曲靖地区372例智力低下患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下患者的发病原因及细胞遗传学分析,以探求有效积极的预防和干预措施。方法采用体格检查和细胞遗传学方法进行分析。探讨造成智力低下的原因及相关因素。结果 1.372例智力低下患者中检出染色体异常核型170例,检出率为45.70%(170/372),其中,常染色体数目异常150例,占染色体异常的88.24%(150/170)。常染色体结构异常15例,占染色体异常的8.82%(15/170)。性染色体数目异常3例,占染色体异常的1.76%(3/170)。性染色体结构异常2例,占染色体异常的1.18%(2/170)。2.按病因的作用时间分析,出生前因素占首位,出生低体重,出生窒息,在婴幼儿期患过与脑发育有关的疾病,是智力低下发生的相关致病因素。3.母亲生育年龄、父母的文化程度也与智力低下相关。结论智力低下的预防应以遗传学、孕前咨询、围产期保健、社会文化因素为主,提高产前筛查水平及覆盖范围,加强出生缺陷的预防措施及执行力度,减少导致智力低下的高危因素,降低智力低下患儿的出生率。

2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用细胞遗传学方法进行分析。结果①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2.74%。其中,性染色体数目异常29例,占染色体异常的22.84%(29/127);性染色体结构异常7例,占染色体异常的5.51%(7/127);常染色体结构异常91例,占染色体异常的71.65%(91/127),其中女性异常核型53例,男性异常核型38例。异常染色体包括1-18号、20-22号、X、Y共23条染色体。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不孕不育及不良孕产史的重要原因之一。

曲靖地区罕见女性染色体异常核型六例报道

1临床病例 1．1病例1：女，27岁。表型、智力正常。结婚4年，G3P0自然流产3次。夫妻非近亲婚配，孕期无患病及服药史，无有害物质及放射线接触史。月经史15，5／28。双方TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）检查无异常，双方家族中无自然流产史患者。

男性染色体异常患者核型五例分析

1临床资料 1．1病例1：男，21岁。表型、智力正常。结婚1年，妻G2P0自然流产2次。夫妻非近亲婚配，，无有害物质及放射线接触史。双方TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）检查无异常。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体标本制备、G显带分析。