136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６ 例先天愚型（ＤＳ） 进行了临床和染色体核型分析，结果１３６ 例中，单纯型的ＤＳ 患者１２４ 例（９１－１８％ ） ，易位型７ 例（５－１５％ ） ，嵌合体５ 例（３－６７％ ） ，男女比例为２－２５：１ 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有５ 个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２ 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大，如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。

Waardenburg综合征（附三家系11例报告）

Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征（附三家系１１例报告）徐州医学院附属医院妇产科（２２１００２）刘福民，王秀英，叶月仙，方彭，高之睦Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征系少见病，群体频率约为１／４２０００［１］，临床表现中以眼部病变和前额白发引人注目，耳聋的症状最...

112例无精男性的细胞遗传学研究

对112例男性无精患者应用外周血培养进行了染色体核型分析。发现染色体异常36例,占32.1％,其中34例为47XXY,1例为46XX。本文就无精患者染色体异常的发生原因,染色体异常导致无精的原因及其临床表现进行了讨论。

胎儿脐带穿刺及其临床应用

在B超扫描指引下用7号长针穿刺胎儿脐带,获取了纯胎血标本,无母血混入。19例孕18～32周孕妇中一次穿刺成功18例。14例产前诊断病例均成功的进行了快速染色体分析,无并发症。本文结果表明脐带穿刺是一种简便、快速、安全的进入胎儿血循环的方法。

论总体规划阶段城市设计的意境和内涵——以徐州市为例

从历史文脉的发展、自然景观资源特点及城市功能结构三方面探讨了徐州城市设计的意境； 用凯文·林奇的城市意象五要素分析了徐州市中心区现状视觉意象； 据此对徐州市中心区范围内总体空间的格局、构成城市景观的主要因素作了初步设计。

对城市发展机制和动态规划方法的探讨

城市的发展是一个系统演化的动态过程，在市场经济模式下，探讨城市演化的内在机制和支配城市发展形态的内在经济规律，并建立一个基于动态规划思想的计算机辅助决策体系，对科学预测发展战略、指导城市建设具有重要意义。

“国产土专家一号”于敏

于敏是一个神秘人物，曾经“隐身”三十年之久，直到1988年他的名字才得以解禁。1999年9月18日，在中央军委表彰为研制“两弹一星”做出突出贡献的科技专家大会上，他第一个被授予“两弹一星功勋奖章”，并代表科学家发了言。但由于保密的原因，这位核物理学家、中国科学院院士的著述多未公开发表，连他的妻子都说：“没想到老于是搞这么高级的秘密工作的。”

反复自然流产的免疫球蛋白和绒毛膜促性腺激素治疗

评价肌注免疫球蛋白（ＩＭＩＧ）和绒毛膜促性腺激素（ｈＣＧ）治疗反复自然流产（ＲＳＡ）的效果。方法通过对反复自然流产患者４１２例的常规检查，筛查出不明原因反复自然流产１９８例（４８．１％），对再次妊娠的１６３例进行治疗，其中治疗组１０３例，给予ＩＭＩＧ和ｈＣＧ治疗；ｈＣＧ对照组３０例，单纯给予ｈＣＧ治疗；黄体酮对照组３０例，单纯给予黄体酮治疗。结果ＩＭＩＧ和ｈＣＧ治疗组已分娩９６例，妊娠近足月２例，妊娠成功率为９５．１％（９８／１０３）；ｈＣＧ对照组已分娩１８例，妊娠成功率６０．０％（１８／３０）；黄酮体对照组，已分娩１１例，妊娠成功率为３７．３％（１１／３３）。ｈＣＧ、黄体酮对照组妊娠成功率分别与ＩＭＩＧ和ｈＣＧ治疗组比较，差异有显著性（χ２＞４９，Ｐ＜０．０１）。结论ＩＭＩＧ和ｈＣＧ联合应用治疗ＲＳＡ是安全、有效的。

应用脐带穿刺术对染色体易位携带者进行产前诊断

应用脐带穿刺术对３例夫妇一方为染色体易位携带者的孕妇进行了产前诊断，穿刺１次成功，获取脐血后７２ｈ即可进行核型分析，染色体标本分裂相当多，带纹细腻清晰，弥补了用绒毛和羊水进行产前诊断的不足。正常分娩后随访１～４ａ，小儿体格、智力发育均正常。还探讨了不同的染色体易位对生育的影响，并对携带者家系进行了染色体核型分析。

徐州市先天性畸形的遗传流行病学调查

目的分析先天畸形在徐州市普通人群中的流行病学特点。方法采用分层整群随机抽样的调查方法。结果调查９８６４２人，发现先天畸形６６种，患者５４９人，患病率为５．５４％。患者中男性明显多于女性，１０岁以下的儿童占患者总数的４９．８％。多基因病、单基因病和染色体病的患病率分别为２．８７‰、１．９１‰和０．１０‰。排在前３位的病种是腹股沟斜疝、先天性心脏病、先天性聋哑。结论徐州市普通人群中先天畸形病种多，一些严重畸形发病率高。应采取监控措施，减少出生缺陷的发生。

0～14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的研究智力低下儿的病因和预防方法。方法从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果检出异常核型１４９例，检出率３７．１６％。其中常染色体数目异常１１７例，结构异常２９例，性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例，占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因，产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。

徐州市灌注桩的推广应用

1980年,我们在徐州市首次将人工挖孔灌注桩应用于建筑工程的基础获得了成功,以后逐年推广,并率先采用机械成孔,获得了较好的经济效益和社会效益。其优点是造价低,灵活性大,和预制桩相比可节省造价20～30％,在施工现场可根据土质变化的具体情况,随时改变桩径大小和桩的长短。经过十多年的推广应用,我们积累了一些经验;现就其存在的问题和采取解决的措施介绍如下: 1

新农村建设规划编制指导原则初探

村庄的集聚形态、结构布局、基础设施和公共设施配套标准,是新农村规划的重要内容之一。本文在实地调查的基础上,对差异较大的农村现状制定了因地制宜的分类方法和配套指标体系,同时结合可持续发展的思想,提出了分类建设指导原则和近远期目标的实施办法。

把握基因传承 融会古今神韵——徐州户部山地区商业建筑群设计

历史街区的保护性改造因面临诸多矛盾而成为旧城改造的难点问题。徐州市户部山地区改造运用建筑再循环理念,通过对空间布局、建筑风格、景观环境等方面的精心设计,较好地继承了城市肌理和文脉基因。

浅析区域性中心城市的综合职能与规划特征——兼谈徐州城市规划与建设发展对策

本文从区域经济的基础原理入手,分析了社会主义市场经济模式下城市体系发育机制、经济关系以及中心城的职能和规划特点,并结合淮海经济区和徐州市的现阶段情况,针对完善徐州的区域性中心城市职能、促进区域经济发展的专题,提出城市规划建设的一些对策和措施。

新农村建设规划理论与实践的探讨——兼谈规划编制的指导原则

在社会主义新农村村庄建设规划中,如何从实际需要出发、因地制宜地确定其集聚形态、结构布局、基础设施和公共设施配套标准,是规划的重点与核心内容之一。本文在实地调查的基础上,对差异较大的农村现状制定了因地制宜的分类方法和配套指标体系,同时结合可持续发展的思想,从理论与实践层面提出了分类建设指导原则和近远期目标的实施办法。

对“城中村”市场化改造中机遇与对策的思考——以徐州为例

本文以徐州为例总结了"城中村"的现状特点和改造模式,分析了制约"城中村"改造的各种政策、体制上的不利因素,在国家的土地、房地产等宏观政策调整的背景下,进一步探讨了政策中包含的对"城中村"改造具有促进作用的因素,尝试性提出了根据市场原则将"城中村"改造与"廉租房"建设相结合的思路并简要分析了操作模式,并从城市规划的角度阐述了如何加强城市规划对"城中村"改造的引导和控制。

可持续发展理论在徐州的成功实践

可持续发展的理论是在当今世界上资源危机、人口爆炸和环境恶化等全球性问题日益严重的情况下，由1987年第42届联大辩论通过的《我们共同的未来》中首先提出来的，这一理论得到全世界各国政府、学者们的普遍响应和关注，用可持续发展理论指导社会经济发展和城市建设已成为全球性的趋势。