遗传性球形红细胞增多症的发病机制及治疗进展

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传。主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作。在北欧发病率为1/2 000,国内发病率尚无明确报道。目前发病机制尚不完全清楚,现将近年来对HS发病机制的研究及治疗进展综述如下。

儿童遗传性球形细胞增多症35例

目的分析35例遗传性球形细胞增多症(HS)患儿的临床特点,增加对本病的认识,做到早诊断,适时治疗及预防,改善患儿的生存质量。方法回顾性分析2001年5月～2012年1月我院初诊的35例HS患儿临床资料。结果贫血及黄疸各34例、脾大35例、肝大27例,25例在感染等因素下有急性溶血发作史,阳性家族史13例。球形红细胞超过20%者29例,渗透脆性试验阳性33例。新生儿期有病理性黄疸史者11例,有胆红素脑病史者2例。脾切除术16例,术后恢复好,无免疫力下降,无复发。结论 HS主要临床表现为贫血、黄疸、脾大、肝大,在感染等因素下可有急性溶血发作,阳性家族史可助诊。但临床表现异质性强。渗透脆性试验阳性、球形红细胞明显增多对于HS诊断有重要意义。脾切除是治疗HS的有效方法。新生儿出现胆红素脑病应考虑HS可能。