5例多发性内分泌腺瘤2B型临床特点分析

目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)的临床特点。方法收集并分析2012年8月至2018年2月中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的5例MEN2B患者(来自无血缘关系的5个不同家庭)及其家庭成员的临床资料,合计21例。结果5例MEN2B患者幼年时均有非内分泌病症相关临床表现,如便秘、哭时少泪、唇舌眼睑瘤样结节等,均未引起重视;数年后因甲状腺肿瘤就诊,最小首诊年龄为8岁。行双侧甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术后,均未获生化治愈,术后病理诊断:双侧MTC伴双侧颈部淋巴结转移(T2N1aM0~T4bN1bM0)。2例患者伴肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO),行一期保留肾上腺皮质功能的双侧PHEO切除术。结论临床医生应提高对MEN2B及相关非内分泌病症的认识,结合血清降钙素和RET基因检测结果,以早期识别、早期精确诊断和早期规范治疗,提高患者无瘤生存率。

钝性肾损伤后肾动脉假性动脉瘤1例报道并文献复习

目的探讨钝性肾损伤后肾动脉假性动脉瘤(RAP)的临床特点及治疗方案。方法回顾性分析2021年12月解放军第九〇三医院诊治的1例和筛选1996—2021年期间文献报道且资料较齐全的35例钝性肾损伤后RAP患者的临床资料。全组男28例,女7例,1例未报道性别;年龄(27.0±14.4)岁。报道RAP发病时间32例,诊断时间(14.0±12.5)d。统计学方法采用独立样本t检验。结果RAP多在钝性肾损伤后14 d左右形成,最常见临床表现为肉眼血尿和腰腹痛。36例患者中31例行超选择性动脉栓塞术,5例保守治疗。除保守治疗的1例有RAP残留外,余均痊愈。保守治疗后痊愈的4例和选择动脉栓塞术治疗的31例二者间的瘤体最大径[(7.5±3.1)mm比(15.7±6.2)mm]比较差异有统计学意义(P=0.022)。结论钝性肾损伤后出现迟发性肉眼血尿或突发腰腹部疼痛应考虑RAP。增强CT和多普勒超声推荐作为首选检查,数字减影血管造影(DSA)是诊断的“金标准”。超选择性动脉栓塞术为一线治疗方案,截至目前保守治疗缺乏高等级证据支持,但在RAP最大径≤10 mm的无症状患者中可考虑选择。

MAX基因胚系突变相关嗜铬细胞瘤的临床诊治分析

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)统称为PPGL,起源于胚胎外胚层的神经嵴细胞,是一类少见但非罕见的神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,NET),其中约40%的PPGL表现为遗传综合征,涉及至少24个特征性胚系突变致病驱动基因[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。近年来,PPGL的有关指南和专家共识建议对所有PPGL患者进行胚系水平的基因检测和分子分型,优先可选择基于二代测序技术的目标基因集序列捕获测序,进而实施个体化精准管理[1,2,3,4,5,6,7,8,9]。尽管与MYC相关因子X(MYC-associated factor X,MAX)基因(在线《人类孟德尔遗传》编码154950)胚系突变相关的PPGL综合征被陆续报道[11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23],然而,其临床特征尚不详尽明了且国内鲜有报告。我们回顾性分析了来源于2个家庭的2例PHEO患者的临床诊治资料及其MAX胚系突变类型,结合家系调查和文献复习,报告如下。

七个多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析

目的探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis,CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和RET基因等检测及相关组织病理学分析。结果基因检测发现28例MEN2A患者存在RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y),与临床诊断完全符合,平均诊断年龄为(41.1±18.3)岁,其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义(P<0.05;P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒,病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变;其CLA的平均发病年龄为(18.4±4.6)岁,与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义(P<0.001;P<0.001)。结论MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现,且大多存在RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识,结合家系和RET变异筛查,有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。