南五味子品种基本符合国家法定标准。

曲靖地区7246例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的分析曲靖地区新生儿常见耳聋基因突变类型、携带率及突变位点的分布特征,为耳聋出生缺陷防控提供依据。方法采集2018年4月—2020年12月在曲靖市第一人民医院出生的7246例新生儿的脐带血,提取DNA并采用PCR+导流杂交技术检测4种耳聋基因13个位点包括GJB2基因(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT、c.155delTCTG)、SLC26A4基因(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T)、线粒体DNA(12SrRNA:m.1494C>T、m.1555A>G;tRNA:m.7445A>G、m.12201C>T)、GJB3基因(c.538C>T)。检出的耳聋基因纯合突变、均质突变及罕见突变采用Sangar测序再次进行验证。结果在7246例新生儿中,共检出耳聋基因突变267例,突变率为3.68%。耳聋基因在男婴中突变例数124例,突变率为3.24%(124/3822),在女婴中的突变例数143例,突变率为4.18%(143/3424),男婴、女婴的突变率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.42,P<0.05)。GJB2基因突变152例,突变率为2.10%,其中c.235delC位点突变124例(1.71%);SLC26A4基因突变58例,突变率为0.80%;线粒体DNA突变30例,突变率为0.41%;GJB3基因突变20例,突变率为0.28%;双基因突变有7例。在267例耳聋基因突变携带者中,29例新生儿听力初筛未通过,3个月后随访,听力复筛均通过。3例线粒体12SrRNA基因m.1555A>G均质突变患者存在家族遗传史,其中1例家族中有多个耳聋患者。结论开展新生儿耳聋基因筛查有助于了解曲靖地区耳聋突变基因的携带情况,及早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,对降低耳聋发生率具有重要作用。